遺傳病的類型及診斷

肖辰旭

摘 要：遺傳病是指由遺傳物質發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。疾病類型由于遺傳物質的改變，包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導致的疾病，統(tǒng)稱為遺傳病。根據(jù)所涉及遺傳物質的改變程序，可將遺傳病分為三大類：一是染色體病或染色體綜合征，二是單基因病，三是多基因病。

關鍵詞：遺傳病;診斷

遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。有些遺傳病需要遺傳因素與環(huán)境因素共同作用才能發(fā)病。遺傳病常在一個家族中有多人發(fā)病，為家族性的，但也有可能一個家系中僅有一個病人，為散發(fā)性的。

遺傳病的種類大致可分為三類：

一、單基因病

單基因常常表現(xiàn)出功能性的改變，比如代謝功能紊亂，某種蛋白質不能制造，進而形成代謝性的遺傳疾病。同源染色體中來自父親或母親的一對染色體上基因的異常所引起的遺傳病。這類疾病雖然種類很多，3000種以上，但是每一種病的患病率較低，多屬罕見病。歐美國家統(tǒng)計，約1%的新生兒患有較嚴重的基因病。

單基因病又分為四種：

1.常染色體顯性遺傳病。人類的23對染色體中，一對與性別有關，稱為性染色體，其余22對均稱常染色體。同源常染色體上某一對等位基因彼此相同的，稱為純合子，一對基因彼此不同的稱雜合子。如果在雜合狀態(tài)下，異常基因也能完全表現(xiàn)出遺傳病的，稱為常染色體顯性遺傳病，如多指并指、先天性肌強直，這類遺傳病的發(fā)生與性別無關，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出現(xiàn)患者。據(jù)估計，約7‰新生兒患有常顯體顯性遺傳病。

2.常染色體隱性遺傳病。常染色體上一對等位基因必須均是異常基因純合子才能表現(xiàn)出來的遺傳病。大多數(shù)先天代謝異常均屬此類。父母雙方雖然外表正常，但如果均為某一常顯體隱性遺傳基因的攜帶者，其子女仍有可能患該種遺傳病。近親婚配時容易產(chǎn)生純合狀態(tài)，所以其子女隱性遺傳病的發(fā)病率也高。

3.常染色體不完全顯性遺傳病。這是當異常基因處于雜合狀態(tài)時，能且僅能在一定程度上表現(xiàn)出癥狀的遺傳病。如地中海貧血，引起該病的異常基因為，純合子 表現(xiàn)為重癥貧血，雜合子則表現(xiàn)為中等程度的貧血

4.伴性遺傳病。分為X連鎖遺傳病和Y連鎖遺傳病兩種。有些遺傳病的基因位于X染色體上，Y染色體過于短小，無相應的等位基因，因此，這些異常基因將隨X染色體傳遞，所以稱為X連鎖遺傳病。也分為顯性和隱性兩種，前者是指有一個X染色體的異常基因就可表現(xiàn)出來的遺傳病，由于女性擁有兩條X染色體而男性只有一條，所以女性獲得該顯性基因的機會較多，發(fā)病率高于男性，但這類遺傳病為數(shù)很少，至今僅知10余種。

二、多基因遺傳病

與兩對以上基因有關的遺傳病。每對基因之間沒有顯性或隱性的關系，每對基因單獨的作用微小，但各對基因的作用有積累效應。一般說來，多基因遺傳病遠比單基因遺傳病多見。受環(huán)境因素的影響，不同的多基因遺傳病，受遺傳因素和環(huán)境因素影響的程度也不同。遺傳因素對疾病發(fā)生的影響程度，可用遺傳度來說明，一般用百分數(shù)來表示，遺傳度越高，說明這種多基因遺傳病受遺傳因素的影響越大。例如唇裂、腭裂是多基因遺傳病，其遺傳度達76%，而潰瘍病僅37%。多基因遺傳病還包括一些糖尿病、高血壓病、高脂血癥、神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病、精神分裂癥等。在人群中，多基因遺傳病的患病率在2～3%以上。

三、染色體異常

指由于染色體的數(shù)目或形態(tài)、結構異常引起的疾病。新生兒中染色體異常的發(fā)病率為 0.5%。染色體異常稱為染色體畸變，包括常染色體的異常和性染色體的異常。但是染色體病在全部遺傳病中所占的比例不大，僅約1/10。患病的原因是染色體數(shù)目異常或排列位置異常等;最常見的例子如先天愚型，這種孩子面部愚鈍，智力低下，兩眼距離寬、斜視、伸舌樣癡呆、通貫手、并常合并先天性心臟病。

四、遺傳病的研究和診斷

遺傳病的研究和診斷 要研究判斷某一疾病是否為遺傳病可通過以下幾個途徑：家系調(diào)查及分析、攣生子分析、種族比較，伴隨性狀研究、動物模型和 DNA分析。通過家系調(diào)查、分析并與人群發(fā)病情況比較，不僅可以判斷某病是否為遺傳病，如果是遺傳病的話，還可進一步確定其遺傳方式。

產(chǎn)前診斷是遺傳病診斷的一個重要方面，在嬰兒出生以前通過穿刺取得羊水或絨毛組織。進行染色體檢查、特異的酶活性或代謝產(chǎn)物測定，或進行DNA分析對胎兒的發(fā)病情況作出判斷，決定是否需要進行人工流產(chǎn)以終止妊娠，這在減少遺傳病患兒的出生。

基因診斷是新發(fā)展起來的一項重要技術，也能對近百種遺傳病作出準確的診斷，但是由于這些遺傳病大多數(shù)還不能作有效治療，所以從醫(yī)學倫理學的觀點來看，除應用于產(chǎn)前診斷外，基因診斷的推廣仍存在很大問題。

五、總結

因為目前對大多數(shù)遺傳病尚無有效治療方法，所以遺傳病的預防就有特別重要的意義。預防措施包括新生兒篩查、環(huán)境保護、攜帶者的檢出和遺傳咨詢等方面。新生兒篩查是指對所有出生的嬰兒進行某項遺傳病的簡單檢查，以便在癥狀出現(xiàn)以前就開始治療，防止癥狀發(fā)生。可以認為遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和終止妊娠三者為防止遺傳病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨詢和生育咨詢也納入遺傳咨詢的范疇內(nèi)，這些工作對優(yōu)生優(yōu)育具有重大意義。

參考文獻

[1]Diego Castillo-Barnes，Li Su，Javier Ramírez，Diego Salas-Gonzalez，F(xiàn)rancisco J.Martinez-Murcia，Ignacio A.Illan，F(xiàn)ermin Segovia，Andres Ortiz，Carlos Cruchaga，Martin R.Farlow，Chengjie Xiong，Neil R.Graff-Radford，Peter R.Schofield，Colin L.Masters，Stephen Salloway，Mathias Jucker，Hiroshi Mori，Johannes Levin，Juan M.Gorriz，Dominantly Inherited Alzheimer Network（DIAN）.Autosomal dominantly inherited alzheimer disease：Analysis of genetic subgroups by machine learning[J].Information Fusion，2020，58.

[2]Lei Du，Kefei Liu，Xiaohui Yao，Shannon L.Risacher，Junwei Han，Andrew J.Saykin，Lei Guo，Li Shen.Detecting genetic associations with brain imaging phenotypes in Alzheimer’s disease via a novel structured SCCA approach[J].Medical Image Analysis，2020，61.