雙側髖關節彌漫性腱鞘巨細胞瘤1例報告

宣瑞紅，劉小麗

(1.太原金域臨床檢驗有限公司，太原 030000；2.山西醫科大學第二醫院，山西 太原 030001)

腱鞘巨細胞瘤(giant cell tumor of tendon sheath，GCTTS)主要發生于手、足部小關節或腱鞘滑膜組織[1]，最好發部位為手，尤其是手指，也可發生于足、踝及膝、腕等部位。本病病因尚不明確，以往認為GCTTS是炎癥引起的反應性和修復性增生，近年來的觀點傾向于腫瘤性增生[2]。根據病變部位可分為關節內型和關節外型，根據生長方式分為局限性腱鞘巨細胞瘤(localized-type GCTTS，L-GCTTS)和彌漫性腱鞘巨細胞瘤(diffuse-type GCTTS，D-GCTTS)。L-GCTTS主要發生在小關節，表現為生長緩慢的無痛性腫塊，部分病例有創傷史；D-GCTTS呈局部浸潤性生長，主要發生于關節外軟組織，尤其是負重性大關節，表現為局部腫塊、運動受限，女性偏多，最多見于膝關節，也可發生于髖關節和肘關節，且多為單關節發病，很少多關節受累[4]，罕見雙側發生者報道。手術切除是治療腱鞘巨細胞瘤的主要方法，但復發率較高，復發的主要原因是切除不徹底[3]。本文對1例雙側髖關節同時發生的D-GCTTS病例報告如下。

1 臨床資料

18歲女性患者，因“雙側髖關節不適伴活動受限”進行治療，查體雙側髖關節周圍質硬腫物，皮膚表面隆起，無紅腫，無破潰及竇道形成，壓痛陽性，髖關節活動度受限。血常規、血生化等檢驗結果未見明顯異常。臨床以“雙側髖關節腫物(性質待查)”行腫瘤切除術。標本肉眼觀察：腫瘤為灰黃色，表面粗糙，無包膜，左側瘤體大小約為7 cm×5 cm×2 cm，右側瘤體大小約為8 cm×5 cm×2 cm，切面灰白實性質韌(見圖1)。術后病理檢查：腫瘤無包膜，界限清楚，呈多結節狀生長(見圖2)，結節內含少量脂肪組織，大部分細胞呈組織細胞樣，圓形、卵圓形，部分胞漿紅染豐富，彌漫排列，細胞核輕度異形，幾乎找不到核分裂像。局部可見多核巨細胞(見圖3)，間質玻璃樣變性，腫瘤累及周圍神經及脂肪組織(見圖4)。免疫組化：Vimentin陽性(見圖5)，CD68及CD163陽性(見圖6)，Ki67小于1%陽性，CK陰性，SMA陰性，Desmin陰性，HMB45陰性，MelanA陰性，CD34陰性，S-100陰性，MDM-2陰性，STAT-6陰性。免疫組化結果排除了惡性黑色素瘤、肌源性、神經來源、血管來源、脂肪組織來源及孤立性纖維性腫瘤，CD68及CD163陽性證實腫瘤細胞為組織細胞來源。病理診斷為雙側髖關節D-GCTTS。術后傷口恢復良好，未進行化療。隨訪1年，雙側髖關節活動范圍良好，病灶處進行CT檢查，未見復發。

2 討 論

2.1 臨床特點 GCTTS是起源于肌腱鞘、關節囊或鄰近軟組織的一組慢性增殖性疾病。L-GCTTS常見于30～50歲女性，好發部位為手部，大小0.5～3 cm，呈境界清楚的分葉狀包塊。D-GCTTS又稱色素型絨毛結節狀滑膜炎，是一種滑膜良性增生性疾病，較罕見，患者年齡較小，半數在40歲以下[1]，多發生在附屬骨骼，特別是大關節如膝關節、髖關節和肘關節[5]，形態較模糊，呈多結節狀生長，較L-GCTTS不規則[6]。本病例雙側髖關節腫物同時進行性增大，伴髖關節活動受限。

2.2 組織學特點 D-GCTTS主要由組織細胞組成，并見散在的多核巨細胞和含鐵血黃素沉積，可見組織細胞的梭形化及滑膜樣裂隙，在小的組織細胞間可見散在的樹突狀組織細胞[7]。

圖1 腫瘤無明顯包膜，灰白色，質地硬、韌 圖2 腫瘤細胞為組織細胞，分葉結節樣分布(HE染色，×100) 圖3 局部可見多核巨細胞(HE染色，×400)

圖4 病變累脂肪組織(HE染色，×400) 圖5 Vimentin細胞質著色(EnVision法，×400) 圖6 CD68細胞質著色(EnVision法，×400)

2.3 診斷 本例為年輕女性患者，雙側髖關節周圍均可見質硬腫物且活動受限，血常規、血生化等檢驗結果在正常范圍內，顯微鏡下大部分細胞呈圓形和多角形，局灶胞漿內可見含鐵血黃素顆粒，另可見梭形細胞和黃色瘤細胞，少量多核巨細胞，間質纖維化及玻璃樣變性，未見明顯的乳頭狀及絨毛狀結構，免疫組化：Vimentin、CD68及CD163陽性證實腫瘤細胞為組織細胞來源。病理診斷為雙側髖關節D-GCTTS。

2.4 鑒別診斷 (a)惡性D-GCTTS。良性和惡性D-GCTTS具有許多相似的臨床和形態學特征，惡性D-GCTTS具有較強的破壞性，常發生轉移和細胞的發育不良，預后較差。組織病理學標準包括彌漫性、多形性、核仁突出、核質比高、有絲分裂>10/10 HPFs、壞死、腫瘤細胞盤狀增生、巨細胞稀少、彌漫性生長模式等8項特征中的5項[8-9]。(b)組織細胞肉瘤。臨床表現呈侵襲性過程，多位于腸道、皮膚和軟組織，免疫表型與腱鞘巨細胞瘤有相似，CD68陽性、CD163陽性。但組織學上腫瘤呈浸潤性生長方式，細胞個體大，粘附性差，細胞有不同程度異型性。(c)軟組織巨細胞瘤。臨床好發于四肢淺表軟組織。鏡下多呈結節狀，由膠原纖維帶分割，瘤細胞單一，由破骨樣多核巨細胞和單核細胞組成，免疫表型：Vimentin單核細胞和多核細胞均陽性，CD68多核細胞陽性，單核細胞陰性，SMA單核細胞陽性，多核細胞陰性。

2.5 總結 D-GCTTS病因不明，主要累及關節，通常發生膝、髖和肘關節，是滑膜增生性疾病，多為良性，病理學檢查是診斷的金標準，組織細胞免疫標記CD68和CD163陽性。文獻報道細胞遺傳學結果提示集落刺激因子-1(CSF1)與膠原型VI alpha-3(COL6A3)在2q35上融合，CSF1的過表達，促使組織細胞增殖，成為D-GCTTS的主要成分[10]。手術完整切除是目前最有效的治療手段，術后可輔助化療。