遺傳規律和疾病

□駱昌芹

遺傳是指父母性狀通過無性繁殖或有性繁殖傳遞給后代，從而使后代獲得其父母遺傳信息的現象。“種瓜得瓜，種豆得豆”“龍生龍，鳳生鳳”，這都是在講遺傳現象。

孟德爾遺傳學

1822年7月22日，孟德爾出生在奧地利的一個貧寒的農民家庭里，父親和母親都是園藝家。孟德爾受到父母的熏陶，從小很喜愛植物。當時，在歐洲，學校都是教會辦的。學校需要教師，當地的教會看到孟德爾勤奮好學，就派他到首都維也納大學去念書。

大學畢業以后，孟德爾就在當地教會辦的一所中學教書，教的是自然科學。1843年，年方21歲的孟德爾進了修道院以后，曾在附近的高級中學任自然課教師，后來又到維也納大學深造，受到相當系統和嚴格的科學教育和訓練，為后來的科學實踐打下了堅實的基礎。從維也納大學回到布魯恩不久，孟德爾就開始了長達8年的豌豆實驗。起初，孟德爾豌豆實驗并不是有意為探索遺傳規律而進行的。他的初衷是希望獲得優良品種，只是在試驗的過程中，逐步把重點轉向了探索遺傳規律。

在實驗中他驚奇地發現：當紅花豌豆與白花豌豆雜交時，第一代植株全開紅花。那么白花難道就銷聲匿跡了嗎？為了回答這個問題，孟德爾將第一代紅花植株自花授粉（指同一朵花中，雄蕊的花粉落到雌蕊的柱頭上，也叫自交）。妙得很，在第二代植株中，除了出現紅花，還有開白花的，兩者的比例為3∶1。可見控制紅花與白花的遺傳因子——基因，在第一代中并沒有像紅墨水和自來水那樣完全融合在一起，而是仍保持各自的獨立性。只是紅花這一性狀得到了表現，在遺傳學上稱為“顯性”，白花性狀潛伏了下來未能表現，故稱為“隱性”。到了第二代，白花性狀又“分離”了出來，在遺傳學中稱為分離定律。

孟德爾遺傳學是孟德爾根據豌豆雜交實驗的結果提出的遺傳學中最基本的定律，又稱經典遺傳學，包括分離定律和獨立分配定律。分離定律，講的是一對相對性狀，即紅花與白花，它們在雜合狀態下并不相互影響，而在配子形成中又按原樣分配到配子中去。如果同時考慮兩對以上的性狀，例如一種豌豆為開紅花的高植株，另一種為開白花的矮植株。孟德爾讓這兩種植株相互授粉，結果發現，第一代全為高植株開紅花；而第二代卻出現了4種類型：高植株紅花、高植株白花、矮植株紅花、矮植株白花，它們的比例為9∶3∶3∶1。其中有兩種類型是全新的，是親代所沒有的。這就是遺傳學中的獨立分配定律。

孟德爾的這些卓越科學見解，大大超過了那個時代的水平，但沒有引起科學界的重視，以致他的論文被打入“冷宮”。直到20世紀，來自3個國家的3位學者同時獨立地“重新發現”孟德爾遺傳定律。從此，遺傳學進入了孟德爾時代。盂德爾的精湛研究，使他成為現代遺傳學的鼻祖，后來的人們尊稱他為“遺傳學之父”。近代科學研究表明，這些規律無論是對微生物、動植物以至人類自己，都是適用的。如果當時有諾貝爾獎，那孟德爾是受之無愧的。

基因和染色體的異常造成遺傳病

在孟德爾之前，人們曾認為遺傳是一個混合過程，但是孟德爾證實存在一種不可分割和獨立的遺傳單位，后來人們證實這種遺傳單位就是基因。基因是遺傳的基本單位，支持著生命的基本構造和性能，儲存著生命的種族、血型、孕育、生長、凋亡等過程的全部信息。

那么基因在哪里呢？首先我們應該知道，構成一切生物體的基本單位是細胞，細胞內有細胞核。細胞很小，要在顯微鏡下才能看到，其內的細胞核就更小了。可是細胞核內還有許多更小的東西，在放大800～1000倍的顯微鏡下，它們看上去有點像一根根小麻花。當這些小麻花遇到某些特殊的染料時，即被染成鮮艷的紫紅色，所以叫它染色體。基因就存在于染色體上。

各種生物的染色體的數目和形態特征，都各不相同。盡管人類運用自己的聰明才智，早就把許多動植物的染色體研究得一清二楚了，可是對于自身的染色體卻一直是個謎。第一位真正搞清楚人類染色體數目的人，是個華裔，名叫蔣有興。1955年12月22日凌晨，蔣有興在顯微鏡下觀察了人類胚胎細胞的染色體，數出了他自己都難以置信的數字：46。要知道，早在1923年發表的論文中，佩因特得出了人類染色體的“正確”數目是48條的結論。隨后，48這個數字在整個細胞遺傳學界有著長達30多年無人質疑的統治地位。直到1956年4月，蔣有興發表論文《人類的染色體數（The Chromosome Number of Man）》，指出人類有46條染色體。這一新的結論很快得到了很多其他實驗室觀察結果的驗證。從論文的發表，到人們接受“人類染色體有46條”這個科學事實，結束48條染色體這一認識在細胞遺傳學界長達30多年的統治地位，僅僅用了半年左右的時間。舊的錯誤結論被推翻，新的科學認識被建立，人類細胞遺傳學終于翻開了新的一頁！

這46條染色體是成對的，總共有23對。其中22對稱為常染色體，這些染色體上的基因決定著人的絕大多數性狀；另一對稱為性染色體，它們是決定性別的。人們常常談到一種“陰陽人”，過去只知道這類患者“非男非女”，但不明其病因。現在人們知道了，問題就出在性染色體上。這類患者的染色體數目是47條或45條，即性染色體往往多一個或少一個。但這類患者一般較少。

相比性染色體異常，常染色體異常要嚴重得多。兒科有一種疾病叫“先天愚型”，是最早報道也是最常見的一種染色體畸變綜合征。這類患者長得“傻里傻氣”，面貌也很奇特，兩眼凹陷，塌鼻梁，舌頭時常伸出嘴外，智力極差。研究發現，這類患者的染色體有47條，僅比正常人多了一條染色體，竟導致如此嚴重的結果，真是差之毫厘，失之千里呀！細胞中的染色體“亂了套”，看來是壞事。但人類利用染色體的原理，人工培育了甜蜜多汁的無籽西瓜，這種西瓜細胞中的染色體不是成雙的，而是33條，比一般西瓜染色體多一條。

人類中由基因和染色體的異常而造成的疾病，統稱為遺傳病。遺傳性疾病有數千種，它們涉及到身體的各種器官。以前曾認為遺傳病是不治之癥，如今隨著科學技術的發展，已經提供了一系列有效的手段來防治遺傳病：如根據病史和臨床檢查，給予遺傳勸告，以細胞遺傳、生化遺傳和分子遺傳學技術對產前胎兒進行診斷等。此外，遺傳病的療法是多種多樣的，除了藥物和手術治療外，物理療法和針灸治療也有一定的療效，如“假性肌肉營養不良癥”，患者肌肉軟弱，生活不能自理，使用物理療法可減輕癥狀，甚至改善肌肉的運動能力。可以預見，人們征服遺傳病并應用“遺傳工程”為人類服務的日子已為期不遠了。