遺傳性球形紅細胞增多癥ANK1基因新發(fā)突變①
——2例病例報道及文獻復習

王彩麗 張景榮 (貴陽市婦幼保健院血液科，貴陽 550003)

遺傳性球形紅細胞增多癥(hereditary spherocytosis，HS)是一種常見的遺傳性溶血性貧血，臨床主要表現(xiàn)為貧血、黃疸、脾大，外周血涂片球形紅細胞增多。HS是先天性紅細胞膜蛋白基因突變，引起紅細胞球形化，在脾臟破壞增加引起溶血性貧血。目前已發(fā)現(xiàn)5種紅細胞膜蛋白編碼基因與HS發(fā)病相關，即ANK1、SPTB、SLC4A1、EPB42和SPTA1基因上，分別編碼錨蛋白、β血影蛋白、帶3蛋白、4.2蛋白和α血影蛋白。其中以ANK1基因突變最常見[1]。貴陽市婦幼保健院兒童醫(yī)院血液科診斷2例ANK1基因突變HS 患兒，經(jīng)家系分析為自發(fā)突變，未被HGMD數(shù)據(jù)庫收錄，無文獻報道，為新發(fā)突變，報道如下。

1 臨床資料

例1：男，5歲11個月。漢族，貴州籍。因“反復面色蒼黃2年余，發(fā)熱、咳嗽2天”入院，2年來，多次在感染或勞累時出現(xiàn)面色蒼黃，有時伴尿色加深。曾就診當?shù)蒯t(yī)院，診斷自身免疫性溶血性貧血，潑尼松治療6月。本次呼吸道感染期間，面色蒼黃加重入院。新生兒期曾因高膽紅素血癥藍光治療。父母體健，否認貧血、黃疸病史。

入院查體：生命體征平穩(wěn)，發(fā)育正常，營養(yǎng)中等。皮膚、鞏膜輕度黃染，心肺無異常，肝臟右肋下3 cm可及，質(zhì)地稍韌，脾臟左肋下4.5 cm可及，質(zhì)地韌，無觸痛。甲床蒼白，神經(jīng)系統(tǒng)無異常。

輔助檢查：血常規(guī)：白細胞7.21×109L-1，紅細胞2.55×1012L-1，血紅蛋白67 g/L，血小板243×109L-1，網(wǎng)織紅細胞13%，平均紅細胞體積84.7 fl，平均紅細胞血紅蛋白含量26.3 pg，平均紅細胞血紅蛋白濃度310 g/L。血生化：總膽紅素37.42 μmol/L(正常參考值：0～17.1)，直接膽紅素15.47 μmol/L(正常參考值：0～3.4)，間接膽紅素21.95 μmol/L(正常參考值：0～13.7)。Coombs(IgG+C3d)直接及間接實驗均陰性，M-Hb還原率90%。……