唐篩高風險：是選“無創”還是“羊穿”

羅勤

為了寶寶的健康，媽媽們懷孕后都會去做產檢，其中唐氏篩查是必不可少的一項檢查。唐氏篩查結果一旦顯示高風險，孕媽媽們免不了會擔驚受怕，生怕寶寶會有什么問題。醫生也會建議一些孕婦加做羊水穿刺或絨毛提取檢查。近年來還出現了無創DNA的新技術。其實只要留心一下就會發現，唐篩顯示高風險的人并不少，特別是高齡孕婦。那么，唐篩高風險到底要不要緊？復查是做無創DNA好還是羊水穿刺好？今天就來給大家簡單科普一下。

唐篩高風險，并不意味著寶寶一定有問題

首先，孕媽媽們需要端正一個觀點：產前檢查并不等于產前篩查，更不等于產前診斷。

產前檢查更多關注的是媽媽的健康和寶寶的生長發育情況;產前篩查和產前診斷關注的是寶寶遺傳病等先天缺陷的問題。其中，產前篩查主要是通過簡便、經濟、較少創傷的方法，從孕媽人群中發現有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高風險孕婦，以便進一步明確診斷。篩查方法包括超聲NT篩查、唐篩、無創DNA。產前診斷，就是對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷。獲取胎兒細胞的方法有羊水穿刺、絨毛取樣、臍靜脈穿刺等，是胎兒染色體病診斷的“金標準”。

唐篩顯示高風險并不意味著寶寶一定有問題。普通的唐篩檢查準確率在60%～ 70%，但它僅僅只是一種產前篩查方式，一項“風險評估”，并不是診斷！也就是說，低風險并不意味著沒風險，后續還是要繼續觀察;高風險也不一定會生出“唐寶寶”，只是概率較高而已。其中絕大部分的胎兒通過復查是沒有問題的。

唐篩高風險，是選“無創”還是“羊穿”

許多準父母疑問，如果唐篩顯示高風險，復查到底該選擇無創DNA檢查好，還是羊水穿刺好呢？其實，這兩項檢查各有優劣，各有其適應性。

無創DNA檢測技術，俗稱無創，是在不需要空腹、不需要事前檢查，只要正常飲食、作息情況下，通過采集孕婦10毫升靜脈血，檢測胎兒三種染色體疾病，即21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）和13 -三體綜合征（帕陶氏綜合征），檢出率分別為99%、96.8%、92.1%。此外，無創DNA妊娠12周起就可進行檢測。可以看出，與羊水穿刺相比，無創DNA檢查的最大優點是取樣的安全性和檢測的早期性（對染色體病可提早發現、提早應對）。其不足是無創DNA檢查的檢出率雖高，但仍有極少部分染色體病漏檢（只針對三種染色體病，其他染色體病不能檢出）;同時，對于染色體中微重復、微缺失等結構異常或基因病變，也無法檢出。

羊水穿刺，俗稱羊穿，是針對胎兒所有23對染色體的數目和結果異常的確診診斷，既可診斷胎兒染色體數目異常，也可診斷結構異常，例如平衡易位、非平衡性結構異常、標記染色體等。診斷范圍非常廣，基本涵蓋了所有染色體疾病。羊水穿刺檢出率達99%，這是對所有染色體而言;雖然無創DNA檢查的檢出率也可達99%，但僅對21-三體一種。目前，羊水穿刺是公認的確診染色體疾病的“金標準”。

換句話說，如果準媽媽拿到一份無創DNA檢測報告，結論是“21-三體低風險，18-三體低風險，13-三體低風險”，那就意味著有99%的概率寶寶不是21-三體，或18-三體，或13 -三體。如果準媽媽拿到一份羊水穿刺報告，結論是“未見明顯核型異常”，那說明有99%的概率寶寶沒有染色體疾病，100%的概率寶寶未患21-三體，或18 -三體，或13-三體。

鑒于大于35歲的孕媽們唐篩顯示高風險的概率較大，因而有的醫生建議這些孕媽們直接做無創DNA檢查或者是羊水穿刺。但并不是所有孕婦都需要進行這些檢查，而且羊水穿刺是有創檢查，它適用于以下人群：（1）一般孕早期、孕中期血清學篩查，發現胎兒染色體非整倍體異常的無穿刺禁忌證的高危孕婦，即確認前期診斷為高危唐氏綜合征的準媽媽;（2）年齡≥35歲的高齡孕婦;（3）夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦;（4）胎兒系統超聲篩查（大排畸），發現胎兒有異常的孕婦;（5）無創DNA檢測發現有異常的孕婦。

羊水穿刺有風險但無危險

很多孕媽一聽到“羊水穿刺”就臉色大變，第一反應是：“太危險啦，能不能不做啊！”作為一個有創性檢查，羊水穿刺確實存在一定的風險。細針進入羊膜腔，可能會導致流產、感染等并發癥;但是發生的概率很低，早期的文獻報道中約為1%，近年的文獻報道更是明顯降低，為1/500～ 1/300。國家法律法規要求有產前診斷資質的醫療機構才可以開展羊膜腔穿刺。為了盡可能減少羊水穿刺后流產的發生，手術前醫生會詳細詢問病史并進行必要的術前檢查（如血常規、凝血功能、Rh血型、宮頸長度等），一般還都會在穿刺前通過超聲確定胎盤位置、胎兒情況，以便選擇進針點。所以，羊水穿刺是種無危險檢查。

雖然染色體異常的風險很低，但一旦發生，會影響一家幾代人！而羊水穿刺的風險缺是暫時的、一次性的。如果真的被篩查出唐氏高風險或超聲檢查發現異常，建議孕媽們不要害怕，先咨詢專業醫生，坦然地接受穿刺診斷和指導建議。畢竟有結果后才能安然度過余下的孕期。

羊水穿刺孕16～24周做最適合

什么時候進行羊水穿刺最合適呢？建議在妊娠16～ 24周時。這個時間段胎兒比較小，羊水量也比較多，在超聲實時監護下，用細針經腹部穿刺進入羊膜腔抽取羊水的時候就不容易傷害胎兒。手術前如有感冒、腹痛等癥狀一定要及時告訴醫生，且術前3天不能同房。此外，從羊水細胞培養到獲取診斷報告大約需要4周時間，為了在孕28周之前能夠做出產前診斷，需要留有足夠的時間，所以一定不要做的太晚了。

醫生應本著科學、負責的態度，向孕婦家屬告知檢查結果。在發現胎兒染色體有異常的情況下，經治醫師必須將繼續妊娠和終止妊娠可能出現的結果以及進一步的處理意見告知孕婦，如孕婦繼續妊娠，很有可能會出現唐氏兒、智障兒或畸形兒等。

哪些人適合做無創 DNA檢查

盡管無創DNA檢查準確率相當高，但目前條件下還是無法避免假陽性和假陰性。對于假陽性的報告，一般再做個羊水穿刺就可以解決;而假陰性結果，則可能導致唐氏兒的出生，給家庭和患兒帶來痛苦。所以，無創DNA檢查結果正常的孕婦，一定要認真進行超聲胎兒畸形檢查（俗稱大排畸或系統篩查）。這是最后一道防火墻。一旦超聲檢查提示異常，還是需要進行羊水穿刺，以避免無創DNA假陰性結果帶來的負面影響。

無創DNA因其安全性和早期性，適用于以下人群。

1.懷孕12～ 24周想要選擇高準確率、無痛苦、無風險的檢查方式，以排除胎兒常見染色體疾病的孕婦。

2.就診時，為孕20+6周以上，錯過唐篩檢查最佳時間。

3.孕早、中期唐篩顯示為高風險的孕婦。

4.所有需要做胎兒染色體檢查，但存在羊水穿刺禁忌證的孕婦，包括中央型前置胎盤、Rh陰性血型、凝血功能異常、先兆流產、反復自然流產史等。

如果無創DNA檢查結果不是太好，那么最終可以通過羊水穿刺來進行確診。由于羊水穿刺是有創操作，有一定的感染風險和流產風險，所以一般是到最后才會選擇的檢查。

小貼士

1.羊水穿刺有兩個結果，一個是免疫熒光（又稱fish檢查）報告，一個是染色體核型分析報告。免疫熒光是針對羊水樣本的46條23對染色體中之常見變異的5對染色體（13、18、21、9、性染色體）進行檢查，檢查數目是否正確，對結構不做結論.所以一般速度較快，大概3～5天左右出報告。染色體核型分析是把抽取出來的細胞.經過培養分裂到足夠的數量，這個過程通常需要7—14天左右。收集到染色體后，還有對染色體進行染色、觀察、照相、放大相片、剪貼、審核的過程。因此，獲取診斷報告大約需要4周時間。

2.在羊水穿刺結果分析單上會有甲胎蛋白（AFP）含量數據，正常胎兒羊水中的AFP值在孕12～14周的時候達到高峰，均值為40微克/毫升;以后AFP值開始下降，至足月妊娠時，AFP幾乎測不出來。若羊水AFP高于40微克/毫升，說明胎兒很可能是無腦兒或患有脊柱裂：亦可能其他多種畸形，如先天性腎病、食道或腸閉鎖、囊性水瘤、骶尾部畸胎瘤、Rh血型不和、先天愚型、先天性性腺發育不全等。

3.在羊水穿刺結果分析單上也常有羊水雌三醇（E3）含量數據，雌三醇能夠準確地反映胎兒胎盤單位的功能狀態及估計異常胎兒的預后。正常胎兒羊水中的E3值是大于100微克/毫升，若分析單上顯示E3小于100微克/毫升，則表示胎兒預后不良。

4.羊水穿刺的結果雖準確率很高，但這只針對于染色體疾病.并不能排除其他非染色體引起的疾病.比如先天性心臟病、智力障礙、兔唇顎裂和基因引起的疾病。因此，即使孕婦羊水穿刺結果正常，也并不能排除胎兒畸形的可能。研究發現大約還可能存在有2%的出生異常。