三者的區別是什么 產前檢查、產前篩查、產前診斷

十月懷胎，一朝分娩。孕育的過程辛苦并快樂。為了生出健康的孩子，準媽媽在孕期要做各種各樣的檢查，包括產前檢查、產前篩查，必要時還涉及到產前診斷。這些名詞看似差不多，常把準媽媽們弄得暈頭轉向。那么，這些名詞有什么區別呢？每位準媽媽在產前都要做這些檢查嗎？該如何選擇呢？今天我就來為大家詳細解釋一下。

產前檢查

產前檢查就是人們常說的“產檢”，是懷孕以后的常規產科檢查，包括詢問病史、體格檢查、婦科檢查、超聲檢查和血液生化檢查（肝腎功能）等，從而為孕婦提供一系列的醫療和護理建議與措施。產前檢查的目的是通過對于孕婦和胎兒的監護，及早預防和發現母胎異常，并進行相應的處理，減少其不良影響。

產前篩查

產前篩查是通過簡便、較少創傷的方法，從孕婦中發現某些懷疑有先天畸形和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷。產前篩查一般在早孕期或中孕期進行，方法包括通過血清學和超聲檢查等來預測胎兒是否患有唐氏綜合征和其他染色體異常的風險，以及通過超聲進行胎兒結構異常的“大畸形篩查”，也叫“大排畸”。無創胎兒DNA檢查（簡稱NIPT）也屬于篩查，但并不是診斷。具體產前篩查及進行時間如下：

早期唐氏篩查

11～13周+6天

主要是PAPP-A、β-hCG兩種血清標志物聯合應用的二聯篩查方法，以及胎兒頸項透明層（NT）厚度測定。如果早期唐氏篩查是陽性的話，孕媽媽可以什么都不做，或者做診斷性檢查，比如通過羊水穿刺等來得出更詳細的診斷。

中期唐氏篩查

15～20周+6天

檢測血清中的AFP、β-hCG、uE3和抑制素A等值，再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數和體重，計算出胎兒罹患唐氏綜合征的風險。中期唐氏篩查出現高危時，可以通過做大排畸檢查、羊水穿刺、絨毛檢查，或者無創DNA檢查來得出更加詳細的結果。

值得說明的是，唐氏篩查無論是早期，還是中期篩查，都屬于比較初步的篩查，只能篩查出胎兒為唐氏綜合征患兒的高危性。如果想要確定是不是唐氏綜合征患兒，就需要進一步做無創胎兒DNA檢查，或者羊膜穿刺等產前診斷。因此早期唐氏篩查和中期唐氏篩查，談不上哪一個更加準確。

無創胎兒DNA檢查

12～26周

無創胎兒DNA檢查適用人群包括：35歲及以上年齡的孕婦、超聲篩查高危孕婦、有染色體異常嬰兒孕產史的孕婦、有染色體異常家族史的孕婦，以及血清篩查高危孕婦。與傳統篩查技術（唐氏篩查）相比，無創胎兒DNA檢查具有更高的敏感性和特異性，目前多個國家已將其列入篩查指南中，但需要注意的是，無創胎兒DNA檢查仍然是一種篩查方法，并不能取代診斷性試驗。

大畸形篩查

20～24周

中孕期系統產前超聲檢查時，除了看胎兒生長發育、胎盤和羊水等一般情況外，還要對胎兒的各個器官和系統進行詳細的檢查，目的是了解胎兒是否存在大的結構缺陷，因此被通俗地稱為“大畸形篩查”。大多數準媽媽來大醫院，為的就是做胎兒大畸形篩查，她們往往認為做了這個檢查就等于寶寶完全健康。孰不知，胎兒大畸形篩查不是萬能的，但不做又是萬萬不能的。這是由于超聲影像診斷的基礎是胎兒形態學上的改變，因此如果形態改變大，檢出率也就高；形態改變小，則不易查出。再加上個體差異，如有些孕婦腹壁較厚，透聲較差。故目前超聲篩查僅可發現60%～70%的結構異常。

產前診斷

產前診斷指的是對高風險的胎兒進行進一步的確診檢查，可以采用絨毛膜活檢、羊膜腔穿刺、臍帶血穿刺等侵入性方法，以獲取胎兒組織進行細胞和分子遺傳學的檢查。

產前檢查、產前篩查和產前診斷有很多區別，比如目標人群的不同，產前檢查是每一位孕婦都要進行的常規孕期檢查；產前篩查針對的是所有的孕婦，目的是篩查出高風險的胎兒和母親；而產前診斷針對的是篩查高風險，或者有不良的孕產史或家族史的孕婦，目的是確診疾病。另外，三種檢查的方法也不同，產前檢查和產前篩查一般為無創性檢查，而產前診斷為侵入性檢查，有一定的創傷性。