丘疹性彈性纖維離解22例臨床病理分析

張韡 姜祎群 徐秀蓮 陳浩 曾學思 孫建方

中國醫學科學院 北京協和醫學院 皮膚病醫院病理科，南京 210042

丘疹性彈性纖維離解（papular elastorrhexis，PE）是一種罕見的彈性纖維減少性皮膚病，常發生于兒童或青少年，臨床上表現為突然出現的白色無癥狀性丘疹，組織學特征是真皮上、中部局限性彈性纖維減少、丟失和破碎，好發于軀干和上肢，大部分病例皮損呈散在分布模式［1-3］。迄今為止，英文文獻中報道30余例PE［4-9］，國內也有類似病例［10-12］。我們診斷并隨訪22例，報道如下。

一、臨床資料

1.一般資料：2006年9月到2018年5月在中國醫學科學院皮膚病醫院經臨床及組織病理確診的22例PE患者。平均發病年齡5.7歲（1～10歲）；其中男18例，女4例。發病至確診時間4個月至10年不等，平均1.5年。

2.皮損特征：見圖1。22例均表現為白色丘疹，直徑1～10 mm，圓形、橢圓形或多角形，輕度隆起而松弛，質軟，境界清晰，用手推擠丘疹兩側正常皮膚，丘疹表面出現皺紋。16例皮損散在分布，6例片狀分布；13例皮損數＜5個，3例5～10個，5例11～20個，1例＞20個。21例（95%）皮損累及軀干部，其中15例胸部和/或腹部受累，6例背部受累；1例單純累及右上肢。患者皮損均無癢痛等臨床癥狀，均否認炎癥過程及任何激發因素。

3.各系統檢查：所有患者X線檢查均無骨質異常及生長發育不良。

二、組織病理學檢查

8例患者皮損行組織病理檢查（圖2），均表現為隆起性病變，表皮大致正常，真皮淺中層膠原纖維無明顯增加，排列正常，但間隙輕度增寬。彈性纖維染色示真皮淺中層局限性彈性纖維消失及離解。

三、隨訪

22例患者確診后，未使用任何藥物治療，其中18例自起病后皮損未繼續擴大，也沒有出現新發皮損。4例皮損輕度擴大，但后期保持穩定，未再進展。16例2～5年后出現部分緩解，皮損輕度變平、縮小。

四、討論

PE早期曾經被認為是Buschke-Ollendorf綜合征的亞型［1，13-16］。Buschke-Ollendorf綜合征是常染色體遺傳病，其特點是廣泛的白色丘疹和脆弱性骨硬化；X線檢查示骨質呈斑點狀改變，以長骨的兩端和骨干為主；皮膚組織病理不伴彈性纖維減少，伴有膠原纖維增生。由于缺乏系統癥狀，且病理學表現差異明顯，目前普遍認為PE是一種獨立的疾病［17］。我們支持這一觀點，PE與Buschke-Ollendorf綜合征僅僅是有類似的皮損形態，二者在臨床觸診及病理表現上都差異明顯。本文22例以男性為主，平均發病年齡5.7歲（1～10歲）；73%的患者皮損散在分布，59%皮損數量少于5個。均未出現骨質病變及全身癥狀。

圖1 丘疹性彈性纖維離解皮損表現 1A：胸部散在分布白色丘疹，直徑1～5 mm；1B：用手推擠丘疹兩側正常皮膚，丘疹表面出現皺紋；1C：白色丘疹表面隆起而松弛 圖2 皮損組織病理檢查 2A：表現為隆起性病變，表皮大致正常，真皮淺中層膠原纖維無明顯增加，排列正常，間隙輕度增寬（HE×40）；2B：彈性纖維明顯減少（綠色圓圈示），伴有周邊彈性纖維離解（彈性纖維染色×40）；2C：基底層可見正常黑素顆粒，膠原纖維間隙輕度增寬（HE×200）；2D：紅色分界線上方可見彈性纖維明顯減少（彈性纖維染色×200）

無彈性纖維痣（nevus anelasticus）與PE的組織學改變類似，差異主要表現在無彈性纖維痣臨床特點為毛囊周圍性丘疹，但PE與無彈性纖維痣是否構成譜系疾病仍存在爭議［4，18-19］。回顧文獻發現，許多無彈性纖維痣病例并沒有明確其與毛囊的關系［19-20］，相反，其臨床表現與PE非常類似。Ryder和Antaya［20］認為二者為同一疾病的譜系表現，Patterson［21］也提出同樣的質疑。孫建方等［22］曾以“兒童特發性真皮彈性纖維溶解”描述此組疾病，由于病因不明，病理表現類似，該名詞（兒童特發性真皮彈性纖維溶解）可能更適合描述兒童青少年彈性纖維性疾病的臨床及病理學特點。另外，發疹性膠原瘤與PE、無彈性纖維痣有類似的組織學表現，但其經典的臨床表現為質地堅實的丘疹，皮損顏色可表現為淡紅色或膚色，病理上還會出現膠原纖維增厚及帶狀均質化表現，故可與經典的PE鑒別。由于病理改變類似，有學者提出將PE、無彈性纖維痣和發疹性膠原瘤歸為同一疾病［20，23］。

PE的鑒別診斷還包括Schweninger-Buzzi型皮膚松弛癥、真皮中部彈性纖維溶解癥、白色纖維性丘疹病（white fibrous papulosis）等。Schweninger-Buzzi型皮膚松弛癥無炎癥性斑狀萎縮，病理上與PE類似，但臨床上多見于中年女性（30～50歲）軀干及上肢近端，皮損多發，進展緩慢，新疹不斷出現。真皮中部彈性纖維溶解癥病理上亦與PE類似，但典型皮損為境界清楚的細皺紋性斑片，走向與皮紋一致；另可表現為毛囊周圍皮色軟丘疹，呈老年人的皮膚外觀；損害一旦出現，穩定持續；大部分患者有暴露于強烈日光史。白色纖維性丘疹病臨床上常表現為頸部白色堅實丘疹，但病理上膠原纖維增生，彈性纖維染色無異常。

目前PE尚無有效的治療方法。Lee等［24］報道1例患者皮損內注射曲安奈德后緩解，但有學者［2］使用類似治療方案，皮損未見改善。我們隨訪的患者中，18例自起病后皮損并未繼續進展，沒有出現新發皮損，原有皮損也沒有進一步擴大，16例出現了部分緩解，皮損逐漸縮小甚至消失。

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