基于科學思維的原創試題例析
——以“表觀遺傳”為例

甘肅

生物學學科核心素養由四要素組成：生命觀念、科學思維、科學探究、社會責任。在《普通高中生物學課程標準（2017 年版）》中科學思維是指能夠基于生物學事實和證據運用歸納與概括、演繹與推理、模型與建模、批判性思維、創造性思維等方法，探討、闡述生命現象及規律，是高考重點考查的內容。卓越的科學思維不是與生俱來的，而是需要系統的培養和訓練。生物學課程是科學教育的重要組成部分，其根本任務是提升學生終身發展所需的生物學學科核心素養。教師要將對科學思維的培養融入自己的課堂教學中，不僅要傳授生物學知識，還需重視學生科學探究和科學思維能力的提高，訓練思維習慣。因此，訓練、培養高中生的生物學科學思維是生物學教學的一項重要任務。本文以表觀遺傳相關原創試題為例進行闡述，以期對學生科學思維的形成及培養起到一定的作用。

表觀遺傳學是研究基因的核苷酸序列不發生改變的情況下，基因表達可遺傳變化的一門遺傳學分支學科。表觀遺傳的現象很多，已知的有體細胞的分裂和分化、DNA 甲基化、遺傳印記、基因沉默等。表觀遺傳已成為生命科學領域研究的熱點之一。該知識點是高中生物學教材（2019 年版）中增加的重要概念，對培養學生形成正確的生命觀念和科學思維具有重要意義。教材中重點介紹了DNA 的甲基化，但對其機理介紹不多，同時筆者發現表觀遺傳方面的試題非常少，為了使學生在遇到此類問題時能輕松作答，筆者主要從DNA 甲基化、遺傳印記、RNA 干擾以及表觀遺傳實驗解釋四方面進行原創試題的命制及例析。

1.呈現表觀遺傳學現象，支撐邏輯思維形成

DNA 甲基化是指在DNA 甲基化轉移酶的作用下，在基因組CpG 二核苷酸的胞嘧啶5′碳位共價鍵結合一個甲基基團。CpG 島甲基化會導致基因轉錄失活，DNA 甲基化相當于給DNA 戴上隱身帽子，使基因內存儲的信息無法被讀取。

【例1】真核細胞基因具有的啟動子相當于轉錄的開關，可以被修飾。如果給啟動子中的胞嘧啶加上甲基基團（—CH3），會使染色質高度螺旋化，凝縮成團，下列相關敘述正確的是 （ ）

A.染色質高度螺旋化會影響相關基因的表達水平

B.啟動子是位于DNA 上的一段用于起始DNA 復制的片段

C.胞嘧啶去甲基化會抑制RNA 聚合酶與啟動子結合

D.被甲基化的DNA 單鏈上相鄰的C 和G 之間通過氫鍵連接

【解析】染色質高度螺旋化會影響相關基因的轉錄，進而影響表達水平，A 正確；啟動子是位于DNA 上的一段用于起始轉錄的片段，B 錯誤；胞嘧啶甲基化會抑制基因的轉錄，故胞嘧啶去甲基化會促進轉錄，促進RNA 聚合酶與啟動子結合，C 錯誤；被甲基化的DNA 單鏈上相鄰的C 和G 之間通過“—脫氧核糖—磷酸—脫氧核糖—”連接，而不是通過氫鍵連接，D 錯誤。

【答案】A

【設計意圖】邏輯推理作為科學思維的重要內容之一，在近幾年高考試題中都有凸顯，在注重基礎性和綜合性的同時，近幾年高考生物試題設計突出了對邏輯推理等思維能力的考查。不同難度的試題在閱讀長度、思維深度的設置上具有一定的區分，簡單問題主要考查對基本概念、基本過程、基本規律的理解和掌握，難點問題主要考查邏輯推理能力、獲取信息能力、綜合分析與表達的能力。如2019 年全國卷Ⅱ第32 題考查對遺傳基本規律的理解和運用，其中對相對性狀顯隱性及基因型的判斷的考查體現了高考評價體系“四翼”中的基礎性要求。2019 年全國卷Ⅱ第31 題圍繞生態系統的能量問題進行設計，融合考查對植物光合作用和細胞呼吸的理解，綜合測量考生分析問題的邏輯思維能力。本題通過對表觀遺傳中最常見的DNA甲基化現象的描述，讓學生了解并熟悉表觀遺傳，深入了解DNA 甲基化的實質，即DNA 甲基化是在不改變基因的核苷酸序列的情況下，加入一些修飾基團，使染色體結構發生變化，進而影響基因的表達，同時與經典的孟德爾遺傳規律相區別，培養一定的邏輯思維能力。通過對此類題目進行歸納推理和抽象概括的訓練，使學生的邏輯思維流暢化、嚴謹化。

2.分析表觀遺傳學現象，拓展科學思維訓練

遺傳印記是一種區別父母等位基因的表觀遺傳過程，可導致父源和母源基因特異性表達，而DNA 甲基化是遺傳印記最重要的方式之一。印記是在配子發生過程中全基因組表觀重編程時獲得的，且在早期胚胎發育過程中得以維持。

【例2】鼠的灰色（A）對褐色（a）是一對相對性狀，如圖1 為遺傳印記對親代小鼠等位基因表達和傳遞的影響示意圖。被甲基化修飾的基因不能表達。根據材料判斷下列相關說法正確的是 （ ）

圖1

A.圖示過程是由于基因突變導致配子發生改變，使子代表現型不同

B.每個印記基因的印記均是在親代細胞有絲分裂過程中建立的

C.該雌鼠與雄鼠雜交，子代小鼠的表現型比例為灰色∶褐色=1∶1

D.該親本小鼠產生的雌雄配子中，毛色基因都有一半不能表達

【解析】圖1 過程是由于在形成生殖細胞時，遺傳印記使來自親本的印記全部消除，產生新一輪印記，而不是基因突變導致配子發生改變，A 錯誤；由圖1 可知，每個印記基因的印記均是在親代生殖細胞的形成過程中建立的，并能在個體發育過程中維持不變，而不是在細胞有絲分裂過程中建立的，B 錯誤；由于被甲基化的基因不表達，故該雌鼠與雄鼠雜交，子代小鼠的表現型比例為灰色∶褐色=1∶1，C 正確；圖1 雌性親本小鼠通過遺傳印記產生的雌配子中的基因A、a 都能表達，雄性親本小鼠通過遺傳印記產生的雄配子中的基因A、a 都不能表達，D 錯誤。

【答案】C

【設計意圖】科學思維講求基于事實和證據的客觀延續，需要具備思維的靈活性和敏捷性，高考生物學試題注重對科學思維的考查，遺傳學試題尤其鮮明地指向對科學思維的考查：全國卷涉及的遺傳學試題均未要求較為復雜的概率計算，而是聚焦考查對遺傳學基本規律的理解和應用，強調科學思維方式，體現了基礎性和綜合性考查要求。高考試題充分發揮了高考對教學的引導功能，通過引導學生在遺傳學的學習中夯實基礎、注重綜合，逐步形成科學思維，從而促進學科核心素養的涵育。

本題通過遺傳印記來分析表觀遺傳現象，通過圖1 巧妙呈現，要求學生打破思維定式，跳出固定的解題思路，通過遷移、靈活運用知識來解答本題，同時訓練學生通過概括和總結的方法，對題干信息進行吸收并內化，構建合理的認知系統，在有限的時間內迅速從大腦中提取相關知識來做題，提高思維的敏捷性。因此教師在教學中要給予學生指導，突破思維定式“框架”，激發學生積極開拓解題思路，養成良好的解題習慣。

3.體悟表觀遺傳學成果，助力綜合思維發展

RNA 干擾（RNAi）是指外源或內源性的RNA 進入細胞后引起與其同源的RNA 特異性降解，從而抑制相應基因表達。RNA 干擾是一種轉錄后基因沉默現象，是一種普遍存在于真核生物中的抵御病毒侵害、調控基因表達的機制。

【例3】番茄果實細胞中的DNA 上存在一段特殊序列，其轉錄產生的RNA（反義mRNA）可與正?；蜣D錄產生的mRNA 雜交形成雙鏈雜交分子，導致正?；虿荒芾^續表達，使番茄果實無法合成乙烯，且該現象不會隨著細胞增殖倍數的變化而減少，過程如圖2 所示。下列有關敘述正確的是 （ ）

圖2

A.反義mRNA 通過影響正?；虻霓D錄和翻譯，從而影響乙烯的合成

B.番茄細胞中反義mRNA 與有意義mRNA 的特異性結合有助于果實保存

C.特殊基因序列與正?；蛐蛄邢啾?，嘌呤與嘧啶的比例發生了改變

D.特殊基因序列隨染色體復制次數的增加逐漸變短，該變異為染色體變異

【解析】由圖2 可知，反義mRNA 通過影響正?；虻姆g，從而影響乙烯的合成，轉錄是正常的，A 錯誤；番茄細胞中反義mRNA 與有意義mRNA 特異性結合后無法合成乙烯，有助于果實保存，B 正確；特殊基因序列與正常基因序列相比，嘌呤與嘧啶的比例不發生改變，C 錯誤；特殊基因序列隨染色體復制而復制，不會變短，D錯誤。

【答案】B

【設計意圖】綜合思維能力要求學生具備綜合運用所學知識解釋和解決自然界、人類生產和生活中一些生物學問題的能力，包括信息獲取、知識遷移等能力。對該能力的考查可以反映考生在復雜情境中解決復雜問題時在知識、能力、情感態度價值觀上所達到的水平和潛力（即素養水平），凸顯素養立意。如2019 年全國卷I 第29 題通過創設“將生長在水分正常土壤中的某植物通過減少澆水進行干旱處理，該植物根細胞中溶質濃度增大，葉片中的脫落酸（ABA）含量增高，葉片氣孔開度減小”的科學實際情境；2019 年全國卷Ⅱ第3 題通過創設“某種H+-ATPase是一種位于膜上的載體蛋白，具有ATP 水解酶活性，能夠利用水解ATP 釋放的能量逆濃度梯度跨膜轉運H+”的真實新穎的情境，考查考生獲取信息能力、問題解決能力，與此同時，也考查考生結構與功能觀、社會責任等學科核心素養水平，增強考生解決現實生產問題的積極性。

本題通過生活實際——番茄的成熟問題，融入科學研究成果——由于RNA 干擾影響基因表達，導致番茄無法合成乙烯，果實無法成熟，引導學生從證據推導出結論，訓練學生的綜合分析能力。同時，通過圖示呈現信息，培養學生讀圖、識圖、用圖能力，提升學生信息獲取、問題解決和綜合思維能力。

4.研究表觀遺傳學實驗，培養高階思維能力

【例4】據報道，在胚胎睪丸發育期給予懷孕大鼠烯菌酮，子代中雄性個體的生殖能力會降低。后來即使不再給予烯菌酮，這種雄性個體生殖能力降低的現象仍然會延續到之后的三代。

（1）請從表觀遺傳角度對“這種現象仍然會延續到之后的三代”進行解釋。

（2）試討論環境對生物性狀的影響，闡述其可能的機制有哪些。

【解析】本題題干來自一個真實的情境，題目設問為問答式，具有一定的開放性，同時本題從不同角度考查學生的學科核心素養。

（1）由題干信息說到“在胚胎睪丸發育期給予懷孕大鼠烯菌酮，子代中雄性個體的生殖能力會降低”知，而且此現象會延續到之后的三代。這是基因序列未發生變化而表型改變的實例，是表觀遺傳現象。由于表觀遺傳調控方式往往可通過有絲分裂延續，若發生在生殖細胞中，則影響下一代的性狀。

（2）環境對生物性狀的影響，可能的機制是環境引起個體發生基因突變，也可能引起個體發生表觀遺傳，各種環境因素可以通過不同的表觀遺傳機制調控基因的表達，包括 DNA 甲基化、組蛋白修飾、染色質重塑和非編碼RNA 調控等。

【答案】（1）這種表觀遺傳調控方式往往可通過有絲分裂延續，若發生在生殖細胞中，則影響下一代的性狀。

（2）環境可能引起個體發生基因突變，也可能引起個體發生表觀遺傳，各種環境因素可以通過不同的表觀遺傳機制調控基因的表達，包括 DNA 甲基化、組蛋白修飾、染色質重塑和非編碼RNA 調控等。

【設計意圖】高階思維是指發生在較高認知水平下的心智活動或認知能力。在布魯姆的教育目標分類中，識記、理解、應用屬于低階思維，分析、綜合、評價屬于高階思維。高階思維能力是適應知識時代發展的關鍵能力。對高階思維能力的培養是社會發展新形勢的要求，體現了新課改的要求。在教學過程中發展學生的高階思維能力，就是發展學生的分析、綜合、評價、創造能力，高階思維需要在思維過程、思維策略和具體問題情境中逐漸養成。

縱觀近幾年高考真題中對科學思維的考查，多以“啟示是”“原因是”“證明了”的形式設問，試題提供的信息更開放，問題設置更靈活，充分考查了學生的分析推理能力、自我調節運用決策能力等高階思維。本題以真實的表觀遺傳學實驗為情境，要求學生對實驗現象作出合理解釋，對可能的機制作出闡述，這需要學生根據已知的生物學事實和條件進行分析推理，得出正確的結論并做出價值判斷，特別是第（2）題，開放性更強，需要學生運用創造性思維回答，充分體現了高階思維的能力要求。因此，教師需要命制此分析評價類試題，培養學生的高階思維。

表觀遺傳學是近幾年來生命科學領域中迅速發展的前沿科學之一，它極大地豐富了遺傳學的內容，是遺傳學向更高層次發展的表現，此部分內容作為訓練學生科學思維的素材而言具有獨特的優勢。本文僅列舉上述四例類型試題進行例析，目的是指向邏輯推理、歸納總結等應試能力的提升以及通過科學事實培養學生科學分析問題的思維。

總之，教師在新一輪課改教學中，應重視表觀遺傳類試題的命制和運用，進行針對思維知識的教學，加強對思維方法的訓練，培養學生的科學思維，從而提升學生發現問題、解決問題的能力。