18-三體綜合征胎兒的產前診斷結果分析

劉繼東，宮 兵（通訊作者）

（吉林市中心醫院超聲診療中心 吉林 吉林 132001）

18-三體綜合征又被稱為愛德華綜合征，是因為人體18號染色體增多一條而引發的染色體畸變，其發病率僅次于唐氏綜合征，是臨床上常見的染色體異常疾病，胎兒分娩后普遍伴有多臟器損傷，并存在死亡率高的問題，其平均生存時間為12周，部分生存時間超過1年的患兒普遍伴有嚴重的神經運動發育障礙。因此，18-三體綜合征胎兒的出生會為家庭與社會造成沉重負擔，因此該疾病對產前診斷的要求極高。目前臨床上已經廣泛使用超聲軟指標篩查三體綜合征，且本次研究結果也證明該方法具有滿意價值，值得關注。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取我院于2018年3月—2019年7月間收治的2684例產前診斷孕婦為觀察對象，根據檢查結果共發現18-三體綜合征胎兒48例，孕婦平均年齡（32.3±5.4）歲，平均受教育時間（10.8±3.4）年。

1.2 方法

本次研究中使用彩色多普勒超聲診斷儀對孕婦進行診斷，根據《產前超聲檢查指南》的相關標準對超聲檢查流程進行規范，孕婦取仰臥位，經腹部對胎兒進行生物學指標測量并仔細檢查胎兒結構；對于胎兒進行畸形篩查，對胎兒的先天性解剖結構進行系統觀察，并根據衛生部規定的六大類型嚴重結構畸形以及其他嚴重結構畸形情況進行篩查。若超聲確診胎兒存在結構畸形，則由兩名以上職稱為副主任醫師者進行核對，最后簽名。

1.3 統計學方法

采用SPSS22.0軟件對本次研究數據進行處理，以χ2值檢驗數據差異，當P＜0.05時表示差異具有統計學意義。

2 結果

研究結果顯示，在所選的48例三體綜合征胎兒中，其超聲表現存在異常，包括心臟畸形、中樞神經系統畸形、肢體異常、消化系統畸形、面部畸形等，也有部分胎兒未見畸形，見表。

表 18-三體綜合征胎兒超聲表現（n=48）

3 討論

染色體異常是造成新生兒出生時缺陷的重要原因，且在胎兒期本身出現死胎、流產的概率要遠高于正常胎兒，根據目前臨床經驗可知，18-三體綜合征胎兒的存活率較低，并且預后差，三體綜合征胎兒出生后會加劇家庭矛盾，并造成巨大的精神與經濟負擔，因此在臨床上需要通過科學的產前篩查減少三體綜合征患兒的出生率。目前研究普遍認為，18-三體綜合征可以在胎齡為15孕周前確診，但是我國目前18-三體綜合征的確診率較低，其原因主要為：（1）我國婦幼保健中關于早期篩查的宣傳少，且大部分孕婦缺乏早孕期篩查意識，就診時間過晚會錯過早孕期的最佳產前診斷試劑。（2）醫療資源分配不均勻，僅有少部分醫療機構具有產前篩查18-三體綜合征的能力，而大部分醫院依然以中孕期篩查為主。因此針對這一情況，尋找一種更有效的診斷方法已經成為醫學界關注的重點。

現代研究普遍認為，超聲檢查方法在18-三體綜合征診斷匯總的意義顯著，被認為是胎兒結構產前診斷的重點內容。在本次研究中所發現48例18-三體綜合征異常胎兒中，所有孕婦經早孕期超聲檢查后，有46例發現超聲異常情況，其異常檢查結果分為：（1）心臟畸形。影像學檢查結果發現左心發讓俺有不良綜合征、肺動脈狹窄、室間隔缺損、單心室單心房等，這些心臟畸形情況在影像學檢查結果中得到充分顯示。（2）中樞神經系統畸形。超聲檢查發現后顱窩增寬、胼胝體缺失、透明隔增寬或者未顯示；部分胎兒檢查結果顯示三腦室增寬或者脈絡叢囊腫等。（3）消化系統畸形。清晰發現膽囊異常增大或伴有消化道梗阻等情況，部分胎兒未正常顯示胃泡。（4）肢體異常。影像資料發現胎兒存在雙手姿勢異常情況，可見手畸形或者重疊手等情況；部分胎兒表現為骨骼結構缺失，包括雙手橈骨缺失、左側尺橈骨短、足內翻等。（5）面部畸形。眼距較近、小下頜、鼻骨缺失。（6）其他異常。部分胎兒經超聲診斷發現膈疝、大腦中動脈血流異常情況；部分孕婦存在羊水過多等造成胎兒生長受限；少部分胎兒單臍動脈或者可見清晰臍帶囊腫情況。

就目前相關研究可知，超聲產前診斷可以作為診斷三體綜合征胎兒的有效手段，但是在實際上，部分三體綜合征胎兒不具備異常形態，所以在條件允許情況下，在超聲診斷的同時配合血清學篩查分析可以進一步提高檢出率；對于產前三體綜合征的高風險群體，包括高齡孕婦、超聲提示存在異常或者有不良生產史孕婦進行篩查也是提高三體綜合征檢出率的有效手段。提示在下一階段工作中，對于篩查高風險群體且年齡超過35歲以上者，應該做好健康宣教，激發其參與三體綜合征篩查的積極性，盡可能檢查三體綜合征胎兒出生率。

綜上所述，三體綜合征胎兒產前超聲診斷結果具有特異性，證明科學的產前診斷可以幫助醫師更全面識別三體綜合征胎兒，有助于降低其出生率，因此值得做進一步推廣。