74-plex SNPs復合檢測體系在中國人群中的族群推斷研究

劉楊，孫昌春，馬咪，王玲，趙雯婷，馬泉，季安全，劉京，李彩霞

研究報告

74-plex SNPs復合檢測體系在中國人群中的族群推斷研究

劉楊1,2，孫昌春1,2，馬咪2,3，王玲2，趙雯婷2，馬泉2，季安全2，劉京2，李彩霞1,2

1. 山西醫科大學，太原 036000 2. 公安部物證鑒定中心，法醫遺傳學公安部重點實驗室，現場物證溯源技術國家工程實驗室，北京 100038 3. 新疆生產建設兵團第七師公安局，奎屯 833200

使用一組祖源SNP可以分析某人群的遺傳成分，推斷某個體的族群來源。本課題組前期篩選出74個SNP位點實現了撒哈拉以南的非洲、北非、歐洲、美洲、大洋洲、南亞、西南亞、東亞、東北亞和東南亞等10個地理區域人群的推斷，并基于MassARRAY質譜分析技術構建了74-plex SNPs復合檢測體系。本研究利用該體系對14個中國人群1371份樣本進行基因分型，驗證評估該體系對中國人群的區分能力和法醫學應用效能。首先，基于全球57個人群3628份個體構建參考人群分型庫，采用Structure分析和等位基因頻率熱圖等方法進行人群區分能力評估；然后，選取千人基因組計劃中3個人群(不包含在參考人群分型庫中)及本實驗室檢測的14個人群共計1654個體作為測試數據集，通過似然比和族群成分等統計分析，評估該體系對實際樣本的族群來源推斷能力。結果表明，DNA的量最低為1.5 ng時，74個SNP均可正確判型，適用于微量檢材的檢測；該體系對全球10個地理區域人群有區分能力，針對測試人群中歐洲、美洲、南部非洲個體族群來源推斷的準確率為95.4%、不排除率為1.06%，東亞個體推斷的準確率為71.0%、不排除率為17.9%，東南亞個體推斷的準確率66.4%、不排除率為 33.3%。……