先天性巨痣并發(fā)白毛一例

李 穎，苗朝陽，蔓曉紅，張曉艷

臨床資料

患者，女，25歲。因全身黑色斑片25年，于2017年9月14日就診。患者出生時全身即有散在大小不等黑褐色斑片，隨著年齡增長，斑片面積逐漸擴大、數量增多，無不適。系統檢查無異常，無類似疾病家族史。皮膚科檢查：軀干及四肢可見散在分布數十個黑褐色斑點及斑片，直徑1～30 cm。其中右上肢皮損面積最大，為界限清楚的直徑30 cm大小的黑斑包繞手臂，黑斑表面粗糙、有乳頭狀小突起，斑片上密集覆蓋黑色終毛，間有白色終毛生長，質中，無觸痛，雙側臂圍對稱（圖1）。右上肢皮損組織病理檢查示：真皮表皮交界處及真皮淺中層可見規(guī)則的痣細胞巢，真皮上部的痣細胞巢內細胞含中等量色素，與表皮之間隔以正常真皮組織，真皮中部的痣細胞分散排列，部分細胞含少量色素，真皮下部痣細胞呈束狀排列并嵌入周圍疏松的膠原纖維內（圖2）。診斷：先天性巨痣并發(fā)白毛。未治療。現正在隨訪中，截止發(fā)稿時止，皮損無明顯變化，亦無新發(fā)皮損。

圖1 先天性巨痣患者四肢皮損

圖2 先天性巨痣患者右上臂皮損組織病理

討論

先天性色素痣在新生兒中的發(fā)病率約為0.6%～1.6%，皮損直徑＞10 cm或面積超過體表面積5%時稱為先天性巨痣[1]，臨床少見，有報道約2萬個新生兒中可見到1例。先天性巨痣屬發(fā)育畸形，可能是黑素細胞在從神經嵴到表皮的移動過程中出現異常，造成黑素細胞的聚集所致[2]。其與普通色素痣的區(qū)別主要是本病出生時即有，損害直徑在10 cm以內的稱為先天性小痣，超過10 cm的稱為先天性巨痣。本病病因尚不明確，多認為其無遺傳相關性而與基因變異有關[3]。亦有學者認為其發(fā)生與皮膚色素細胞免疫反應有關，因為先天性巨痣并發(fā)白癜風的報道較多，痣細胞在某種狀態(tài)下誘導機體產生了抗黑素細胞抗體，該自身抗體可能既可與巨痣中的痣細胞起反應，也可與正常黑素細胞結合，因而可誘導出白癜風樣皮損。有文獻報道在先天性巨痣皮損處可同時并發(fā)白毛及白癜風或伴神經纖維瘤[4,5]。本例患者先天性巨痣基礎上的白色毛發(fā)的發(fā)病機制可能與并發(fā)白癜風的機制類似。

先天性巨痣可并發(fā)多種疾病，如腦膜黑素細胞瘤、脊柱裂或腦膜膨出、咖啡斑、神經纖維瘤、脂肪瘤或血管瘤等，因此治療方案的制定要考慮外觀、社會心理、生理功能及惡性轉化的風險等因素。現有治療手段包括階段性的切除植皮、刮除術、激光治療以及密切觀察隨訪。手術切除治療因能在皮膚層次上徹底切除病灶并能結合自體皮膚移植及人工真皮修補的方案，是目前較為公認的有效治療方法。由于本病可惡變?yōu)楹谒亓觯瑧ㄆ谶M行隨訪，盡早切除可能惡變的組織。