胎兒心臟超聲對先天性心臟病的早期篩查應用研究

楊 鳴 李阿治

（中國人民解放軍第73 集團軍醫院，福建 廈門 361000）

先天性心臟病是指心臟和相關大血管在胚胎發育時期出現異常導致的解剖結構異常，約占各種畸形的27%左右，胎兒出生后本應自動關閉的通道未能閉合也屬于先心病范疇[1]。我國每年約新增15-20萬先心病患者，輕者可終生無臨床特征，嚴重者出生后即可發生缺氧、休克甚至夭折。先天性心臟病常見類型包括大血管錯位、法洛氏四聯癥、動脈導管未閉、房室間隔缺損等。有研究指出，先天性心臟病進行胎兒心臟超聲產前篩查的準確性較高，可提高優生率[2]。本研究選取在本院進行產前檢查的孕婦，進行胎兒心臟超聲產前篩查，現報道如下。

1 資料和方法

1.1 一般資料

臨床選擇2018 年5 月至2019 年4 月在本院進行產前檢查的460 例孕婦，年齡21-36 歲，平均年齡（28.2±2.1）歲；孕周21-26 周，平均（26.8±1.3）周。均為單胎，初產婦260 例，經產婦200 例。納入標準：自愿參加本研究，簽署知情同意書，孕周21-26 周者。排除標準：合并神經系統異常者、妊娠合并癥、存在肝腎器質性病變、心腦血管病變者、未在本院生產且予以新生兒心臟檢查者、對引產死胎予以解剖檢查不同意者、隨訪資料缺失者。

1.2 方 法

對全部研究對象進行胎兒心臟超聲產前篩查，孕婦取仰臥位，常規超聲檢查后設置探頭頻率為3.5MHz，對胎兒心臟瓣葉活動、瓣膜高度、心臟房室活動狀況、范圍、結構情況，對心臟周圍的大血管走向、內徑大小、心臟不同切面狀態進行探查，對房室間隔的連續性進行重點探查，觀察左右室腔的大小、比例。向胎兒頭部移動探頭，在胎兒左前側旋轉探頭約45-50°，監測主、肺動脈及其分支、右室流出道，監測肺動脈、主動脈的解剖部位關系、內徑、比值等指標，在產后1 周之內予以新生兒心臟超聲檢查，對死亡胎兒、流產胎兒予以解剖學病理檢查，評估新生兒心動圖/解剖學檢查、產前心臟超聲檢出不同類型的先天性心臟病情況。

1.3 儀器與試劑

美國通用電氣公司提供的GE voluson E8 超聲診斷儀。

1.4 統計學處理

全部數據輸送至SPSS21.0 軟件系統分析，計數資料為卡方檢驗，n(%)表示，P＜0.05 為差異有統計學意義。

2 結果

妊娠產檢460 例，均為單胎，新生兒心動圖/解剖學確診先天性心臟病39 例，其中肺動脈瓣狹窄合并心室發育不全4 例，單心室5 例，右室雙出口7例，法洛四聯征5 例，三尖瓣下移12 例，心內膜墊缺損6 例，室間隔缺損9 例，超聲診斷符合36 例，診斷符合率為92.3%，胎兒心臟超聲檢出的準確率與新生兒心動圖/解剖學相比，差異無統計學意義（P＞0.05），見表1。

3 討論

先天性心臟病的遺傳幾率較低，先天性心臟病的發病可能與女性高齡妊娠或早期出現病毒性感冒服用退熱性藥物、接觸放射線或同位素、宮內發育遲緩、染色體異常等因素密切相關[3]。輕型先天性心臟病一般狀況良好，臨床可無特殊癥狀，重癥患兒機體發育遲緩，聽診時可聞及各種心臟雜音。先天性心臟病的病因十分復雜，疾病類型多樣[4]，本病的病情嚴重程度、發病部位存在一定的差異[5]。一般在妊娠第20-26 周時經心臟彩超多普勒超聲檢查可對胎兒的血管/心臟等各個部位的活動狀態與結構進行清晰監測[6]。而在妊娠20 周之前，胎兒的心臟發育尚未完全，羊水較少，心臟的細微結構和細小血流束的清晰度較差，獲得心臟切面難度較大[7]。超過28 周的晚孕胎兒體積相對較大，骨骼遮擋或胎位難以轉變等原因也導致心臟切面獲取困難。先天性心臟病孕早期篩查主要在出現染色體異常、頸后透明層增厚（NT）、具有先天性心臟病家族史的胎兒中進行，經腹部胎兒超聲心動圖檢查極易受到分辨率、胎兒體位的影響，對心臟瓣膜閉鎖、心臟發育不良、房室間隔缺損等情況的篩查準確性較高。目前，觀察胎兒心臟超聲對先天性心臟病的早期篩查的臨床應用已成為醫學熱點研究課題[8]。

表1 胎兒先心病心臟超聲檢出情況與新生兒心動圖/解剖學比較[n(%)]

本研究觀察胎兒心臟超聲對先天性心臟病的早期篩查的臨床應用，結果與劉昕等[9]的研究結果大體一致，心臟彩色多普勒超聲檢查是一種無痛性、非損傷性檢查法，可對心臟內部的血流方向和心臟內部結構清晰顯示，可重復檢查，且臨床檢查準確率較高。胎兒心臟在完全發育階段，其結構特點類似于成人心臟，差異處在于卵圓孔、靜脈導管、動脈導管，胎兒期的右心系統壓顯著增高[10]。

肺動脈瓣狹窄合并心室發育不良主要表現為肺動脈瓣回聲增強增厚，啟閉運動受限，肺動脈瓣上局限性窄后擴張，彩色及頻譜多普勒表現瓣口及瓣上血流速度明顯增快，呈湍流，右心腔小，右室壁增厚，該病視瓣膜狹窄程度不同，發展速度也不同，本次研究漏診一例考慮為輕度肺動脈瓣狹窄，其早期超聲表現不典型，出生后復查心臟彩超后確診。單心室指心房僅與一個主要心室連接的畸形，其根據構成心室的結構及房室瓣發育和連接心室的關系分為三型：（1）單流入道心室，即僅一側房室瓣連接一個心室，對側房室瓣閉鎖或缺如；（2）共同流入道心室，即心房由共同房室瓣連于單心室腔；（3）雙流入道心室，即有兩組房室瓣將兩側心房連于單一心室腔。本次研究誤診一例雙流入道右心室型單心室，標本解剖后證實，考慮為產前超聲將右心室粗大的調節束及腱索誤認為室間隔所致；右室雙出口表現為兩條大動脈全部或大部分起自形態學右心室，室間隔缺損是左心室唯一出口，本次研究誤診一例為左室雙出口，考慮為因孕婦肥胖引起的超聲顯示條件差導致胎兒心室形態的鑒別錯誤所致；法洛四聯癥在胎兒期主要表現為室間隔缺損、主動脈增寬并騎跨、右室流出道和（或）肺動脈狹窄，而右心室往往沒有明顯肥厚；三尖瓣下移畸形超聲表現為心臟增大，以右心房為著，三尖瓣附著點明顯下移，二尖瓣附著點到心尖距離與三尖瓣附著點到心尖距離之比＞1.2。彩色多普勒顯示三尖瓣反流起點低，反流量大，通常可達右房底部；心內膜墊缺損又稱房室間隔缺損，是一組累計房間隔、房室瓣及室間隔的復雜先天性心臟病，一般分為部分型和完全型兩種：（1）部分型心內膜墊缺損表現為房間隔下段回聲中斷，二尖瓣和三尖瓣附著于室間隔相同水平；（2）完全型心內膜墊缺損表現為房間隔下段及室間隔上段回聲中斷，僅見一組共同房室瓣啟閉運動，四腔心切面中央的十字交叉結構消失，彩色多普勒顯示僅一股粗大血流在室間隔斷端處分成兩股進入左、右心室，收縮期見明顯反流信號；室間隔缺損是最常見的先天性心臟病之一，主要表現為室間隔連續性中斷，彩色多普勒見缺損處單向或雙向分流。根據缺損部位的不同，可分為膜周部、流入道部、流出道部和肌部四型，其中膜周部缺損占比最大。

綜上所述，對胎兒進行心臟超聲產前篩查診斷先天性心臟病的準確性較高，可將超聲診斷結果納入綜合考量以評估是否予以終止妊娠。開展胎兒心臟超聲檢查對提高我國人口素質，減少嚴重先天性心臟病患兒出生比例意義重大，也可給臨床后期先心病手術矯治方案選擇提高參考。