神經(jīng)肌肉病患者功能評定的臨床應(yīng)用進展

楊安琪，李文竹，黃真

北京大學(xué)第一醫(yī)院康復(fù)醫(yī)學(xué)科，北京市100034

神經(jīng)肌肉病是一組由于脊髓前角運動神經(jīng)元、周圍神經(jīng)、神經(jīng)-肌肉接頭和骨骼肌受損所致的疾病，可有多種遺傳方式，其共同表現(xiàn)是緩慢進展的肌無力和肌萎縮，繼發(fā)性損害主要包括關(guān)節(jié)攣縮和畸形、姿勢不良、呼吸功能障礙、易疲勞等[1]。依據(jù)病變部位的不同，神經(jīng)肌肉病可分為脊髓性肌萎縮癥、腓骨肌萎縮癥、先天性肌無力綜合征、肌營養(yǎng)不良和先天性肌病等多種類型。大部分神經(jīng)肌肉病屬于罕見病。目前我國對罕見病的診斷、治療等方面的研究十分重視[2-4]。

神經(jīng)肌肉病中相對常見的類型是Duchenne 型肌營養(yǎng)不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和脊髓性肌萎縮癥(spinal muscular atrophy,SMA)。

DMD 是由抗肌萎縮蛋白基因的致病性變異所致的一種X連鎖隱性遺傳性肌病，在存活男嬰中的發(fā)病率約為1/5000[5]。DMD 主要表現(xiàn)為運動發(fā)育遲滯、四肢近端及軀干肌進行性無力，并逐漸出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮和畸形。依據(jù)患者肢體無力的表現(xiàn)以及伴隨的其他系統(tǒng)器官損害情況、病情進展等，可分為癥狀前期、可獨立行走早期、可獨立行走晚期、不能獨立行走早期和不能獨立行走晚期5 個階段，多數(shù)患者最終會因呼吸或心力衰竭在30歲前死亡[6]。

SMA是由運動神經(jīng)元存活基因1致病性變異所致的一種常染色體隱性遺傳病[7]，在存活新生兒中的發(fā)病率約為1/10000[8]。SMA 主要表現(xiàn)為肢體近端和軀干進行性、對稱性肌無力和肌萎縮，并逐漸出現(xiàn)骨骼、呼吸、消化等多系統(tǒng)異常表現(xiàn)，呼吸衰竭是最常見的死亡原因[9]。……