ATAC-seq在復雜疾病研究中的應用進展

陳敏，張崢，孟紫媛，張學軍

綜 述

ATAC-seq在復雜疾病研究中的應用進展

陳敏1，張崢2，孟紫媛1，張學軍1

1. 安徽醫科大學第一附屬醫院皮膚性病科，合肥 230022 2. 復旦大學附屬華山醫院皮膚性病科，上海 201100

染色質轉座酶可及性測序(assay for transposase-accessible chromatin with high-throughput sequencing，ATAC-seq)是利用Tn5轉座酶研究染色質可及性的高通量測序技術。ATAC-seq可以在全基因組范圍內繪制染色質可及性圖譜，揭示轉錄因子結合位點以及核小體的位置。在醫學領域，ATAC-seq技術是研究重大疾病發病機制、藥物作用機制、新藥研發和生物標志物功能等的新一代有力工具。本文對ATAC-seq技術的優勢及其在復雜疾病研究中的應用和前景進行了綜述，以期為人類復雜疾病基因表達調控機制等相關研究的開展提供借鑒與參考。

ATAC-seq；染色質可及性；Tn5轉座酶；轉錄調控水平

表觀遺傳學在許多重要的細胞調控過程中發揮關鍵的作用，表觀遺傳學水平的失調可能是導致嚴重疾病的根源。控制特定基因表達譜和表型的所有啟動子和增強子的全基因組特性是理解生物體內調控過程的關鍵。傳統的技術手段分析表觀基因組需要大量的細胞，而在臨床稀缺樣本中很難滿足這一要求。近年來，隨著高通量測序法的快速發展，尤其是染色質轉座酶可及性測序法(assay for trans-posase-accessible chromatin with high-throughput se-quencing, ATAC-seq)僅利用少量細胞就可以識別基因組中所有調控序列，極大增加了人們對基因表達調控機制的理解。本文對ATAC-seq技術及其在復雜疾病中的應用進展進行了綜述，為促進復雜疾病的基因表觀遺傳學發病機制、藥物靶標搜尋、新藥開發等領域的研究提供參考。……