多種分子遺傳技術(shù)應(yīng)用于2例小額外標(biāo)記染色體胎兒的產(chǎn)前篩查與診斷*

季修慶，林穎，王玉國，周冉，李璃，劉安，周靜，王亞，胡平，許爭峰(南京市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心，南京 210004)

小額外標(biāo)記染色體(small supernumerary markerchromosome, sSMC)是指在染色體核型分析中，除正常染色體外，出現(xiàn)的不明結(jié)構(gòu)、無法辨別其來源和特征的染色體，導(dǎo)致染色體數(shù)量和基因拷貝數(shù)發(fā)生變化，其可來源于任何一條染色體，攜帶者臨床癥狀從無到嚴(yán)重畸形[1-2]。對(duì)攜帶sSMC的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷明確其來源和結(jié)構(gòu)組成，對(duì)臨床遺傳咨詢非常重要。

基于高通量測序的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(non-invasive prenatal tests, NIPT)已廣泛應(yīng)用于胎兒染色體數(shù)目異常檢測，近年來亦多應(yīng)用于染色體微缺失或微重復(fù)的產(chǎn)前篩查[3-4]。除了傳統(tǒng)的染色體G顯帶技術(shù)，多種分子遺傳技術(shù)在sSMC胎兒產(chǎn)前診斷中廣泛應(yīng)用，如染色體微陣列技術(shù)(chromosomal microarray analysis, CMA)是最近發(fā)展起來的主要用于檢測染色體亞顯微缺失/微重復(fù)的一項(xiàng)技術(shù)，目前已應(yīng)用于sSMC的產(chǎn)前診斷[1-2]；多重連接依賴探針擴(kuò)增技術(shù)(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)是一種針對(duì)待檢DNA序列進(jìn)行定性和半定量分析的分子技術(shù)，業(yè)內(nèi)已廣泛用于產(chǎn)前快速診斷胎兒染色體非整倍體異常[5]，也常應(yīng)用于Y染色體微缺失檢測[6]。本研究主要探討以上技術(shù)在攜帶sSMC胎兒的產(chǎn)前篩查和診斷中的應(yīng)用價(jià)值。

1 資料與方法

1.1研究對(duì)象 孕婦1，35歲，孕3產(chǎn)1，2017年6至7月于南京市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心就診，孕16+5周行NIPT檢測，檢測結(jié)果為18三體高風(fēng)險(xiǎn)，經(jīng)過遺傳咨詢和知情同意選擇后，行羊膜腔穿刺術(shù)；本次妊娠未接觸有害物質(zhì)。孕婦2，37歲，孕3產(chǎn)1，2018年3至4月于南京市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心就診，孕15+4周進(jìn)行NIPT，檢測結(jié)果為性染色體異常(47,XXY)高風(fēng)險(xiǎn)，經(jīng)過遺傳咨詢和知情同意選擇后，進(jìn)行了羊膜腔穿刺術(shù)，本次妊娠未接觸有害物質(zhì)?！?br>