Susac綜合征1例報道*

國麗茹 張文哲 陳 麗 劉小立

（河北醫科大學第四醫院全科醫學科，石家莊 050011）

Susac綜合征(susac syndrome)是一種罕見的血管內皮疾病，可表現為頭痛、自主神經功能紊亂、認知功能障礙等，極容易誤診[1]。其中許多病人以頭痛為主訴就診，其病因及發病機制尚不清楚，可能與免疫機制異常損傷血管內皮細胞導致腦、視網膜和耳蝸的微動脈阻塞有關[2]。目前臨床上對Susac綜合征的治療主要包括應用糖皮質激素、免疫抑制劑、免疫球蛋白聯合抗血小板聚集、抗凝、擴血管等藥物治療[3]。頭痛是疼痛科醫生常見的癥狀和疾病，當病人出現頭痛、腦病、視網膜病變或聽力損害的病人，應仔細追問病史，考慮到該病的可能，以防出現漏診，延誤治療時機影響預后。近日我科收治1例以頭痛為主訴就診的Susac綜合征病人，經過及時診斷和積極的治療，效果良好。

1.一般資料

女性，41歲，主因頭痛、聽力減退2周，加重伴嘔吐1天入院。疼痛特點為雙側顳部及枕部脹痛，呈間斷性發作，每次發作持續數小時，情緒不佳、失眠等可加重頭痛，口服“去疼片”后疼痛有所緩解。入院查體：心肺腹查體未見明顯異常，神經系統查體：神志淡漠，反應遲鈍，查體欠合作，雙側瞳孔正大等圓，對光反射靈敏，雙眼視力及視野查體欠合作，雙側鼻唇溝對稱，伸舌居中，四肢活動自如，頭面部皮膚無皮疹，未觸及扳機點。既往高血壓病史，血壓最高190/120 mmHg，未規律用藥治療，無其他慢性病史。病人入院前按緊張性頭痛治療，效果欠佳，入院后查血常規：WBC：11.77×109/L，中性粒細胞比例：83.6%。肝功能正常。血脂：甘油三酯2.43 mmol/L，Hcy：20.8 μmol/L。甲狀腺功能正常；血沉正常；抗腎小球基底膜抗體：抗髓過氧化物酶抗體、抗蛋白酶3抗體、抗腎小球基底膜抗體均陰性。ANCA 陰性。查頭顱CT：多發腔隙性腦梗死。頭顱核磁共振（見圖1）：顱內多發腔隙性梗塞，部分腦梗死為急性期，病變部分位于胼胝體（病變累及胼胝體是診斷 Susac綜合征的重要指標，三聯征之一）。病人聽力進行性下降，行雙側眼底及雙耳電測聽檢查。眼底照相（見圖2）：左眼眼底動脈閉塞。純音聽閾測定顯示左耳極重度耳聾（見圖3），右耳重度耳聾。左側聲導抗：A型（眼底動脈阻塞和聽力受損是診斷Susac綜合征的兩個主要指標）。病人入院后血尿便常規、生化全項、甲狀腺功能、抗核抗體譜等均無明顯異常。初步診斷為：Susac綜合征。給與甲強龍沖擊500 mg/d，聯合抗血小板聚集、擴血管等藥物治療治療，同時對癥止痛治療，治療5天后病人頭痛減輕，反應遲鈍好轉，視力改善不明顯，聽力有所好轉，改為口服甲強龍片48 mg/d，每3日減半，至12 mg/d后，每周減量4 mg，至減停。電話隨訪1年，病人病情穩定，無頭痛反復發作，聽力及視力進一步改善不明顯。

2.討論

此例病人以頭痛來診，疼痛特點與偏頭痛相似，但此例病人頭痛癥狀明顯且合并有聽力及視力進行性下降，應聯想到腦血管病可能。Susac綜合征是一種罕見的微血管病變，主要累及腦、耳蝸、視網膜的血管內皮，故又被稱為腦、視網膜、耳蝸微血管病，最典型的臨床表現為急性腦病、視網膜病變（視網膜分支動脈閉塞）及聽力損害。其病因及發病機制尚不明確，研究結論證明該病與自身免疫機制相關[4～6]，因免疫功能異常導致微血管病變，進而導致微血管內血栓形成。Susac等[2]對眼底和腦活體組織檢查的研究結果顯示，自身免疫介導的血管內皮損傷導致大腦、視網膜和耳蝸的微動脈阻塞甚至微小梗死病灶。而自身免疫功能異常導致的微小梗死灶同時累及腦、視網膜及耳蝸，原因可能在于三者擁有共同的胚胎起源，其內皮具有共同的抗原[7]。頭痛可為此病的前驅表現，常表現為偏頭痛，多位于顳部，主要為搏動性疼痛，嚴重時伴有惡心嘔吐，80%的病人可出現[3]，尤其是合并視覺損害及聽力損害的病人[8]。

關于Susac的診斷標準，目前主要依據歐洲Susac協 會（European Susac Consortium，EuSaC）制定的Susac綜合征的診斷標準[9]。

1. 腦： ①癥狀和臨床所見：新發認知缺損和（或）行為改變和（或）新發局灶神經系統癥狀和（或）新發頭痛。② 影像：顱腦磁共振成像的典型表現為-T2（或FLAIR）加權序列顯示高信號、多灶、圓形小病灶，至少一個病灶累及胼胝體（雪球狀）。滿足1的標準：必須具備至少一個臨床所見和典型MRI表現。

圖1 頭顱核磁結果

2. 視網膜： ①不要求臨床所見和癥狀。②眼科檢查：熒光血管造影顯示視網膜分支動脈閉塞(BRAOs)或動脈壁高熒光顯影(AWH)，或眼底鏡檢查或頻域光相干斷層掃描(SD-OCT)發現視網膜分支動脈缺血。滿足2的標準：熒光血管造影顯示BRAOs或AWH，或眼底鏡檢查或SD-OCT發現視網膜分支動脈缺血，至少具備其中一項。

3. 前庭耳蝸： ①癥狀和臨床所見：新發耳鳴和（或）聽力喪失和（或）外周性眩暈。②內耳功能檢查：聽力喪失必須被聽力敏度圖證實；前庭性眩暈必須被特異性診斷方法證實。滿足3的標準，至少具備一個臨床所見，聽力喪失或前庭性眩暈必須被內耳功能特異性診斷方法證實。

圖2 眼底檢查：左眼顳上、顳下動脈動脈閉塞（符合Susac綜合征診斷特征）

I確診Susac：滿足每一條標準（1；2；3）和亞標準（①；②）。

II很可能Susac：不完全滿足3條標準，僅滿足1～3條標準中的兩條。

III可能Susac（Susac不是最可能的診斷）：具備上述3條中的一些臨床表現和（或）特異性臨床表現，但是不能滿足I或II，Susac作為鑒別診斷，但不是最可能的診斷。

圖3 純音聽閾測定顯示雙側感音性耳聾

結合上述診斷標準，此例病人顱腦MRI提示胼胝體區存在梗塞灶，眼底鏡檢查提示左眼顳上、顳下動脈動脈閉塞，純音聽閾測定顯示雙側感音性耳聾，同時結合血液免疫相關化驗，該病人Susac綜合征診斷成立。

由于Susac綜合征的發病機制尚不明確，目前缺乏有效的治療及標準治療方案。主要包括應用激素、免疫抑制劑、免疫球蛋白聯合抗血小板聚集、抗凝、擴血管藥物。最多推薦的治療方法是首先應用大劑量激素沖擊治療，糖皮質激素通常在病情控制平穩后開始減量，激素減量方法尤為關鍵，推薦晨起頓服激素片劑，盡可能減少糖皮質激素對腎上腺皮質功能的抑制作用。對于該病的預后缺乏系統、客觀的臨床資料為依據，多數研究認為Susac為一種自限性疾病，為單向病程，治療后不復發，也有少數病例經治療后反左耳極重度，右耳重度。左側聲導抗：A型（符合Susca綜合征診斷特征）復發作，并遺留聽力損害和視力障礙。早期診斷能更好的改善年輕病人的預后[10]。提高對Susac綜合征的認識，利于其診斷、治療及預后的改善。