短指(趾)癥及指(趾)骨發(fā)育的分子調(diào)控機制

呂趙劼，王志浩，盧淑嫻，劉沛蓉，田靜

短指(趾)癥及指(趾)骨發(fā)育的分子調(diào)控機制

呂趙劼，王志浩，盧淑嫻，劉沛蓉，田靜

西北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院，西部資源生物與現(xiàn)代生物技術(shù)教育部重點實驗室，西安 710069

短指(趾)癥(brachydactyly, BD)是一類指(趾)骨或掌(跖)骨的異常縮短或缺失而造成的手/足畸形病變。從臨床表型上短指(趾)癥可以分為單純型短指(趾)癥以及包含短指(趾)癥狀的綜合征，其中單純型短指(趾)癥又分為5種類型：BDA、BDB、BDC、BDD和BDE，而每一類型又分為不同的亞型。作為一類重要的分子疾病家族，隨著對每種短指(趾)癥的深入研究，大多數(shù)單純型短指(趾)癥和部分綜合征的致病基因及其分子機制逐漸被發(fā)現(xiàn)。雖然短指(趾)癥在表型上高度多樣化，但在分子水平上這些致病基因主要影響Hedgehog、NOTCH、WNT和BMP等信號傳導(dǎo)通路。這些信號傳導(dǎo)通路組成了一個復(fù)雜的信號調(diào)控網(wǎng)絡(luò)，在指(趾)骨及關(guān)節(jié)的不同發(fā)育階段發(fā)揮著不同的作用，其中BMP信號傳導(dǎo)通路扮演著至為關(guān)鍵的角色。本文在目前對短指(趾)癥的分類基礎(chǔ)上，詳細(xì)綜述了短指(趾)癥相關(guān)致病基因及所影響的信號通路等方面的最新進(jìn)展，旨在探討指(趾)骨形成的分子機制，以期為短指(趾)癥的臨床診斷以及人類骨骼發(fā)育的分子調(diào)控機制研究提供參考。

短指(趾)癥；信號傳導(dǎo)通路；Hedgehog；NOTCH；WNT；BMP

人的手指(腳趾)是人類進(jìn)化過程中最復(fù)雜的骨骼結(jié)構(gòu)之一。手指的靈活操作使人類具有處理更精細(xì)物品的能力，腳趾的靈活則給人類帶來了更多的運動姿勢。……