精神分裂癥相關單核苷酸多態性調控microRNA功能研究進展

梁文權，侯豫，趙存友

精神分裂癥相關單核苷酸多態性調控microRNA功能研究進展

梁文權1，侯豫2，趙存友1

1. 南方醫科大學基礎醫學院醫學遺傳學教研室，廣州 510515 2. 陸軍總醫院附屬八一兒童醫院神經發育科，北京 100700

MicroRNA (miRNAs)是一類長約22nt且對基因表達具有廣泛的調控作用的非編碼RNA，并在神經元增殖、分化和發育成熟的過程中扮演重要角色。近年來全基因組關聯研究(genome-wide association studies, GWAS)發現了眾多的精神分裂癥相關單核苷酸多態性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)位點多位于非編碼區，表明miRNA在精神分裂癥的發病過程中存在重要作用。本文綜述了精神分裂癥相關SNP與miRNA可能發生相互作用的4種機制(SNP位于miRNA基因、SNP位于miRNA宿主基因、SNP位于miRNA種子序列和SNP位于miRNA結合位點)，為研究miRNA在精神分裂癥發生發展中的作用提供參考。

全基因組關聯研究；單核苷酸多態性；微小RNA；精神分裂癥

精神分裂癥是多基因變異引發的復雜性遺傳病，也是最嚴重的精神類疾病之一[1]。該疾病通常在青壯年時期發病，致殘率高，醫療資源消耗大，不僅影響患者的勞動能力，而且給其家屬及社會造成嚴重負擔，因此探索行之有效的預防和治療措施，已經成為一項全球性的社會和經濟問題。既往的遺傳學研究發現了若干與精神分裂癥相關的基因或位點，尤其近年來的全基因組關聯研究(genome-wide association study, GWAS)手段更是發現了大量與該疾病相關的單核苷酸多態性(single nucleotide poly-morphisms, SNPs)。然而，這些遺傳變異只有少數位于蛋白編碼區，更多的位于非編碼區，這使得研究者從基因表達調控角度研究疾病相關非編碼區的變異成為可能。……