兒童Abernethy畸形1例報告并文獻復習

姬 將 侯明麗 張丹慶 徐玲玲 趙超云 王曉東 趙銀霞

Abernethy畸形又稱先天性肝外門腔靜脈分流畸形，其主要的特征為門靜脈部分或全部缺失，原門靜脈血未經肝臟直接匯入腔靜脈，從而使肝功能異常及胃腸道靜脈血運障礙。該病于1793年由John Abernethy在女嬰尸檢中首次發現，于1997年命名為Abernethy畸形[1]。該畸形十分罕見，全世界僅有百余例報道，臨床醫生對于該畸形認識不夠深入，容易誤診。現將寧夏醫科大學總醫院小兒外科收治的1例Abernethy畸形患兒報告如下：

患兒，女，5歲，因“發現肝臟占位10余天”入院。患兒自述偶有便血史，6個月前幼兒園體檢偶然發現谷丙轉氨酶及谷草轉氨酶輕度增高，當地醫院治療無效后轉入我院。住院病程中，患兒精神可，未訴腹痛腹脹、惡心嘔吐，無黑便血便，近期體重未見明顯增減。查體：腹壁靜脈未見擴張，無壓痛、反跳痛，肝脾未觸及，無移動性濁音。①血常規：白細胞計數3.0×109/L；中性粒細胞絕對值：1.56×109/L；紅細胞計數3.7×1012/L。②血生化：肌酐25.5 μmol/L；總膽紅素18.12 μmol/L；直接膽紅素7.80 μmol/L；總蛋白62.80 g/L；白蛋白33.60 g/L；天門冬氨酸轉移酶74.4 U/L；丙氨酸氨基轉移酶54.5 U/L；γ-谷氨酰基轉移酶85.6 U/L。③凝血全套：凝血酶原時間15.8 s；凝血酶原活動度61.2%；活化部分凝血酶原時間47.8 s；纖維蛋白原定量1.720 g/L。④甲胎蛋白1.68 ng/mL。⑤乙肝、丙肝及HIV檢查均為陰性。

圖1 術前超聲發現肝臟實性占位，似幾個病灶融合圖2術前CT示肝右后葉結節，增強靜脈期明顯均勻強化圖3術前最大密度投影(maximal intensity projection,MIP)示異常纖細的門靜脈(portal vein,PV)主干和增寬的脾靜脈(splenic vein,SV),如箭頭所示圖4術前MIP示腸系膜下靜脈(inferior mesenteric vein,IMV)與右髂內靜……