兒童Sturge-Weber 綜合征影像學診斷

張玉珍，尹秋鳳，蔡 靜，丁 茗，劉 明，汪登斌

（上海交通大學醫學院附屬新華醫院放射科，上海 200092）

Sturge-Weber 綜合征（Sturge-Weber syndrome，SWS） 又稱腦顏面血管瘤綜合征或腦三叉神經血管瘤病，是一種少見的先天性神經皮膚綜合征。以先天性面部“葡萄酒色”血管瘤、癲癇發作、軟腦膜血管瘤、青光眼等為臨床特征。目前國內外對該病的報道及病例數較少，本研究回顧性分析44 例符合臨床診斷SWS 患兒的影像資料表現，旨在提高對本病全面的影像學表現認識，減少漏診及誤診，為及早進行SWS 相關治療及隨訪提供影像依據。

1 資料與方法

1.1 一般資料

1.1.1 入組標準

目前SWS 尚無公認的診斷標準，參照文獻[1-3]滿足以下條件者診斷為SWS： ①面部葡萄酒色血管瘤，常沿三叉神經第Ⅰ、Ⅱ支范圍分布；②頭顱CT顯示顱內腦回樣鈣化或MRI 增強顯示有軟腦膜血管瘤；③神經系統癥狀常有癲癇發作、肢體偏癱以及智力低下等；④眼部可有青光眼等異常改變。

1.1.2 資料收集

篩選檢索我院2006 年起PACS 系統影像及出院診斷中描述有SWS 的病例。①一般情況：年齡、性別等；②臨床表現：皮膚改變，包括皮膚血管瘤的側別、顏色、分布區域；神經系統癥狀，癲癇發作的起始年齡、發作類型、治療等；③影像輔助檢查：頭顱CT、MRI 和DSA，眼科檢查結果等。

1.2 影像檢查

1.2.1 CT 檢查

采用64 層雙源Siemens Somatom Definition CT 掃描儀。掃描范圍從聽眥線至顱頂部水平。掃描參數：管電壓120kV，管電流184mA，圖像層厚3～4mm，螺距0.8～1.0 mm，顱腦窗寬250 HU，窗位50 HU；骨的窗寬1 500 HU，窗位250 HU。

1.2.2 MR 檢查方法

采用GE Signa Horizon LX 3.0T 超導型磁共振掃描儀，八通道頭部線圈。小于3 歲無法自然入睡患兒，予以口服10%水合氯醛0.5 mL/kg，經鎮靜入睡后進行MRI 檢查。掃描范圍同CT 檢查。常規序列包括平掃橫斷面T1WI、T2W flair，DWI，增強掃描包括橫斷面、矢狀面及冠狀面TIW 序列。靜脈注射釓噴酸葡胺（Gd-DTPA），劑量為0.1 mmol/kg。5 例行磁敏感加權成像（SWI）序列。常規平掃橫斷面T1W：TR 1 500～2 202 ms，TE 9.2～23 ms；橫斷面T2W flair TR 8～150 ms，TE 155～8 500 ms；DWI 序列：TR 70～5 000 ms，TE 4.5～96 ms；增強T1W 橫斷面：TR 400～1 825 ms，TE 9.3～18 ms；增強冠狀面：TR 250～440 ms，TE 4.6～12.5 ms；增強矢狀面：TR 260～400 ms，TE 4.6～13ms。視野：20 cm×20 cm，層厚：5 mm，間隔：1 mm，矩陣：288×192，層數12～20 層，NEX 2 次。SWI 序列參數TR 17～43.2 ms，TE 23～25.3 ms，層厚：4.7 mm，間隔：1 mm。MRS 序列參數TR 1 000 ms，TE 144 ms，體素15 mm×15 mm×15 mm。

1.2.3 DSA 造影檢查

采用東芝INFX-9000V 機型。

1.3 圖像分析

由2 名影像診斷經驗豐富的副主任以上醫師對圖像進行分析，CT 圖像觀察腦內鈣化的部位、形態、分布及密度。MR 圖像觀察病變范圍、分布及信號特點、增強后病變范圍，腦萎縮程度，脈絡叢大小強化等。SWI 異常靜脈。DSA 造影結果等。

2 結果

2.1 一般情況

收集2006 年11 月—2018 年11 月患兒44 例，其中男27 例，女17 例。年齡29 天～16 歲，平均（3.21±3.65）歲。其中29 天～1 歲21 例（占47.72%），2～4 歲9 例（占20.45%），5～7 歲9 例（占20.45%），9歲3 例，12 歲及16 歲各1 例。住院病例12 例。

根據Roach 分型法[4]，SWS 主要分3 種亞型：Ⅰ型，面部、軟腦膜和脈絡膜血管畸形或合并青光眼；Ⅱ型，單純面部血管畸形，無顱內病變，并伴有青光眼；Ⅲ型，僅有軟腦膜血管瘤畸形，伴或不伴有青光眼。Ⅲ型最少見，約占6%～7%，即沒有典型皮膚改變的SWS[5-6]。本組44 例患兒經多種影像檢查，包括CT、增強MRI、SWI 及DSA 檢查結果，均存在腦內軟腦膜血管畸形，故本組中無Ⅱ型SWS。33 例患兒面部存在血管瘤明確為Ⅰ型。

2.2 臨床表現

表現為部分發作-全面強直陣攣癲癇發作35例。顏面部范圍不等的葡萄酒痣改變33 例，28 例（84.8%）見于一側顏面部，5 例雙側（15.2%）。4 例伴有頭痛，4 例伴有一側肢體乏力；10 例伴青光眼；2例伴額面部皮膚增厚。3 例住院患兒病史中提及智力低下。

2.3 影像表現

根據影像結果統計單側SWS 患兒32 例（左側14 例，右側18 例），雙側12 例，共56 側半球不同范圍受累，其中位于額顳枕頂部30 例，顳頂部13 例，頂枕部5 例，顳頂枕部2 例，額顳部5 例，枕部1 例。行CT 檢查30 例（圖1a），MRI 檢查38 例（增強34例）（圖1，2）。44 例SWS 患兒中，①CT 檢查共30例，其中額、顳、枕、頂葉不同范圍腦回樣鈣化25 例。②MRI 檢查共38 例（增強34 例）：皮層表面腦回樣腦膜強化38 例（56 側），側腦室脈絡叢擴大強化21例（33 側），病側不同程度腦萎縮34 例（40 側），病側伴顱板增厚19 例（21 側），病灶周圍、腦室旁及室管膜下靜脈血管畸形8 例（8 側），皮層下膠質增生8例（8 側），眼環增厚10 例（10 側）。③SWI 檢查共5例： 病變側皮層內異常低信號靜脈及粗大引流靜脈5 例（7 側）。④MRS 檢查共1 例：左顳頂葉NAA 減低，Cho 增高，Cho/Cr：1.89，NAA/Cr：0.727，NAA/Cho：0.385（1 側）。⑤DSA 檢查共14 例：病變區域靜脈晚期血流淤滯，與CT 鈣化分布區域一致12 例（13側）；正常2 例（2 側）。

圖1 男，6 月，雙側SWS。圖1a：橫斷面CT 示右側額顳枕頂葉及左額葉腦回樣鈣化。圖1b，1c：MRI 橫斷面及冠狀面T1WI 增強示兩側半球腦實質腦回樣強化，兩側脈絡叢增大強化，以右側為甚，腦萎縮，兩側腦膜增厚強化，兩側顱板增厚。Figure 1.A 6-month-old boy with bilateral lobes of SWS.Figure 1a:Axial CT showed gyriform calcifications in right frontotemporal occipital parietal lobe and left frontal lobe.Figure 1b,1c:Contrast enhanced axial and coronal T1W images showed gyrus enhancement in both hemispheres,bilateral enlarged choroid plexus,especially in the right side,brain atrophy,bilateral enhanced and thickened meninges and thickened skulls.

圖2 男，4 歲，左側顳頂葉SWS。圖2a：MRI 平掃橫斷面T1WI 示左顳頂葉皮層信號較右側略低。圖2b：T2W flair 圖像可見兩側腦室脈絡叢不對稱，左側較右側大，皮層未見明顯異常信號。圖2c：MRI 增強T1WI 橫斷面清晰顯示左側顳頂葉腦回樣強化，左側腦室脈絡叢增大強化。Figure 2.A 4-year-old boy with left temporal parietal lobe of SWS.Figure 2a:Axial T1WI showed slight low signal intensity(SI) in the left temporal parietal lobe than the right side.Figure 2b:T2 flair image showed asymmetric choroid plexus of the two ventricles and no obvious abnormal SI in the cortex.Figure 2c:Contrast enhanced axial T1WI showed gyrus enhancement of the left temporal parietal lobe clearly and enlargement of left choroid plexus.

5 例行SWI 掃描者中，2 例未行CT 檢查，2 例行CT 檢查者顯示了病變側皮層內腦回樣鈣化存在，1 例CT 左枕葉見少許斑點鈣化。SWI 均較常規平掃MRI 顯示了更大病變范圍及更多異常靜脈。其中1 例常規MRI 未見異常信號（圖3a，3b），但SWI序列顯示了異常靜脈（圖3c）。

3 討論

3.1 SWS 臨床及病理

SWS 為非遺傳性先天性疾病，發病率為1/50 000～1/20 000，無性別差異[7]。因胎兒期靜脈發育異常而導致腦、皮膚和眼部的血管畸形，可能與GNAQ 基因的體細胞突變有關[3，8]。病理生理學上表現為靜脈壓增高，從而導致相應的大腦皮質血液供應不足，引起慢性腦缺血、腦萎縮及神經系統退化。臨床上表現為三叉神經分布區域的血管瘤、癲癇、青光眼或偏癱、智力障礙等。本組病例中79.55%（35/44）以癲癇為首發癥狀就診，其中1 歲以內占51.43%（18/35）。至少75%（33/44）伴有頭面部血管瘤。

圖3 男，29 天，早產兒雙側枕葉SWS。圖3a，3b：MRI 平掃橫斷面T1WI、T2W flair 未見明顯異常信號。圖3c：SWI 圖像清晰顯示雙側枕葉多發條狀低信號異常靜脈影，以右側為甚。Figure 3.A 29-day-old boy with bilateral occipital lobes of SWS.Figure 3a,3b:There was no obvious abnormal SI on axial T1WI and T2 flair images.Figure 3c:Multiples low SI veins were showed in bilateral occipital lobes on SWI sequence,especially in the right side.

軟腦膜異常區域發生順序為頂葉、枕葉及額葉，軟腦膜血管瘤主要由薄壁小靜脈和毛細血管組成，部分血管透明變性而逐漸閉塞，病側腦組織因局部的血管畸形、血管淤滯等原因而缺血。血管發育異常區域腦實質缺血和癲癇的反復發作加速了低灌注的發生，這些可能是SWS 患兒大腦半球逐漸萎縮的原因。本組中34 例伴病側不同程度腦萎縮 （14 例重度，20 例輕度）。雙側面部葡萄酒痣會增加癲癇發病，癲癇反復發作加劇腦萎縮發生[9]。軟腦膜血管瘤還可引起深部腦組織改變，表現為受累側側腦室三角區脈絡叢過度增生，可能是因為受累側大腦半球深部靜脈系統和靜脈叢的血流增加而導致，其增大程度與軟腦膜血管瘤范圍呈正相關。脈絡叢血管異常約發生于70% SWS 患者[1，10-11]，通常發生在顏面部血管瘤的同側。青光眼可發生于30% SWS 患者[1，10-11]。本組34 例增強MRI 中61.8%（21/34）顯示脈絡叢增大強化，與文獻報道相似。1 例患兒病史中提及雙眼青光眼術后，9 例增強MRI 中示眼環增厚，提示青光眼。本組12 例雙側SWS 患兒腦回樣鈣化及腦萎縮程度明顯較單側嚴重（圖1）。1 歲以內癲癇發作會嚴重影響兒童認知，導致認知缺陷、行為異常[12-13]，本組病例中1 歲以內以癲癇為主要癥狀SWS 患兒占51.43%，需早期明確診斷SWS 并進行對癥治療。

3.2 SWS 主要影像檢查方法及各自優缺點

CT 平掃和MRI 增強是診斷SWS 顱內病變最有價值的影像學檢查方法。CT 常表現為皮層不同程度及范圍的腦回樣鈣化，顱骨不對稱，患側板障局部增厚，腦萎縮、腦室擴大等。CT 在顯示顱內鈣化方面優于MRI，但這些征象在部分＜1 歲嬰幼兒CT 圖像上通常為陰性[3]，此時應行MRI 檢查。本組5 例CT檢查未發現腦皮層鈣化者中，3 例＜1 歲，另2 例為3歲及4 歲。4 例≤1 歲可見病側少量皮層鈣化，其中1 例1 年后復查CT 可見皮層鈣化進展增多。鈣化在MRI 平掃序列信號表現多樣，本組4 例平掃MRI 顯示腦回表面線狀低信號帶，結合CT 考慮為鈣化。雖然平掃T2W flair 序列能夠顯示部分脈絡膜叢擴大，但MR 增強掃描能夠更好地顯示軟腦膜異常強化及其范圍、顯示病變所累及皮層范圍，患側側腦室脈絡叢增大強化等征象[14]，超過CT 所顯示鈣化范圍（圖1），特別是能夠發現平掃未能顯示的病變及確切的分布區域（圖2）。

SWI 序列對顯示動靜脈血管畸形、血液代謝產物、鐵質沉積等十分敏感，在腦血管病變診斷中有較高的臨床應用價值，明顯優于常規MR 序列。本組5例行SWI 掃描者顯示了病側腦內多發異常低信號血管，較常規MRI 更清晰、更準確評估了靜脈異常范圍，并顯示引流靜脈。1 例常規平掃MRI 未見明顯異常信號，由SWI 發現了異常靜脈畸形（圖3），減少了SWS 漏診。

MRS 研究[15-16]顯示SWS 患兒受累區NAA 降低，提示受累區域神經元功能下降或丟失。本組只有1例行MRS 檢查，其結果與文獻相符合，今后可在更多病例中進行相關研究。

行DSA 檢查14 例，2 例正常，12 例異常者表現為動脈早期未見明顯異常，毛細血管期和靜脈期見病變側腦皮層彌漫分布擴張毛細血管和小靜脈提前顯影，腦實質染色加深，符合軟腦膜血管瘤表現。DSA 為有創檢查且放射劑量大，不推薦作為SWS 患兒常規檢查方法。

3.3 SWS 主要鑒別診斷

SWS 主要與腦膜腦炎、柔腦膜腫瘤浸潤、腦內動靜脈畸形（AVM）及結節性硬化（TSC）等病變鑒別[17-19]：①腦膜腦炎，MRI 也表現為腦回樣強化，臨床多有發熱、頭痛、癲癇等癥狀。對于存在癲癇癥狀、無面部血管瘤SWS 患兒，需密切結合實驗室及影像檢查。②腫瘤的腦膜浸潤強化，一般有原發惡性腫瘤病史，軟腦膜或蛛網膜下腔彌漫性或局限性，線樣或結節樣非均勻性增厚、強化。③AVM 鈣化范圍較小，多為點狀、斑片狀鈣化，有反復出血，MRA、CTA、DSA 可直接顯示畸形血管巢，供血動脈及引流靜脈。④TSC，多位于雙側腦室旁、室管膜下或皮層內有特征性的結節狀鈣化，臨床表現為典型三聯征（皮脂腺瘤、癲癇發作和智力低下）。

總結SWS 主要影像征象為單側或雙側發病；好發于頂枕顳葉皮質；不同程度腦回樣鈣化及腦回樣腦膜強化；不同程度腦萎縮；腦實質內增粗增多的異常靜脈畸形；側腦室脈絡叢增大強化；顱骨不對稱，患側板障局部增厚；皮髓交界處、皮層下膠質增生；部分伴眼環增厚強化等。CT 平掃及MRI 增強等影像學檢查在SWS 早期發現、診斷中有著重要作用，影像醫師需仔細觀察以上所有征象，進行SWS 早期診斷。對于兩側側腦室脈絡叢不對稱、腦萎縮等平掃MRI 懷疑SWS 兒童或1 歲前早期CT 及MRI 平掃檢查陰性者，建議行MRI 增強及SWI 掃描，并進行眼科檢查、復查，輔助臨床進行SWS 早期診斷、抗癲癇及青光眼等對癥治療及隨訪。