一例ACTH興奮試驗在非經典型21-羥化酶缺陷癥確診中的應用與護理

王健美

（天津醫科大學總醫院，天津 300000）

21-羥化酶（21-OHD）是腎上腺皮質多種類固醇類激素合成酶中的一種。如果腎上腺皮質激素合成有關酶缺陷，就會出現皮質醇合成部分或完全受阻，這時垂體分泌的促腎上腺皮質激素（ACTH）代償分泌增加，導致腎上腺增生。21-OHD缺陷癥是先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）中最常見的一種類型，約占CAH的90%，它是由于CYP21基因缺陷引起的常染色體隱性遺傳疾病，其中非經典型發病率遠高于經典型，但非經典型診斷率不高。它的臨床表現差異很大，女性以多毛、痤瘡、月經紊亂等一系列雄激素增多癥狀為主[1]。我科于2018年 12月10日收治一名CAH患者，通過積極的治療檢查及護理進一步明確了診斷。作為我科首例通過ACTH興奮試驗確診為非經典型21-OHD缺陷癥，現將護理體會介紹如下。

1 臨床資料

患者女性，32歲，主因“不孕4年，發現雄激素水平升高9月”入院，診斷為先天腎上腺皮質增生。平日月經規律，無多毛、肥胖、皮膚黑等癥狀。既往18歲時行右側卵巢囊腫切除。無家族史。查體外生殖器正常，陰毛較多為菱形。患者睪酮最高268.72ng/dl(正常值10.83-56.94 ng/dl)口付“達英-35”后睪酮最低可降至73.1ng/dl，腎上腺皮質功能中血皮質醇（Cor）均正常，促腎上腺皮質激素（ACTH）最高126pg/ml(正常值0.00-46 pg/ml)，口服強的松可降至5.61 pg/ml.婦科B超提示子宮偏小，垂體核磁示垂體微腺瘤。患者皮質醇節律正常，中劑量地塞米松能顯著抑制睪酮分泌，證明睪酮來源于腎上腺皮質，為進一步明確診斷特行ACTH興奮試驗。

2 ACTH興奮試驗方法及意義

2.1 方 法

第一步早晨8：00空腹靜脈采，血項目包括ACTH、Cor、17-羥孕酮（17-OHP）、睪酮（T），作為基礎值，采血管用0min標注；第二步0min靜脈采血完畢后立刻靜脈推注5%葡萄糖2ml+促皮質素25單位，用5-10min推注完畢；第三步8:30靜脈采血，項目同上，采血管用30min標記；第三步9:00靜脈采血，項目同上，采血管用60min標記。

2.2 意 義

21-OHD作用在腎上腺皮質網狀帶及束狀帶，分別催化孕酮轉化為脫氧皮質酮以及17-羥孕酮（17-OHP）轉化為11-脫皮質醇，這兩種物質分別是腎上腺合成醛固酮及皮質醇必須的前體。21-OHD缺乏時，在靜脈推入大劑量促皮質醇素中間產物就會大量堆積，并且向雄激素轉化，即會出現睪酮增多[2]。21-OHD缺失或失活，皮質醇合成減少，解除了ACTH的抑制，ACTH代償性分泌增多。因此17-HOP峰值是診斷非經典型21-羥化酶缺陷癥的重要指標[3]。

3 診斷標準

非經典型11-OHD缺陷患者11-OHP基礎值可正常或輕度升高，但是ACTH興奮試驗后則遠高于正常反應，一般在15-100ng/ml以上[2]。

4 結 果

0min 30min 60min皮質醇（ug/dl） 18.20 18.9 18.9促腎上腺皮質激素（pg/ml） 38.90 ＞1250 ＞1250總睪酮（ug/dl） 183.87 189.5 211.28游離睪酮（pg/ml） 14.24 12.54 12.7 17-羥孕酮（ng/ml） 78.2 205.16 202.27

促腎上腺皮質激素顯著升高考慮注射外源性的促皮質素可檢測出；總睪酮與游離睪酮變化不大考慮與睪酮的合成速度慢有關系；17-羥孕酮顯著升高符合非經典型21-羥化酶缺陷癥特點。

5 護 理

5.1 試驗前護理

5.1.1 試驗前一天告知患者

實驗當天早晨8：00空腹進行，以免因為激素的晝夜節律性影試驗結果。提前準備好試驗用藥及其他操作用物，本次試驗藥品名稱為注射用促皮質素，25個單位/支，生產廠家為上海第一生化藥業有限公司。真空采血管需要促凝劑長黃3個和抗凝劑長紫管3個。操作前向患者及家屬解釋ACTH興奮試驗的目的是為了明確診斷；整個試驗所需用的時間總共1個小時共有三次采血分別是8:00、8:30、9：00以及8:00一次靜脈注射促皮質素25各單位；由于本次試驗無論化驗還是用藥都具有一定的特殊性，所需費用一定告知患者及家屬，才能得到最好的配合。

5.1.2 心理護理

患者對本身病情的擔心表現出了一定的焦慮情緒，給予適當的心理疏導，引導她發泄、“訴苦”，耐心地傾聽等，一旦把壓在心里的焦慮因素全部說出來，心情也就放松了。與患者交談時盡可能做到大方、自信，為了增加患者對醫護人員的信任。

5.2 試驗中護理

在試驗過程中由于不能通過外周靜脈留置針給藥[4]，并且置管費用較高，經與患者共同選擇一次性采血針進行反復穿刺采血。責任護士要嚴格按照時間進行采血，以保證化驗結果的準確性。密切觀察患者有無藥物不良反應。促皮質素為豬、牛、羊等動物的腦垂體前葉脫水后磨成細分制成，可能會發生過敏反應包括發熱、皮疹、血管神經性水腫，嚴重過敏性休克，雖無這類病例報告，也應做好抗過敏藥物準備。試驗過程中該患者并未發任何藥物不良反應。

5.3 試驗后護理

試驗標本應及時送檢，避免震蕩以免溶血。準備好食物，試驗結束后患者可以正常進食。告知患者穿刺部位24h之內不能浸水，以免引起感染。

由于21-羥化酶缺陷癥總體發病率較低，而且臨床表現復雜多樣。盡早并且準確的實施ACTH興奮試驗對疾病的確診有非常重要的意義。21-羥化酶缺陷癥患者只要及時診斷，早期系統規范治療就能恢復生育能力[1]。本例患者在完善ACTH興奮試驗后明確診斷，為下一步治療明確了方向。