疏通矯正手法對(duì)cblC型甲基丙二酸尿癥患兒功能的效果

鄭宏，梁瑞星，陸相朋，張建奎，王怡珍，謝克功，靳輝，郭素真，趙書營(yíng)，張弛，李曉孟，毛馨，孫金龍，李華偉，馮斌，馬丙祥

1.河南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院，河南鄭州市 450000；2.濮陽(yáng)市中醫(yī)院，河南濮陽(yáng)市457001

甲基丙二酸尿癥(methylmalonic aciduria,MMA)又稱為甲基丙二酸血癥，是我國(guó)最常見(jiàn)的有機(jī)酸代謝病，發(fā)病率約為1/26 000。河南省新生兒篩查中心統(tǒng)計(jì)顯示，新生兒患病率高達(dá)1/6032[1]。MMA 是由于甲基丙二酰輔酶A變位酶活性部分或完全缺乏，輔酶腺苷鈷胺素轉(zhuǎn)運(yùn)或合成缺陷所致，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)與MUT、MMAA、MMAB、MMADHC、MMACHC、LMBRD1、ABCD4、HCFC1等基因突變相關(guān)，分別導(dǎo)致MCM、cblC、cblD、cblF、cblJ、cblX 蛋白功能缺陷。cblC 型MMA 由于染色體1p34.1 上的MMACHC基因突變引起腺苷鈷胺素和甲基鈷胺素合成減少，導(dǎo)致機(jī)體甲基丙二酸、甲基枸櫞酸、3-羥基丁酸等中間代謝產(chǎn)物異常蓄積，造成多個(gè)臟器功能損害；同時(shí)血中同型半胱氨酸異常增高，伴隨蛋氨酸水平降低，即MMA 并發(fā)高同型半胱氨酸血癥[2-3]。在我國(guó)，合并型MMA 約占70.5%，其中cblC 型占合并型MMA 的94.7%[4]。

cblC 型MMA 患者臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，缺乏特異性，多以慢性神經(jīng)系統(tǒng)損害為主；早期診斷、早期藥物治療以及預(yù)防并發(fā)癥出現(xiàn)是決定患者預(yù)后的關(guān)鍵[5-6]。盡管很多MMA 患兒得到早期診斷及規(guī)范治療，長(zhǎng)期預(yù)后仍不能令人滿意，多數(shù)表現(xiàn)出不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如發(fā)育遲緩、運(yùn)動(dòng)障礙、智力障礙、癲癇等，影響患兒的長(zhǎng)期生活質(zhì)量，并給家庭、社會(huì)造成沉重的負(fù)擔(dān)[7-8]。目前，對(duì)MMA 的研究主要集中于病例報(bào)道、臨床特征、發(fā)病機(jī)制等[9-11]。本研究觀察疏通矯正手法聯(lián)合常規(guī)藥物治療對(duì)cblC 型MMA患兒神經(jīng)心理發(fā)育的效果。……