一例16q24微重復患兒言語認知和發育特征及干預方法

摘要：目的：觀察一例染色體16q24微重復患兒言語認知方面存在的主要問題，記錄對患兒進行言語認知干預的方法及效果。方法：對患兒進行言語認知發育狀況的評估，分析問題，主要特征，制定治療方案，評估治療效果，了解患兒認知言語進展情況，記錄有效干預方法。結果：在聽覺理解和視覺理解上得到了很大提高，但局限于形象具體事物，對抽象事物理解困難;模仿復雜連續的動作欠佳，不能口型模仿;口腔問題為限制發音的主要問題。結論：干預重點難點為：抽象概念的理解、口腔功能鍛煉、模仿能力培養、精細協調動作操作。

關鍵詞：微重復;言語認知;干預方法

【中圖分類號】R816.92? 【文獻標識碼】A?? 【文章編號】1673-9026（2020）10-214-02

染色體16q24微重復是一種罕見的染色體病，臨床表現為精神發育遲緩，特殊面容，低張力，部分患兒畸形，現對我院接手的一例病例做言語認知方面觀察研究。了解患兒在言語認知方面存在的主要問題及特征，重點的干預方向和主要治療方法。

一、對象與方法

1.對象

患兒核型46XXadd（16）（q24），16號染色體長臂末端帶紋增加，其片段來源于平衡易位的父親。患兒女，出生于2016/09/05，于2018/02/22來我部門接受言語認知方面的干預，在此之前未接受其他相關治療。

2.方法

（1）初次評估。對其進行初次評估，患兒17M。早期語言發育進程表結果顯示：患兒語音和語言表達為5個月水平，只能發出簡單單音節，聽覺感受和理解為7個月水平，聽到自己的名字有反應，視覺相關理解和表達為9個月水平，可以用整只手表達需要，不能完成1步指令（伴手勢），總體水平相當于7個月，與實際年齡落后10個月左右。對其進行（S-S法）語言發育遲緩檢查（CRRC版）評估，患兒聽力正常，斜視，發音器官低張力，高敏;交流態度良好，符號形式與指示內容關系處于2-1機能性操作階段，可以完成部分玩具和實物的操作，可以自行將積木放入盒中，模仿較少。構音問題明顯：臉部唇部口腔高度敏感，吞咽障礙，發音單一，下頜、唇舌低張力，運動少。

（2）診斷及主要問題。診斷為語言發育遲緩，語言發育遵循正常發育順序，但落后與正常發育速度，未達到其年齡相應水平。分析目前其主要問題有：對事物事態未理解，指令執行能力差，發音單一 ，構音器官低張力，口腔運動少，高度敏感，為突出表現，模仿較少。

（3）制定方案。理解方面：提高對事物概念的理解，對事物，成對實物，鑲嵌版進行匹配、選擇、事物名稱的認知，指令執行能力的提高、1步指令、2步指令等。溝通、模仿能力方面：操作玩具、模仿小動物、拍手、揮手、睡覺、摸頭、吃等大動作模仿;手勢模仿、舞蹈動作模仿等復雜精細模仿鍛煉;下頜，雙唇，舌體的一些口型模仿的鍛煉。當患兒能夠聽懂一些簡單的話后訓練患兒用手勢或簡單的詞匯交流溝通。兒童通過手勢符號表示意愿，進行非言語交流，是幫助兒童建立表達需求的可靠方式，這使得非言語技能被提升，從而最大限度地促進兒童表達性言語的發展。口腔功能方面：脫敏訓練改善臉部口周敏感度、呼吸訓練、提高下頜力量、靈活度及控制能力、提高雙唇力量、協調控制能力可以做嘟嘴、咧嘴、咂唇及這些動作的輪替運動。誘導發音方面：創造患兒需要尋求幫助的環境，激發表達欲望，鼓勵發音。從能夠發出的音開始進行擴展延伸。動作課題方面：形狀鑲嵌版、疊搭積木、涂鴉描畫等。經過9個月治療后，患兒于2018/11/20出院。

（4）末次評估：患兒26M。早期語言發育進程表中，語音和語言表達為13個月。患兒可以說4-6個詞（除媽媽/爸爸），聽覺感受和理解為20個月，可以理解大小，聽從2步指令，與視覺相關的理解表達正常，可以用搖頭/點頭表示自己不需要或需要。總體發育水平為16個月。（S-S法）語言發育遲緩檢查（CRRC版）檢查中，患兒在符號形式與指示內容關系上處于事物的符號3-2事物的名稱言語符號階段。理解大部分日常生活用品名稱，可執行2-3步指令;構音及表達方面：表達仍單一，構音問題依舊突出，高度敏感，可吹響笛子，下頜唇舌力量及靈活度均差;動作性課題方面可以完成積木搭高及6項圖形辨別，握筆描畫差;模仿能力方面可以模仿單一粗大動作，不能模仿復雜連續動作，不能口型模仿，通過手勢語言表達需求能力仍較差。

二、結果

經過治療前后對比，發現患兒聽覺理解能力從7個月水平達到了20個月水平，視覺理解和表達能力基本和正常發育水平寶寶相同，在聽覺理解和視覺理解上得到了很大提高。但對于較為單一形象的物體，患兒理解較好，學習速度快;對于抽象名詞，如同樣地、顏色、水果類、方位等患兒理解較差，且反復多次學習仍掌握困難。患兒表達能力雖有提高，但進步緩慢，發音單一。患兒口腔功能高敏、低張力、靈活度差、感覺差為限制語言發育的最大問題。在模仿方面，模仿能力欠佳，對于復雜、連續的動作模仿不感興趣無法模仿，且模仿意識較差，通過手勢交流意識較弱。口型模仿較少。動作性課題方面，患兒握筆技能差，不能模仿描畫。患兒交流態度良好。

綜上所述，認為染色體16q24微重復患兒言語認知方面存在的主要問題為，理解：形象事物理解好接受塊，抽象概念理解困難，接受慢。口腔功能問題：面部、口周部位高度敏感且改善不明顯，口腔肌肉低張力，導致發音少且單一，吞咽障礙。模仿及溝通方面：模仿能力非常欠缺，非言語，手勢交流少。動作性課題方面：精細動作，雙手協調類動作完成較差，握筆技能掌握不佳。

三、討論

染色體微重復在國內鮮有報道，2009年Youngs報道了一例18歲的微重復男性患者，隨訪發現其最為嚴重的是肌張力持續減退和智力低下。在另一篇文獻上報道：一例17歲微重復女性患者，出現低張力和喂食困難，覓食行為開始于3歲左右，在她12月時可以獨坐，24個月獨走，大約3歲時說了第一句話。由此針對16q24染色體微重復患兒的主要特征問題及干預重點難點如下：理解能力以提高抽象概念為重點，如顏色、方位、時間、類別等。口腔功能問題，干預應貫穿治療始終，通過按摩、牙刷、毛巾、感覺球的刺激以降低面唇高敏，通過定位治療增加患兒感覺，使患兒面部感覺正常化。通過咬牙膠棒、小零食等以提高下頜的控制、力量、靈活度。通過抿小薄片、壓舌板等以提高唇部力量及控制。模仿能力方面，以模仿小動物、模仿兒歌舞蹈、模仿大人做家務、模仿講話等并通過學會的手勢語要、喝水、洗手、吃等進行非言語表達交流。聽覺刺激方面可以采用聽故事和兒歌等方式。動作性課題方面：鼓勵多動手操作：繪畫，積木游戲，疊紙等。

患兒出院后，仍需對其進行家庭治療，并定期跟蹤其認知、言語發展情況，除了專門的交流訓練外，還要引導患兒主動與人交流，這不僅僅對兒童言語發展有積極的推動作用，也可通過言語促進兒童的社會性成長。

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作者簡介：鄭杭晴（1993.06-），女，漢族，浙江省紹興市人，本科學歷，浙江康復醫院言語治療師，主要研究方向：兒童言語認知。