孕中期產前篩查與產前診斷對減少出生缺陷的影響

張 野

（遼寧省鐵嶺市婦嬰醫院，遼寧 鐵嶺 112000）

研究報道，我國每年新出生人口中有80萬～120萬存在先天畸形，在出生總人口中占5%～6%[1]，加之有效治療手段的缺乏，出生缺陷兒不僅給患兒及其家庭帶來了沉重的負擔，而且消耗了大量社會公共資源，降低了人口質量，因此對孕婦給予孕中期產前篩查及產前診斷尤為重要。產前篩查操作簡單、創傷小、價格低廉，通過產前篩查及診斷能夠幫助孕婦發現先天缺陷胎兒風險，從而給予進一步確診，減少缺陷胎兒的出生率[2]。為探究孕中期產前篩查及診斷對減少出生缺陷的影響，研究收集我院800例孕中期孕婦基本資料予以分析，對研究結果予以總結與匯報。

1 資料與方法

1.1 一般資料：研究納入的800例孕中期孕婦一般資料來源于2016年1月至2016年7月我院產科，年齡為21～40歲，平均年齡為（28.5±3.6）歲，孕周為15～20周，平均孕周為（17.28±1.56）周。納入標準：①所有孕婦均接受產前篩查及產前診斷；②該研究得到醫學倫理會的認可，并征得了臨床科室的支持，入組患者均對研究知情、同意，入組均為自愿，并按照要求在知情同意書上簽字；③患者孕周為15～20周；④高危孕婦知情并同意接受羊水細胞學診斷。排除標準：①伴隨嚴重臟器官疾病以及肝腎功能不全患者；②認知功能障礙及智力障礙患者；③臨床資料不全者；④不配合檢查或中途退出研究者。

1.2 方法

1.2.1 樣本采集及產前篩查：于清晨空腹狀態下采集孕婦靜脈血，以3 mL為宜，在18～28 ℃溫度環境下靜置2 h左右，對血清進行分離，保存在-20 ℃環境中。采用荷蘭1420型時間分辨熒光免疫分析儀，對孕婦血清標志物AFP及B-HCG，uE3水平予以檢測。AFP及B-HCG，uE3檢測試劑盒豐華生物科技有限公司提供，嚴格按照試劑說明書操作，采用豐華公司提供的質控品對實驗結果予以高、中、低質量控制。主動詢問孕婦的年齡、孕周以及體質量等一般信息，并做好相應的記錄，對DS（唐氏綜合征）、ES（愛德華氏綜合征）以及NTD（18三體綜合征與神經管畸形）風險在Risks2t風險計算軟件上進行計算。

1.2.2 產前診斷：對存在高風險孕婦以及高齡孕婦，首先進行遺傳咨詢，然后告知孕婦可能存在的風險及風險的高低，在取得孕婦知情同意后給予羊水染色體檢查，或采用高分辨超聲（GE--E10美國超聲診斷系統）排除胎兒畸形。

1.3 評估標準：當DS切割值≥1∶270提示為高風險；當18-三體綜合征切割值≥1∶350，提示高風險；當AFP中位數倍數≥2.5提示NTD風險；當B-HCG≥2.5或≤0.25，AFP中位數倍數≤0.5，可作為異常[3]。高危孕婦進一步產前診斷采用自愿的方式。

1.4 統計學方法：研究中相關計算均在統計學軟件SPPSS20.0上進行，用%對所有的計數資料予以表示，并給予χ2檢驗，以的形式表示計量資料，檢驗用t。將0.05作為界定值，當P＜0.05時說明組間比較的統計學是有意義的。

2 結果

2.1 800例孕中期孕婦產前篩查結果分析：800例孕婦中篩查出高風險36例，占4.5%，其中21-三體高風險30例（3.75%），18-三體高風險2例（0.25%），開放性神經管畸形高風險4例（0.5%）。

2.2 800例孕中期孕婦產前診斷結果分析：對高危孕婦給予羊水染色體檢查，結果顯示共有的4例確診為缺陷兒，其中21-三體綜合征2例（0.25%），18-三體綜合征2例（0.125%），神經管畸形4例經超聲檢測確診1例（0.125%），見表1。

表1 800例孕中期孕婦產前篩查及產前診斷結果比較

3 討 論

出生缺陷主要指的是由于各種先天性因素、環境因素以及遺傳因素等而引起的新生兒缺陷問題，其包括功能性異常與結構性畸形等。隨著人們物質生活水平的不斷提升，人口規模不斷擴大，尤其是二胎政策的開放，增加了高齡產婦數量，胎兒出生缺陷風險也不斷增加[4]，因此，孕中期給予孕婦產前篩查及產前診斷對于降低胎兒出生缺陷率、減輕家庭經濟及精神負擔、提高人口素質有著重要的意義。

產前篩查及產前診斷干預能夠有效篩選出具有DS及其他出生缺陷風險，其操作簡單、價格低廉，一方面避免了產前盲目診斷，另一方面便于確診出出生缺陷胎兒，適時終止妊娠，降低出生缺陷發生率。對孕中期孕婦的產前篩查主要為母體血清AFP、B-HCG，uE3，神經管缺陷其對于產前診斷提供可靠的參考，對于確診出生缺陷胎兒，建議選擇終止妊娠，其不僅是優生優育的要求，同時也是減輕家庭及社會負擔的體現。基于當前醫療衛生技術的局限性以及孕婦個體差異性，盡管在產前篩查及診斷中嚴格執行相關操作，但仍存在一定的漏診率。研究報道，當前臨床對21-三體綜合征檢出率為60%～70%，對開放性神經管缺陷檢出率為85%～90%[5]。在臨床工作中，必須向孕婦及其家屬做出說明，防止不必要醫療糾紛的發生。在產前篩查工作中，要確保抽血的規范性，對采集血清標本予以準確標號，在標本轉送期間要予以冷藏處理，避免對結果產生影響。另外要了解孕婦孕周、年齡等信息，告知孕婦可能存在的風險及產前篩查、診斷的重要性，增強孕婦的認識，加強跟蹤隨訪，確保產前篩查與診斷的科學性。綜上所述，對孕中期孕婦給予產前篩查及診斷，能夠明確胎兒出生缺陷風險，最大限度降低出生缺陷發生率，提高人口質量，需予以廣泛宣傳、推廣。