兒童朗格漢斯細胞組織細胞增生癥累及股骨頭骨骺1 例

忻西子

（天津市兒童醫院，天津 300400）

朗格漢斯細胞組織細胞增生癥 （Langerhans cell histiocytosis，LCH） 是指一系列病因未明的、以朗格漢斯細胞異常增生為主要病理特征的疾病[1]，幾乎可發生于身體各系統。LCH 發生于骨時稱嗜酸性肉芽腫（Eosinophilic granuloma of bone，EGB），常單發，發病高峰年齡為5～15 歲[2]。關于EGB 的典型影像表現已有許多報道，但發生于附肢骨者較少見[3]，同時累及骨骺者更鮮有報道[4-6]。本文回顧性分析1 例累及股骨頸、股骨頭骨骺的EGB 的臨床、影像及病理資料，總結該病的影像表現及鑒別診斷，以助于進一步認知骨LCH。

病例女，3 歲，主訴左大腿疼痛、走路異常10 天，無發熱。當地醫院X 線檢查考慮左股骨頸病變入院。查體：發育正常，營養良好，淺表淋巴結未觸及腫大，心肺腹均未見明顯異常。專科檢查：站立、行走困難，雙腹股溝紋稍不對稱，雙下肢基本等長，左髖無明顯紅腫，皮溫正常，無明顯觸痛，雙髖屈曲活動可，左髖外展疼痛，Allis 征陰性，膝、踝關節活動基本正常。

影像表現：入院后骨盆正位X 線片顯示左側股骨頭骨骺及股骨頸骨質不規則破壞，密度減低，股骨頸為著，周圍軟組織腫脹（圖1a）。CT 顯示左側股骨頭、股骨頸內可見不規則溶骨性骨質破壞，累及骨皮質，周圍軟組織腫脹。左髖關節腔內可見液體密度影（圖1b～1d）。

手術及病理：硬膜外麻醉下行股骨頸病變刮除、植骨、克氏針內固定術、石膏外固定術，術中探查病變組織為灰色軟組織，以刮匙刮除病變并送檢。術后病理診斷：（左股骨頸）骨的LCH。免疫組化：CD1a（+）、langerin（+）、S-100（+）、CD68（+）、MPO（+）、ALK（-）、Ki67（+）約15%、CD30 散在（+）、CD20 散在（+）（圖2）。患者病情好轉后出院，隨防至今無復發。

討論LCH 是一組以朗格漢斯細胞異常增生為主要病理特征的疾病，幾乎可發生于身體各系統，病因及發病機制尚不明確，可能與免疫有關。由于其臨床表現因受累組織和器官不同而多種多樣，歷史上曾有不同的研究者分別進行過針對性報道，并各自命名。直到上世紀50 年代，Lichtenstein指出這些疾病其實是同一種疾病的不同表現，并將其統一命名為組織細胞增生癥X[7-8]。70 年代Christian 等進一步提出，導致這種疾病的細胞是一種樹突狀細胞，曾由一名叫朗格漢斯的醫生發現和描述。LCH 由此得名[7]。

目前根據臨床癥狀不同，LCH 主要分為：EGB，一般不侵及除骨以外的器官和組織；韓-薛-柯綜合征，常為多灶性骨外病變；勒-雪綜合征，通常為兒童急性內皮網狀系統受損[9-10]；此外尚有中間型、單器官型和難分型[11]。

EGB 是一種局限于骨骼的特殊類型的組織細胞增生癥，好發于兒童和青少年[1-2，12]。EGB 可發生于任何骨骼的任何部位，臨床上以顱骨最為常見，其次為脊柱、骨盆和長骨[3，13-14]，其中長骨依次好發于股骨、脛骨和肱骨的骨干、干骺端，罕見于骨骺[4-6，13]。主要臨床表現為病變處疼痛或壓痛，活動受限，局部腫脹。病理上以組織細胞增生伴嗜酸性細胞、巨噬細胞、多核巨細胞等炎性細胞浸潤為主要特征。實驗室檢查可有外周血嗜酸性粒細胞增多，部分患者紅細胞沉降率加快。

圖1a 骨盆X 線片顯示左股骨頭骨骺及股骨頸骨質不規則破壞，密度減低，股骨頸為著，周圍軟組織腫脹。圖1 b～1d 骨盆CT 骨窗圖像顯示左股骨頭骨骺、股骨頸內不規則溶骨性骨質破壞，累及骨皮質，周圍軟組織腫脹。圖2 HE 染色，病理切片顯示左股骨頸骨的LCH。免疫組化：CD1a（+）、langerin（+）、S-100（+）、CD68（+）、MPO（+）、ALK（-）、Ki67（+）約15%、CD30 散在（+）、CD20 散在（+）。

影像表現：長骨病變常位于骨干或干骺端，病變由髓腔中央發生，早期因朗格漢斯細胞增生和浸潤，可出現骨質疏松。當肉芽腫代替正常骨組織時，可見單房或多房囊狀溶骨性破壞，邊緣銳利或出現反應性硬化，其內可見殘余小骨片影[13-14]。病變呈膨脹性生長，局部骨皮質變薄、變形，內緣出現波浪狀壓跡。骨皮質被破壞后可形成層狀或蔥皮樣骨膜反應，其范圍常超過病變范圍[9]，周圍一般無軟組織包塊。病變治愈修復時發生纖維化、骨化，骨破壞區逐漸縮小，密度增高，邊緣變模糊，骨干增粗。最后破壞區消失，一般不留痕跡，少數可見骨質硬化或髓腔變窄。

鑒別診斷：由于EGB 同時具有腫瘤和炎癥的雙重特點，誤診率較高[10，12]，通常需要與以下疾病進行鑒別診斷。①骨囊腫：多無癥狀，偶然發現或并發病理性骨折時發現。好發于長骨的骨干和干骺端，多為長徑與骨干長軸一致的卵圓形透亮區，邊界清晰，周圍可見薄層硬化緣，無死骨及骨膜反應。②骨纖維異常增殖癥：X 線片上可表現為囊狀膨脹、磨玻璃樣、絲瓜絡樣或蟲噬樣等，多為各種類型共同存在，且可相互轉化。病變區條狀或斑點狀鈣化或骨化影為特征性表現[9，11]，可有硬化，多無骨膜反應及軟組織腫塊。③長骨結核：尺橈骨和脛骨好發，常多發，呈多個類圓形骨質破壞區，少有膨脹改變，泥沙狀死骨及骨膜增生常見，增生范圍大致與破壞區一致，可伴有寒性膿腫或竇道。有全身中毒癥狀。④慢性局限性骨膿腫：好發于長骨干骺端，一般無死骨，局部軟組織無腫脹，很少有骨膜增生[4]。⑤尤因肉瘤：骨質破壞呈蟲蝕樣滲透狀，邊緣模糊，病變范圍較廣，CT 或MRI 明顯強化。尤因肉瘤骨膜反應不成熟，密度較低，可形成放射狀骨針；而EGB 骨膜反應一般較成熟，密度較高，不形成放射狀骨針[4]。⑥骨巨細胞瘤：好發于20 歲以上，病變呈皂泡樣改變，邊緣無硬化。

綜上所述，長骨LCH 具有一定的影像特征，少見部位亦可受累。熟悉其影像表現有助于術前診斷和臨床制定治療方案，但確診仍有賴于病理檢查。