串聯質譜技術篩查新生兒遺傳代謝性疾病的價值

王 君

（遼寧省本溪市衛生健康發展服務中心 新生兒疾病篩查中心，遼寧 本溪 117000）

遺傳性代謝性疾病作為新生兒疾病篩查的一項重要內容，早期篩查可以使新生兒健康成長[1]。現階段，針對新生兒遺傳性代謝性疾病的篩查，串聯質譜技術是重要方式，不僅可以對有機酸代謝異常進行篩查，還可以對氨基酸代謝異常進行篩查，另外對脂肪酸代謝異常等，均可以通過串聯質譜技術進行篩查[2]。本次研究主要探究對新生兒遺傳代謝性疾病采用串聯質譜技術篩查的價值，報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料：選取5020例新生兒作為研究對象，本次研究在沈陽市婦幼保健院開展，其中男2562例，女2458例，均由新生兒家屬簽署《新生兒疾病篩查知情同意書》。

1.2 方法：所選新生兒均利用串聯質譜技術對遺傳性代謝性疾病進行篩查，選用美國AB公司API3200MD進行篩查，同時選用非衍生化法對多種氨基酸、琥珀酰丙酮、肉堿測定試劑盒（Perkin Elmer公司），嚴格按照說明書進行操作。通過Perkin Elmer MSMS系統對日常工作萃取液內標準品信號強度、測得分析物信號強度進行對比，進而對游離肉堿濃度、氨基酸濃度以及飽和濃度、不飽和濃度、二羧基濃度、羥化濃度等多種類型酰基肉堿濃度進行計算。通常情況下，質控品包括兩個水平，即高水平、低水平，在條件相同的情況下與樣品進行復孔運行，以質控血片均值±2SD范圍之內為標準。

1.3 可疑陽性復查：針對篩查過程中存在的可疑陽性原血片進行再次檢驗，若所得結果仍未陽性，則召回對應新生兒，對其進行再次采血檢查，如果再次采血檢查結果小于正常值，則按照陰性結果進行匯報，如果復查結果比異常臨界值高，則為疑似病例，納入專科，對其進行突變基因分析，待確診之后實施規范化治療。

1.4 統計學方法：利用統計學軟件（SPSS17.0）進行統計分析，計量資料通過（±s）表達，用t值檢驗，計數資料通過（%）表達，用χ2檢驗，若P＜0.05確認組間數據有統計學意義。

2 結果

2.1 5020例新生兒串聯質譜技術篩查結果分析：對三類疾病進行篩查，其中氨基酸代謝障礙類疾病篩查項目為氨基酸，11例可疑陽性復查正常，1例陽性召回確診，篩出率為0.23%；脂肪酸代謝障礙類疾病篩查項目為游離肉堿酰基肉堿，7例可疑陽性復查正常，無陽性召回確診病例，篩出率為0.14%；有機酸酸代謝障礙類疾病篩查項目為游離肉堿酰基肉堿，無可疑陽性復查正常及陽性召回確診病例，篩出率為0%。

表1 串聯質譜技術與傳統篩查技術篩查結果對比

2.2 串聯質譜技術與傳統篩查技術篩查結果對比：相比于傳統篩查技術，串聯質譜技術篩查項目更多、篩查病種也更多，且篩查時間更短，見表1。

3 討 論

據臨床研究指出，遺傳代謝是因機體中部分生物合成途徑存在遺傳缺陷，如受體、酶、膜等，使得人體體液、細胞中聚集了大量毒性中間代謝產物，或出現缺乏必需代謝物的現象，進而導致血液中氨基酸、乙酰肉堿等對應代謝產物含量明顯提升。串聯質譜技術通過干血濾紙片檢驗分析氨基酸以及卡尼汀等物質，進而對多種遺傳性代謝性疾病進行篩查，如有機酸代謝紊亂、脂肪酸代謝紊亂、氨基酸代謝紊亂等。現階段已經有諸多學者提出，對于新生兒來說，遺傳性代謝性疾病會嚴重影響其生長發育[3]。同時也有研究指出，苯丙酮尿癥作為經典的遺傳性代謝性疾病，其在新生兒出生時通常不會出現明顯的臨床表現，一般是在新生兒出生3個月之后會表現出臨床癥狀，如生長發育落后、智能發育差等。同時伴隨年齡增長，這些癥狀將更加嚴重，甚至使患兒智商不足50，患有苯丙酮尿癥的患兒中有80%有腦電圖異常現象。所以針對遺傳性代謝性疾病，早期篩查非常關鍵，通過串聯質譜技術可以有效防止智能障礙等不良現象的出現[4]。

在新生兒遺傳性代謝性疾病篩查中，串聯質譜技術的應用可以使篩查效率得到提升，這對新生兒遺傳性代謝性疾病的及時診治有利，可以使出生人口素質得到提升，具有重要價值和意義。