我國首個SMA患者援助項目啟動

宋盈瑩

脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，對于兩歲以下的嬰幼兒，SMA是頭號遺傳病殺手，平均每6000至1萬名新生兒中就有一名會患上SMA。目前，我國約有3萬到5萬名SMA患者。

中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會神經(jīng)病學(xué)組組長、北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科主任姜玉武介紹：“SMA新生兒發(fā)病率約為1/6000到1/10000，特點是進行性、使人衰弱的肌肉無力，患者連普通的翻身、蹬腿、爬行都難以實現(xiàn)。隨著病程發(fā)展，最終影響吞咽和呼吸，嚴重威脅患者生命。”

2018年5月11日，國家衛(wèi)健委、科技部 、工信部、國家藥品監(jiān)督管理局和國家中醫(yī)藥管理局5個部門聯(lián)合制定《第一批罕見病目錄》，脊髓性肌萎縮癥被收錄其中。

由于罕見病SMA治療藥物價格高，患者需要長期治療，面對幾乎“天價”的藥物，患者與家屬如何面對？

14省市25家醫(yī)院

2月份，用于治療5q SMA的諾西那生鈉注射液在我國獲批。

5q SMA是該病最常見的形式，約占所有SMA病例的95%。這也是目前國內(nèi)唯一一個SMA治療藥物，雖然上市后國內(nèi)SMA患者“無藥可用”的局面被打破，但普通患者家庭能否承擔(dān)藥物費用，目前仍是疑問。

5月31日，中國初級衛(wèi)生保健基金會宣布，中國首個脊髓性肌萎縮癥患者援助項目正式啟動。

立足于中國SMA患者亟待滿足的臨床需求，為符合項目申請條件的患者免費提供援助藥物，從而提高我國SMA治療的可及性。項目援助藥物諾西那生鈉注射液，由渤健公司向中國初級衛(wèi)生保健基金會捐贈，將在全國14個省市開展，首期覆蓋25家中心醫(yī)院。

渤健公司亞太區(qū)總裁溫浩基說：“渤健非常榮幸能與中國初級衛(wèi)生保健基金會合作并捐贈SMA治療藥物，這也是渤健全球第一個與慈善機構(gòu)合作的患者援助項目。我們希望能夠幫助更多中國SMA患者，減輕藥物治療費用負擔(dān)。”

援助項目發(fā)起方代表、中國初級衛(wèi)生保健基金會副理事長胡寧寧說：“自1996年成立之初，中國初級衛(wèi)生保健基金會的宗旨就是以人人享有健康為目標，以維護患者健康權(quán)益為核心，通過多方共付機制，即公益組織捐助、企業(yè)讓利支持、患者部分承擔(dān)的費用分擔(dān)機制，促進我國醫(yī)療保障制度和大病救助體系完善。近年，國家對罕見病日益關(guān)注，相繼出臺一系列政策措施。作為公益組織，我們也在不斷加強罕見病領(lǐng)域的工作力度。”

此項SMA患者援助項目以“脊活新生”為主題，援助方案分為負荷劑量援助和維持劑量援助兩種。

中國初級衛(wèi)生保健基金會生命綠洲患者援助公益基金副秘書長成吉介紹，基金會已成立項目團隊，正在細化工作流程，為患者提供一站式、專人一對一的申請服務(wù)，早日讓中國SMA患者從援助項目中獲益。

他說，諾西那生鈉注射液在其他國家一年的治療費用為75萬美元左右，在中國的定價目前尚未公布。

據(jù)了解，該援助項目主要是為符合諾西那生鈉注射液的中國獲批適應(yīng)癥患者提供援助。在中國，獲批適應(yīng)癥是經(jīng)基因確認5q的脊髓性肌萎縮癥患者，同時需要排除如下情況：出生時出現(xiàn)嚴重的肌張力減退或呼吸衰減的患者;由于重度SMN蛋白缺乏可能無法獲得臨床獲益的患者;對諾西那生鈉活性物質(zhì)過敏的患者。

援助對象包括持有中國居民身份證或軍官證的患者，患者疾病確診情況及臨床檢查結(jié)果需要由項目醫(yī)生進行判定。

多方聯(lián)合降低家庭成本

4月28日，隨著諾西那生鈉注射液在中國上市，由中國兒科專家、兒童神經(jīng)病學(xué)專家、成人神經(jīng)科專家共同倡導(dǎo)的中國SMA診治中心聯(lián)盟正式成立。

聯(lián)盟致力于建立一批具備規(guī)范化診治水平的SMA診治中心，為中國SMA患者提供高質(zhì)量醫(yī)療服務(wù)。

為幫助SMA病患家庭有尊嚴地面對疾病、科普宣傳疾病知識，美兒SMA關(guān)愛中心于2016年在北京成立。

在援助項目啟動儀式現(xiàn)場，美兒SMA關(guān)愛中心創(chuàng)始人之一馮家妹和SMA患者共同朗誦了一首SMA患者珍妮寫的詩歌《五光十色的夢想》，表達了SMA患者群體樂觀活下去的勇氣，以及對未來美好生活的向往。

馮家妹的女兒4個月時被診斷出患有脊髓性肌萎縮癥，一年后便離開了她。

作為一名曾經(jīng)的患者家屬，馮家妹說：“今天我代表中國SMA群體，尤其是患病的孩子和他們的家屬，誠摯感謝中國初級衛(wèi)生保健基金會、渤健公司以及為SMA患者付出巨大心血的臨床醫(yī)生們。今天，SMA患者援助項目的啟動是給SMA孩子最好的兒童節(jié)禮物。”

從當(dāng)日起，符合援助條件的患者到醫(yī)院確診后，可自主自愿向中國初級衛(wèi)生保健基金會申請，提交身份證明資料、經(jīng)濟評估資料與醫(yī)學(xué)確診資料，基金會將會安排指定藥房，直接配送到項目指定醫(yī)院進行鞘內(nèi)注射。

“只有多方聯(lián)合，才能真正降低家庭成本，畢竟除了用藥，SMA患者家庭還需要日常護理、康復(fù)鍛煉等投入，希望整個社會能關(guān)注到這些方面。”美兒SMA關(guān)愛中心代表邢煥萍呼吁。

“作為一位神經(jīng)內(nèi)科的臨床工作者，我非常高興看到SMA患者援助項目啟動，這將極大提升SMA患者治療的可及性。”姜玉武說。