遺傳性易栓癥1例報告

孫 娟

遺傳性易栓癥1例報告

孫 娟

1 病例資料

患者男性, 46歲, 因反復雙下肢浮腫10年, 加重伴發熱、咯血1 d于2010年6月入院。既往高血壓病史10年,最高血壓180/100 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。吸煙飲酒近20年, 量不多。其父有高血壓、腦卒中病史, 其母、舅有下肢靜脈血栓病史。患者自10年前無明顯誘因開始出現左下肢浮腫, 曾做血管超聲示：左股靜脈、腘靜脈血栓形成, 未予處理, 腫脹時腫時消, 左下肢皮膚逐漸粗糙, 色素沉著。5年前至今右下肢先后兩次出現腫脹、潰瘍, 性質同左側。3 d前再次出現雙下肢浮腫, 1 d前開始發熱、咯血, 最高體溫37.8℃, 先后咯血3次, 每次量約30～50 ml。入院后：體溫38.8℃, 兩肺呼吸音略低, 心腹未見異常, 雙下肢中度非指凹性浮腫, 查X線：右下肺片狀影, 血白細胞7.63×109/L, 中性粒細胞77.4%, 淋巴細胞12.1%, 單核細胞0.078, 嗜酸性粒細胞0.011, 血小板151×109/L, 超聲示：雙側脛后、腘靜脈、股靜脈血栓形成, 考慮肺炎、雙下肢靜脈血栓, 給予抗炎、低分子肝素治療, 入院后2 d突然出現劇烈胸痛, 呼吸表淺, 無明顯發紺、咳嗽, 肺通氣/灌注核素顯像示肺栓塞。查PT：120″, INR：0.06, FIB：1.86 g/L, TT:240″, APTT:180″, ATⅢ:30, PC:73, PS:76, 診斷為“遺傳性易栓癥”, 給予尿激酶50萬單位溶栓治療后, 繼續給予低分子肝素治療2周, 后給予華法林抗凝及對癥治療3周后, 癥狀逐漸緩解。治療中監測INR, 調整華法林用量。

2 討論

英國血液學會標準化委員會認為, 易栓癥是指易導致血栓形成的凝血機理異常。易栓癥不同于高凝狀態和血栓前狀態, 是指患者存在易發生血栓的缺陷, 造成這種缺陷的因素可能是遺傳的、獲得性的或兩者危險因素同時存在導致發生血栓栓塞的疾病或狀態。基因突變導致靜脈血栓栓塞的獨立危險因素主要有抗凝成分(抗凝血酶、PC、PS)和凝血因素(纖維蛋白原、凝血酶原與因子V)兩大類。易栓癥分為遺傳性和獲得性2類。其血栓栓塞類型主要為靜脈血栓栓塞癥(VTE)［1］。

2012年易栓癥中國專家共識指出：遺傳性易栓癥篩查對象：①發病年齡較輕(＜50歲)；②有明確的VTE家族史；③復發性VTE；④少見部位(如下腔靜脈、腸系膜靜脈、腦、肝、腎靜脈等)的VTE；⑤特發性VTE(無癥狀VTE)；⑥女性口服避孕藥或絕經后接受雌激素替代治療的VTE；⑦復發性不良妊娠(流產、胎兒發育停止、死胎等)；⑧口服華法林抗凝治療中發生雙香豆素性皮膚壞死；⑨新生兒暴發性紫癜。抗凝蛋白缺陷是中國人群最常見的遺傳性易栓癥, 建議篩查項目包括抗凝血酶、蛋白C和蛋白S的活性。本例患者有反復雙下肢靜脈血栓既往史, 本次同時存在肺栓塞、雙下肢靜脈血栓, 臨床較為少見, 結合PT、INR、FIB、TT、APTT、ATⅢ、PC、PS等檢查, 患者存在抗凝系統缺陷, 易栓癥診斷明確, 結合家族史考慮遺傳性易栓癥。

遺傳性易栓癥臨床診斷率較低, 綜合考慮原因如下:①癥狀有時不典型, 尤其是小的血栓, 患者可能僅出現心悸、胸悶、一過性頭暈等, 未得到重視, 就診率較低；②由于認識水平不足, 容易誤診為其他疾病, 例如肺炎、胸腔積液、心絞痛、急性心肌梗死、靜脈炎、腸扭轉、壞死性腸炎等；③一些醫務人員對遺傳性易栓癥缺乏認識；④有關抗凝血酶、凝血因子、遺傳基因等的實驗室檢測難度大造成對本病的診斷存在一定的困難。通過本例大家可以認識到：遇到50歲以下的血栓性疾病患者, 尤其對于全身多處血栓, 反復發生的靜脈系統血栓, 或有家族史患者應提高警惕, 對于高度懷疑本病者, 應盡快通過相關檢查進行診斷, 給予積極抗凝治療, 降低再發血栓風險, 提高生命質量。

［1］ 鄧東波, 王啟賢, 郭濤, 等.易栓癥一例.臨床內科雜志, 2007, 24(4): 283.

2014-03-21］

065000 河北省廊坊市人民醫院特需病房