以眼部癥狀首發的肝豆狀核變性患者1例

夏冰

(浙江省人民醫院天臺分院眼科 天臺 317200)

資料患者男性，54歲。因體檢來我院眼科就診。患者既往患高血壓2年、2型糖尿病4年，嗜好煙、酒，平素無手足徐動、步態不穩、構音障礙、動作遲緩、記憶力減退，無乏力，無鞏膜黃染，無腹痛、腹脹等。

眼科查體：雙眼視力0.8，矯正無助，結膜輕度充血，雙眼角膜見K-F環，表現為雙眼角膜周邊完全連續，角膜基質深層及后彈力層呈圓環狀綠褐色色素顆粒聚集，約3 mm寬，上下方略寬于鼻顳側，與角膜緣之間有一透明帶隔開，周邊顆粒較大且稠密，越向中央色素顆粒越小且稀疏(圖1)；前房尚深清，瞳孔圓，直徑為2.5 mm，光反射可，晶狀體混濁，內眼視網膜平伏，未見明顯異常。神經科查體：神志清，言語對答切題，智力正常，肢體肌力正常，共濟運動協調，雙手輕度意向性震顫、姿勢性震顫。兩側深淺感覺正常，腱反射(++)，雙側巴氏征(-)。輔助檢查：銅藍蛋白0.03 g/L；肝腎功能、凝血功能基本正常；心臟彩超顯示左室舒張功能下降，輕度三尖瓣反流。腹部B超：肝區回聲增粗，肝內多發偏強回聲結節，膽囊壁增厚毛糙，右腎結石，前列腺增生。顱腦磁共振成像(magnetic resonance imaging, MRI)：兩側放射冠腔隙性腦梗死，老年性腦改變(圖2)。另見鼻竇炎。診斷：肝豆狀核變性。治療：葡萄糖酸鋅驅銅藥物治療。門診密切隨訪，治療3周未見K-F環明顯縮小，雙手輕度意向性震顫、姿勢性震顫未見明顯改善。目前隨訪無明顯癥狀變化。

圖1. 裂隙燈見K-F環(箭頭)

圖2. 兩側放射冠腔隙性腦梗死(箭頭)

討論肝豆狀核變性，又稱Wilsons病(MIM 277900，WD)是由于ATP7B基因突變所致的一種銅代謝異常的常染色體隱性遺傳病，人群患病率為1/30 000～1/100 000，以兒童和青少年發病為主，是常見的遺傳性肝病之一[1]。……