火棉膠樣嬰兒一例

李艷芳，楊衛兵，劉文春

火棉膠樣嬰兒是一種先天性魚鱗病，較為罕見，國外醫學文獻報道了大約270例[1]?，F將我院收治的1例火棉膠樣嬰兒報告如下。

臨床資料

患兒，男，35周早產兒?；純河?018年11月26日出生，出生15 min后，全身皮膚呈羊皮紙樣外觀，伴呼吸困難。患兒胎齡35+4周，系第二胎、第一產，剖宮術娩出，羊水清（400 ml），胎盤粘連，臍帶無異常。Apgar評分：1 min 4分，5 min 7分?；純焊改阜墙H結婚。否認家族中有類似病史。其母孕期定期產檢，無胎心及胎動異常；孕早期有上呼吸道感染病史，無發熱，未服用任何藥物，1周后自愈。有低鈣血癥、低蛋白血癥、重度子癇等既往史，產前已規范應用地塞米松。分娩前3 d，孕婦血壓 142/101 mmHg（1 mmHg=0.133kPa），血小板總數（69～73）×109/L[正常值（125～350）×109/L]，尿蛋白3+。患兒體格檢查：體溫36.4℃，呼吸50次/min，脈搏145次/min，血壓68/38 mmHg，經皮血氧飽和度92%，體重1.8 kg。早產小于胎齡兒外貌，精神、反應差，無激惹、抽搐等；淺表淋巴結未觸及增大；呼吸急促，吸凹征明顯，胸廓隆起，雙肺呼吸音粗，未聞及啰音；心率145次/min，律齊，心音有力，未聞及雜音；腹平軟，肝脾肋下未觸及，腸鳴音弱；前囟平軟，頸軟；四肢肌張力稍高，各原始反射未引出。皮膚科情況：全身皮膚干燥，表面覆有一層黃色油膠樣物，觸之硬滑，彈性差，似羊皮紙樣外觀，多處皸裂；雙側上眼瞼外翻充血，鼻梁扁平，唇略外翻，呈魚口狀改變，面部無表情，耳郭增厚，指甲、毛發發育正常，四肢屈曲（圖1a）。診斷：火棉膠樣嬰兒。治療：出生時有呼吸困難，故予無創呼吸機支持治療3 d，同時給予霧化、吸痰，保持呼吸道通暢，改善微循環，抗感染，預防彌散性血管內凝血，輸注免疫球蛋白，維持機體內環境穩定，促神經腦細胞發育等對癥支持治療。皮膚護理：將患兒放置在濕潤的保溫箱，外用橄欖油、魚肝油乳膏、重組表皮生長因子凝膠及局部濕敷換藥等。轉歸：經上述治療及護理，1周后膠樣薄膜開始出現片狀脫落，共住院24 d，出院時患兒精神、反應、吃奶好，奶量約40 ml/2 h，大小便未見異常，體重2.54 kg，生命體征正常，四肢活動自如、肌張力正常，原始反射正常。全身皮膚紅潤，膠樣薄膜大部分（80%～90%）干燥脫落，頭面部、胸部及四肢遺留有少許黃色油膠樣物，面部表情自然，雙側眼瞼及唇部無外翻，無破潰、糜爛及滲液。出院2個月后復診，膠樣覆蓋物已完全脫落，全身散在甲蓋至手掌大小紅斑，軀干及四肢對稱分布少量暗褐色、菱形、邊緣游離的鱗屑（圖1b）。給予魚肝油乳膏、地奈德乳膏外用。1周后電話隨訪，鱗屑基本脫落，紅斑處遺留有暗褐色色素沉著。

圖1 火棉膠樣嬰兒治療前后臨床表現

討論

火棉膠樣嬰兒多見于早產兒，該病癥是由角質形成細胞轉谷氨酰胺酶-1基因（TGM1）突變引起的[2]。本病的病理生理學機制在于加速表皮周轉伴增生性角化過度[3]?；純撼錾鷷r全身覆蓋一層緊張且透明的膜，其緊張性常導致眼瞼外翻，唇外翻，鼻軟骨和耳郭軟骨發育不良，此外還可損傷患兒的吮吸和肺換氣功能，導致脫水、營養不良、缺氧及肺部感染等[4]。

本病尚無特效治療。因患兒皮膚水分蒸發量大，可能繼發脫水、感染、膿毒血癥等，故應將嬰兒放置在50%～60%濕度的保溫箱中，同時外用皮膚潤滑劑和軟化劑，不建議手動強行剝離膜樣物質[4]。支持治療包括維持水、電解質平衡，輸注白蛋白以補充表皮蛋白質的損耗[2]。

火棉膠樣嬰兒的預后與病情輕重關系十分密切。如患兒僅出現皮膚癥狀，僅需對癥處理即可自行恢復，不影響智力和體格發育。如出生時即伴有其他系統發育不良或繼發感染，則預后不良甚至死亡[5]。本例患兒病情較輕，尚未發現其他系統改變，預后良好，面部表現及全身皮膚均恢復正常。目前仍在隨訪中，其智力及發育情況有待進一步觀察。