2個STR基因突變單親親子鑒定1例

陳霞 丁勁峰

摘? 要：短串聯重復序列（short tandem repeat，STR）又稱微衛星DNA（micro satellite DNA），是一類廣泛存在于人類基因組中的DNA多態性基因座。它由2-6堿基對構成核心序列，呈串聯重復排列。STR基因位點長度一般在100～300bp之間。因個體間DNA片斷長度或DNA序列差異而成高度多態性，在基因傳遞過程中遵循孟德爾共顯性方式遺傳。因其基因片段短、擴增效率高、判型準確等特點，已廣泛應用于法醫學個體識別和親子鑒定等領域。該文報道在法醫物證鑒定實踐過程中一例2個STR基因突變的單親親子鑒定，目前這兩個位點突變的報道尚不多，以期在后續實踐過程中提供更多有研究價值的參考。

關鍵詞：法醫物證學? STR? Y染色體? 突變

中圖分類號：D919 ? ?文獻標識碼：A 文章編號：1672-3791（2020）06（a）-0187-02

1? 案例

1.1 簡要案情

因公安戶籍登記需要，基層派出所委托本鑒定機構對自稱是孩子父親的男子（31歲）與孩子（報4月齡）進行親子鑒定，孩子生母2月前離家出走，下落不明。按照規范采集兩者指尖末梢血樣。

1.2 檢驗結果

采用Identifiler-PLUS試劑盒（美國）直接擴增檢測，發現二者在D3S1358等位基因座不符合遺傳規律，取平均突變率u=0.002[1]，按照司法部親權鑒定技術規范（SF/Z JD0105001-2010）（以下簡稱規范）及公安部法庭科學DNA親子鑒定規范（GA/T 965-2011），計算CPI值為214.2019，達不到認定父權的標準，但也不能排除。根據規范要求，采用AGCU Expressmarker 22試劑盒（無錫中德美聯）重新檢測常染色體STR檢測，并采用AGCU 21+1 STR試劑盒（無錫中德美聯）增加常染色體位點檢測，并用Yfier Direct試劑盒（美國）進行二者Y-STR檢測，在已檢測的39個常染色體STR及16個Y-STR中，發現D3S1358、D17S301兩個等位基因座不符合遺傳規律。

按規范對突變基因座進行親權指數（PI）、累積親權指數（CPI）和親權概率（W）計算[2]。各STR基因座分型結果和PI值計算結果見表1。

2? 討論

STR突變是DNA在復制過程中，DNA聚合酶發生滑脫導致核心序列重復次數發生改變所致，中國人常用的STR基因座平均突變率為0%～0.492%[3]。因為STR基因突變比較罕見，兩個等位基因同時突變的發生的概率更低，但在以往文獻報道中也是有出現，此例中疑父與小孩有2個常染色體不符合遺傳規律，且經一步突變均可形成，即D3S1358基因座，疑父為18，小孩為17，D17S301位點，疑父為13，小孩為12，但生母未參與鑒定的情況，報道較少，認定難度較大[4，5]。

親子鑒定中，僅有少數STR（通常1～2個）基因座違反遺傳規律時，通常要考慮是突變，還是近親干擾。當疑父與孩子的生父具有較近的血緣關系時，應避免錯誤認定父權的風險。在排除近親及雙胞胎的前提下，當父親與孩子在基因遺傳中確實出現基因突變時，應避免出現錯誤排除父權的風險。

根據規范要求，若有基因座不符合孟德爾遺傳規律，不能為了獲得較高的PI值，將檢測到的不符合遺傳規律的遺傳標記刪除，應該增加檢測STR基因座的數量，也可以通過補充小孩母親樣本，確定突變來源。如鑒定父子關系時，可增加檢測Y染色體遺傳標記，在鑒定母女關系時，可以增加檢測線粒體DNA（mt-DNA）遺傳標記，但其基因頻率不能采用概率累乘，所有的全部線粒體DNA（mt-DNA）基因座應作為一個整體，用其單倍型頻率帶入計算。綜合分析得出意見。

此例中，在常規檢測發現一個STR基因座不符合遺傳規律，在小孩生母無法提供樣本的情況下，通過增加常染色體STR位點及Y-STR基因座的檢測，雖又發現D17S301等位基因不符合遺傳規律，但計算CPI，已達到認定親權的標準，故基于目前已知的條件和DNA檢測結果，支持被檢測男子和孩子存在親緣關系。

綜上，STR基因座違反遺傳規律的案例雖少見，但已為人們所關注，在個別STR基因座違反遺傳規律的案例應該謹慎對待，可要求生母參與鑒定及增加檢測基因座，計算CPI值，按規范標準判定，必要時還應及時與委托單位或者被鑒定人進行溝通，了解其個人與家庭成員情況，盡可能避免鑒定差錯。

參考文獻

[1] 劉秋玲，伍新堯，呂德堅，等.親子鑒定中2個STR基因座突變1例[J].中國法醫學雜志，2001，16（4）：238-239.

[2] 鄭秀芬.法醫DNA分析[M].北京：中國人民公安大學出版社，2002：727.

[3] 李海霞.孫宏鈺.3個STR基因座同時突變的親子鑒定案1例[J].中國法醫學雜志，2009，25（4）：319-320.

[4] 陳勇，孫宏鈺，伍新堯，等.親子鑒定中3個STR基因座存在變異分析1例[J].法醫學雜志，2003，19（3）：188-189.

[5] 畢潔，李妙霞.2個STR基因座突變親子鑒定1例[C]//全國第九次法醫學術交流會論文集.2013：156-157.