中國人血紅蛋白病突變數據集和臨床輔助決策管理系統張倩倩

，張立，唐耀華，李廈戎，徐曉鵬，祁鳴,4,5，徐湘民

中國人血紅蛋白病突變數據集和臨床輔助決策管理系統張倩倩

1，張立1，唐耀華2，李廈戎3，徐曉鵬3，祁鳴2,4,5，徐湘民1

1. 南方醫科大學基礎醫學院醫學遺傳學教研室，廣州 510800 2. 迪安醫學檢驗中心，杭州 310012 3. 聚道科技，北京 100000 4. 浙江大學醫學院細胞生物學與醫學遺傳學系，杭州 310000 5. 浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院婦產科，杭州 310000

個體基因組信息得益于大數據的積累，其應用不再局限于科學研究，正在經歷逐步走向日常醫療實踐的過程中。對疾病關聯基因組信息的系統整理、歸檔及合理應用配置是未來精準醫學的重要基礎。血紅蛋白病在我國南方發病率高，其分子病理學基礎有明顯的種族特異性。為助力我國南方血紅蛋白病的臨床診斷和遺傳篩查的應用，本項目團隊建立了中國人群血紅蛋白病變異譜及表型譜LOVD基因變異數據管理系統，并通過設計全面整合和高效分析的在線輔助精確診斷及風險評估系統，展示了基于云端標準化的特定血紅蛋白病變異注釋庫和診斷知識庫輔助醫生快速做出綜合、全面的診斷和遺傳咨詢的操作。通過數據整合和人工智能技術的結合提高疾病臨床決策效率的方法和經驗，可為其他疾病的臨床和預防應用起示范作用。

LOVD；血紅蛋白病；變異譜；臨床輔助決策

隨著高通量測序技術的日益發展，個體基因組信息逐步被應用于遺傳病的臨床診斷與分子篩查，為滿足對基因組信息的全面解讀，建立系統綜合的疾病表型關聯變異注釋庫勢在必行。……