胎兒染色體異常核型統計及原因分析

王元培 張露芳 張悅

【摘 要】目的：對胎兒染色體異常核型進行統計并分析其發生的原因。方法：統計洛陽市中心醫院2013年至2018年293例胎兒染色體異常核型，分析胎兒染色體異常的原因，提出預防方法。結果：經統計發現，胎兒異常染色體核型中，三體所占比例最高，其次為性染色體異常，多倍體、羅伯遜異位、倒位、嵌合體所占比例相對較少;孕有染色體異常胎兒的孕婦多見于高齡、既往自然流產史、非自然受孕、父母存在染色體異常、孕早期使用藥物、懷孕期間發生微生物感染史等。結論：與胎兒染色體異常的有關因素包括孕婦的年齡、既往自然流產史、非自然受孕、父母存在染色體異常、懷孕期間使用藥物、發生微生物感染等。

【關鍵詞】胎兒染色體異常;原因;預防

【中圖分類號】R135【文獻標識碼】A【文章編號】1005-0019（2020）06--01

染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體，胎兒染色體核型異常是指胎兒細胞內染色體數目或結構異常，是造成不良妊娠結局的重要因素之一[1]。染色體異常患兒智力低下和生長發育遲緩，不僅給家庭造成了嚴重的打擊，而且也給社會帶來了巨大壓力。探索染色體異常的原因，提前做好預防，對減輕家庭和社會的負擔有極大的幫助。

本實驗通過統計洛陽市中心醫院2013年1月1日至2018年9月30日293例胎兒染色體異常核型，結合孕婦的年齡，既往自然流產史，非自然受孕，父母單方或雙方存在染色體異常，懷孕期間使用藥物，懷孕期間發生微生物感染等因素分析胎兒染色體異常的原因，為如何預防胎兒染色體異常提供理論依據。

1 對象與方法

1.1 對象 本次試驗研究對象為洛陽市中心醫院2013年1月1日至2018年9月30日胎兒染色體異常的孕婦，孕婦年齡在18～43歲（平均年齡30.21歲），孕期119～182天（平均孕期138.18天）。

1.2 方法 對于由于各種原因前來做胎兒染色體分析的孕婦，在孕婦知情同意下，經超聲引導行羊水穿刺，采集羊水約25ml，在洛陽市中心醫院，進行羊水培養，制片，觀察記錄結果。對染色體異常核型進行統計。通過統計孕有異常染色體孕婦的年齡，生育史，孕早期不良物質接觸史，夫妻雙方染色體是否異常，是否是人工輔助生殖等因素來探究胎兒染色體異常的原因。

1.3 判斷標準 孕婦年齡>35歲的為高齡組，≤35歲的為低齡組，比較低齡組和高齡組唐氏篩查陽性孕婦胎兒染色體異常發生率，通過卡方檢驗，若P<0.05，證明兩組之間存在統計學差異。

1.4 統計學分析 采用spss20.0軟件進行數據統計和分析。

2 結果

洛陽市中心醫院2013年1月1日至2018年9月30日有293例染色體異常胎兒，其中三體有159例，所占比例為54.26%;性染色體異常有59例，所占比例為20.13%;嵌合體有8例，所占比例為2.73%;羅伯遜易位有18例，所占比例為6.14%;多倍體有34例，所占比例為11.6%;倒位有15例，所占比例為5.11%。胎兒染色體異常與孕婦的年齡，既往自然流產史，非自然受孕，父母單方或雙方存在染色體異常，懷孕期間使用藥物，發生微生物感染等因素有關。詳見表1，表2。

3 結果

在洛陽市中心醫院2013年1月1日至2018年9月30日293例染色體異常胎兒中，染色體核型為三體的有159例，所占比例為54.2%，其中21三體所占比例最高，18三體次之，這提示我們要加強對孕婦產前篩查。目前，我國廣泛使用的血清篩查方法以三聯篩查為主，檢出率可達67%-85%[2]。所以要鼓勵孕婦做唐氏篩查，唐氏篩查陽性孕婦，進一步進行胎兒染色體檢查，如發現異常，應盡快終止妊娠，以減少21三體綜合征患兒的出生率。

通過數據統計我們發現，孕有染色體異常胎兒孕婦中，年齡超過35歲的有197人，年齡低于35歲的有96人，通過統計學分析，P<0.05，證明高齡組和低齡組之間存在統計學差異。各種研究也表明年齡越大，出現胎兒染色體異常風險越高[3]。所以建議35歲以上的孕婦要積極進行產前篩查和產前診斷。統計中既往有自然流產史的孕婦有134例，明顯高于普通孕婦，說明如果既往自然流產比較頻繁的孕婦比普通孕婦懷有染色體異常胎兒的風險更大。除此之外雙方或單方存在染色體異常或生育過染色體異常的患兒的夫婦發生胎兒染色體異常的概率明顯高于正常夫婦，對于此類夫婦要積極進行產前診斷，或在懷孕12周左右抽取外周血進行無創基因檢測。統計發現胎兒染色體異常孕婦中，非自然受孕孕婦人數較多。也有一部分孕婦是由于孕早期使用藥物或懷孕期間發生微生物感染導致胎兒染色體異常。

綜上所述，為降低染色體異常胎兒的出生率，我們要對實施三級預防。一級預防是推薦女性在23-30歲之間生育[4]，遺傳病史的夫婦要做產前咨詢和遺傳風險評估，定期孕檢，避免接觸對懷孕有不良影響的藥物及食物，多食蔬菜與水果，在平時生活中保持良好的心態。二級預防是孕婦要進行產前篩查和產前診斷，對染色體異常的胎兒早識別早發現，減少異常胎兒的出生率。三級預防是對于已經出生的異常胎兒進行早診斷早治療。希望可以通過三級預防的手段，有效的降低染色體異常胎兒的出生率。

參考文獻

高淑英等.先天畸形與染色體異常50例分析中國優生與遺傳雜志.2017：12（1）

謝幸等.婦產科學M.第九版，北京：人民衛生出版社，2018年

周娟.高齡產婦產前篩查及產前診斷策略大家健康（中旬版）2017， 11（9）

王芳芳等.225例產前診斷指征及胎兒異常染色體核型分析中國優生與遺傳雜志 2018， 26（2）