第1足趾甲下NORA病診療分析

姚雋，宋會江，林嘉祥，王信佳

（廣東省中西醫結合醫院 手足外科，廣東 佛山 528200）

NORA病即奇異性骨旁骨軟骨瘤性增生（bizarre parosteal osteochondromatous proliferation，BPOP），是一種罕見的良性骨膜外軟骨瘤樣增生病變。由Nora等于1983年首次報道，故稱NORA病。主要由骨、纖維組織和鈣化軟骨混雜排列而成。其中鈣化的軟骨，即“藍骨”是診斷的特征性和標志，因軟骨細胞具有輕度的異型性，故稱之為“奇異性”。該病臨床罕見，目前BPOP屬于反應性增生還是瘤樣病變至今仍存在爭議。回顧性分析2017-2018年我院收治的2例NORA病患者臨床資料，結合文獻對其影像學、病理組織學特征、診斷及手術治療等進行分析，以提高對NORA病的認識。

1 資料與方法

1.1 一般資料

患者1男，11歲，發現右足第1趾腫物1個月余，家屬訴有外傷史。查體：右足第1趾甲下見一局部隆起，無發熱、紅腫、滲液，質地堅硬，無明顯壓痛，趾關節活動正常。X線片示：右足第1趾骨遠端局部骨質向內側錯位，見錯位融合，余各趾級關節活動正常。初步診斷：右足第1趾遠節趾骨陳舊性骨折。

患者2女，33歲，右足第1趾甲下腫物3年。檢查：右第1足趾甲下見腫物隆起，大小約為9.0 mm×6.5 mm，質硬、腫物邊界清晰、壓痛，趾間關節活動可，末端血運、感覺未見異常。X線片示：右足第1趾遠節趾骨遠端內側旁骨性密度影，考慮為骨軟骨瘤。診斷：右足第1趾骨軟骨瘤。

1.2 手術方法

患者1，予拔除部分趾甲、腫物邊緣行梭形切除，與骨質關節密切，完整切除腫物及包膜。術后第3天復查X線片示：原右足第1趾遠節趾骨向內側錯位，斑片狀骨樣密度影現已切除，骨質完整，余右足各跗骨、跖骨、趾骨質未見明確異常，各關節關系正常。術后1個月復診，查體見：右足第1趾甲下可見一局部隆起，大小約為9.0 mm×5.5 mm，質地堅硬，觸痛，無紅腫及滲出，關節活動度正常，考慮腫物復發。二次手術切除腫物及部分趾骨，12個月后復查無復發（圖 1，2）。

患者2，予拔除部分趾甲，腫物邊緣行梭形切除，術中可見腫物包膜完整，膜內為軟骨狀物，與末節趾緊密相連，完整切除腫物，清除腫物基底部的骨質及內側甲床，以骨臘封閉骨髓腔，修整縫合殘端甲床。術后隨訪半年，復查X線片示：右足第1趾未發現腫物復發（圖3-5）。

圖1 患者1術前正斜位X線片

圖2 患者1術后正斜位X線片

圖3 患者2術前正斜位X線片

圖4 患者2術后正斜位X線片

圖5 術中所見

2 結果

結合病例分析，其中患者1誤診，以致所選手術方案療效欠佳，術后1個月復查病情復發，二次術后觀察一年無復發；患者2診斷準確，所選手術方案療效佳，術后6個月隨訪，復查X線片提示骨皮質光滑，無復發。NORA病臨床極易誤診或漏診，以致疾病復發率升高，目前對NORA病仍需加強認識，其病理特征獨特，術后應密切隨訪是否復發，以提高臨床療效，降低疾病復發幾率。

3 討論

NORA病是一種罕見、易復發良性病變，4～67歲均可發病，以20～30歲多見，好發于手足管狀骨，亦可見發于顱骨、肩胛骨、鼻骨的相關病例[1]，部分病例有創傷史。本組2例均病發于右足第1趾甲下，其影像學特點：X線片表現為骨性密度影，基底部骨性融合。其他部分病例CT提示也有皮質侵蝕及與髓腔相通的影像學表現[1-2]，及MRI表現為T1中等或低信號，T2高信號，增強后病灶明顯強化，內信號欠均勻，其主要與病灶成熟程度有關[3]。組織病理學特征：光鏡見表面為致密的纖維組織，其下為軟骨帽蓋，其基底部由海綿骨組織組成。本組1例以發病1個月余就診，平素有踢足球等劇烈運動愛好，家人訴有外傷史。X線片示：右足第1趾骨遠端局部骨質向內側錯位，可見錯位融合，余各趾級關節活動正常。結合病史、體征及X線片，第一次術前診斷為右足第1趾遠節趾骨陳舊性骨折，形成誤診，故第一次手術以去除骨性突起為主，手術時僅切除包膜及其增生組織，未擴大清除基底部，最終患者于術后1個月復查見病情復發。另1例以發現右足第1趾甲下腫物3年就診，X線片示：右足第1趾遠節趾骨遠端內側旁骨性密度影，診斷為骨軟骨瘤。手術治療時除完整切除包膜及膜內組織外，擴大清除基底部。術后半年復查未發現腫物復發。

NORA病為罕見疾病，臨床診療過程中極易誤診或漏診，其臨床特點與多種疾病相似，缺乏臨床病史的特異性，主要依靠病理鑒別，其組織學有共同特征：具有高度分化的梭形細胞，骨軟骨界面藍色著色（即藍骨，實際為特殊形態的鈣化軟骨）和散在的雙核或離奇放大的軟骨細胞[4]，亦存在不同分化程度的骨、纖維及軟骨細胞成分。研究顯示，BPOP比骨軟骨瘤表達更多的成骨蛋白（BMP-2、BMP-4、bFGF等）[5]。細胞遺傳學研究方面提示：BPOP染色體存在7號染色體易位[6]。X線片示：病灶均起源于骨膜下完整的骨皮質，與所附著骨骨髓腔不相連的骨旁界限清楚的高密度影，其特征與陳舊性骨折十分相似。因此類疾病臨床診療過程中，快捷、廉價的X線檢查常為患者首選檢查，CT、MRI、病理學檢查等難以作為常規檢查予以完善，所以在影像學有限的分辨率下與相同部位的其他疾病容易發生混淆，甚至部分病例顯示局部骨皮質破壞更易被誤診為惡性腫瘤等其他疾病，以致診療方案出現偏差。因此，在診治過程中常需與下列疾病相鑒別：⑴纖維骨性假瘤：好發于手指、足趾，骨膜反應明顯，鏡下為典型或非典型成纖維細胞，成骨細胞浸潤及不同成熟程度的骨小梁，少軟骨成分[7]；⑵陳舊性骨折：多有明確外傷史，可伴有周圍軟組織損傷；⑶骨外軟骨瘤：可見于全身任何部位，鏡下可見軟骨成分，缺乏纖維成分及藍骨，另外，NORA病來自骨皮質表面，與骨髓腔沒有相通，在放射和病理上具有侵襲表現[8]。

此病易誤診、復發且未見轉移，故目前仍主張完整切除病灶，包括周圍包膜及基底部骨質的切除。本組2例均采用此法手術切除，其中1例術后1個月余復查見病情復發，另1例術后半年未見復發，其復發原因：⑴此病臨床較為罕見，診療經驗不足則臨床診治時容易忽略形成誤診、漏診；⑵此病病因為病灶以骨質為基底，軟骨為帽，軟骨細胞有輕度不典型增生，核奇異性并見雙核，伴骨化傾向；⑶手術時僅切除包膜及其膜內增生組織，未切除軟骨帽及擴大清除至基底部。總之，NORA病是一種罕見的良性病變，目前普遍稱之為良性腫瘤，主要借助影像學與病理組織學特點進行鑒別診斷，故易被誤診或漏診，以致影響疾病的治療及預后。對于該病的診斷應盡量完善相關檢查并進一步研究其發病機制、可能的分子遺傳學改變及相關反應性改變，并需積累更多病例進一步分析。