看看這些罕見(jiàn)病有多罕見(jiàn)

安利

世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.065%～0.1%之間的疾病或病變。國(guó)際確認(rèn)的罕見(jiàn)病有五六千種，其中大多數(shù)是由于遺傳缺陷所導(dǎo)致。為了引起公眾對(duì)罕見(jiàn)病的關(guān)注以及對(duì)罕見(jiàn)病人的關(guān)愛(ài)，歐洲罕見(jiàn)病組織于2008年2月29日發(fā)起了第一屆國(guó)際罕見(jiàn)病日。此后，世界多國(guó)將每年2月的最后一天定為國(guó)際罕見(jiàn)病日。有一些病癥，如脊髓灰質(zhì)炎、天花等曾經(jīng)猖獗一時(shí)，但由于疫苗的廣泛接種而變得極其罕見(jiàn)；下面這些病癥，則不僅罕見(jiàn)，更多的時(shí)候人們連名字都沒(méi)聽(tīng)到過(guò)。

1.哈欽森-吉爾福德早衰綜合征

這種罕見(jiàn)病通常被稱為兒童早衰癥，大約每800萬(wàn)兒童中有一人患病。由于一種基因突變，導(dǎo)致兒童過(guò)早出現(xiàn)衰老跡象，如出現(xiàn)皺紋、禿頂，更危險(xiǎn)的是出現(xiàn)動(dòng)脈硬化，由此導(dǎo)致心臟病、中風(fēng)的發(fā)生。大多數(shù)患有這種疾病的兒童只能活到13歲左右，很少有人能活過(guò)20歲。目前還沒(méi)有治愈兒童早衰癥的方法，只能減少并發(fā)癥的發(fā)生。

2.高鐵血紅蛋白血癥

這種疾病也被稱為藍(lán)皮病。先天性酶缺陷導(dǎo)致的高鐵血紅蛋白血癥非常罕見(jiàn)，其特征是血液紅細(xì)胞中高鐵血紅蛋白的含量超過(guò)正常值，使血液呈現(xiàn)巧克力色。正常血紅蛋白含有的是二價(jià)鐵，才能起到轉(zhuǎn)運(yùn)氧的作用，二價(jià)鐵氧化成三價(jià)鐵就使血紅蛋白運(yùn)氧能力減弱，導(dǎo)致患者更容易出現(xiàn)心臟異常、癲癇發(fā)作，甚至過(guò)早死亡。藍(lán)皮病曾在美國(guó)肯塔基州偏遠(yuǎn)地區(qū)的一個(gè)家族中延續(xù)了200年。

3.周期性嘔吐綜合征

周期性嘔吐綜合征（CVS）這種罕見(jiàn)病以反復(fù)發(fā)作的嚴(yán)重惡心和嘔吐為特征，一次發(fā)作可能持續(xù)數(shù)小時(shí)至數(shù)天，然后平復(fù)一段時(shí)間。這種發(fā)病和無(wú)病期的交替模式將 CVS與其他類似疾病區(qū)分開(kāi)來(lái)。CVS的確切病因尚不清楚，對(duì)兒童的影響甚于成人，但成人發(fā)病持續(xù)時(shí)間可能更長(zhǎng)。

4.庫(kù)魯病

庫(kù)魯病的罕見(jiàn)在于，它只現(xiàn)于巴布亞新幾內(nèi)亞?wèn)|部高地的土著部落中，那里的土著人有食用已故親人臟器的習(xí)俗。庫(kù)魯病由一種叫作朊病毒的蛋白質(zhì)引起，朊病毒會(huì)導(dǎo)致異常的腦組織形成，而食用受感染者的大腦導(dǎo)致了疾病的傳播。據(jù)稱，這種100%致命的疾病在20世紀(jì)五六十年代曾造成1000多人死亡，但隨著食人習(xí)俗的終結(jié)，庫(kù)魯病現(xiàn)已基本消失。

5. 菲爾德斯病

菲爾德斯病目前還沒(méi)有正式的醫(yī)學(xué)名稱，暫以一對(duì)患病的雙胞胎姐妹的姓氏命名。來(lái)自各地的醫(yī)生研究了這對(duì)姐妹，認(rèn)為她們患上的可能是一種神經(jīng)肌肉疾病。它會(huì)引起每天多達(dá)百次的疼痛性肌肉痙攣，最終導(dǎo)致癱瘓并失去說(shuō)話能力。

6. RPI缺乏癥

核糖-5磷酸異構(gòu)酶缺乏癥（RPI缺乏癥）被認(rèn)為是世界上最罕見(jiàn)的疾病，1984年，通過(guò)核磁共振成像在一名患者身上發(fā)現(xiàn)了一種腦白質(zhì)疾病，通過(guò)DNA分析，最終于1999年確診。但是，導(dǎo)致基因通路紊亂的分子機(jī)理尚不清楚。截至目前，全世界僅報(bào)道3例病例。