石家莊地區(qū)128 399例新生兒多種遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查結(jié)果分析*

封紀(jì)珍，賈立云，王熙，馬翠霞，封露露(石家莊市婦幼保健院遺傳科，石家莊050051)

遺傳代謝病(inherited metabolic disorders，IMD)是指由于基因突變引起維持機(jī)體正常代謝所必需的酶、受體或載體等發(fā)生缺陷而產(chǎn)生的疾病[1]。IMD病種繁多，常見的共900余種，包括氨基酸、有機(jī)酸和脂肪酸等代謝缺陷，多數(shù)為單基因遺傳病，遺傳方式以常染色體隱性遺傳為主，少數(shù)為常染色體顯性遺傳或X連鎖遺傳[2]。新生兒至成年期均可發(fā)病，發(fā)病初期無特異性，難以識別，死亡率高[3]。通過檢測代謝物質(zhì)的濃度水平，可實(shí)現(xiàn)新生兒期對部分氨基酸代謝病、有機(jī)酸血癥及脂肪酸氧化代謝病的檢測。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可根據(jù)每種物質(zhì)具有特征性的帶電離子，通過測定特征離子峰強(qiáng)度進(jìn)行定量分析，一次實(shí)驗(yàn)完成多種分析物的檢測，可檢出40余種IMD。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)應(yīng)用于新生兒疾病篩查，可及早發(fā)現(xiàn)更多IMD患兒[4-5]。石家莊市新生兒疾病篩查診治中心于2014年1月在河北省內(nèi)開展新生兒IMD篩查工作，為了解石家莊市新生兒IMD患病率及基因突變情況，本研究對2014年1月至2018年5月出生的128 399例活產(chǎn)新生兒篩查情況進(jìn)行了回顧性分析，報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1一般資料 2014年1月至2018年5月在石家莊市15個(gè)縣區(qū)所轄的26個(gè)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)、7個(gè)市區(qū)所轄的12個(gè)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)分娩的128 399例活產(chǎn)新生兒(出生后3～20 d)，經(jīng)本篩查中心串聯(lián)質(zhì)譜篩查并確診的102例IMD患兒。篩查前家長均簽署知情同意書，本研究通過石家莊市婦幼保健院醫(yī)學(xué)倫理學(xué)委員會審核批準(zhǔn)(No.202019)。

1.2儀器與試劑 NextSeq 500高通量測序儀(美國Illumia公司)；……