超聲檢查對胎兒尿道下裂的診斷價值

梁甜甜

（北京市海淀區婦幼保健院超聲科 北京 100080）

尿道下裂是指尿道異位開口于龜頭腹側至會陰部的任何部位，同時伴有包皮分布異常，是小兒泌尿系統常見的先天性畸形[1]，在男性新生兒中的發病率約為0.3%。目前我國禁止非醫學需要的胎兒性別鑒定，但產前篩查超聲對外生殖器的觀察還是十分有必要的。本文回顧性分析了產前超聲診斷為胎兒尿道下裂的26例病例，并與產后或引產后結果對比，旨在進一步提高產前超聲檢查對胎兒尿道下裂的診斷準確率。

1 資料與方法

1.1 一般資料

2017年—2018年來26例在我院診斷為胎兒尿道下裂的病例，行產前超聲診斷時孕周23～34周。

1.2 儀器與方法

儀器選用GE-8,探頭頻率為3.5～5.0MHz，檢查前無需特殊準備，行一般產前超聲篩查，觀察胎兒外生殖器情況，若二維超聲發現異常，進一步行三維超超聲檢查，進一步觀察外生殖器的冠狀面、矢狀面、和軸平面進一步驗證，并與產后或引產后臨床追蹤結果對照。

2 結果

經產前超聲診斷為胎兒尿道下裂的26例病例中，隨訪結果顯示，確診25例，誤診1例，準確率96.1為%。確診的25例尿道下裂患者中9例有并發畸形，并發畸形包括胎兒小于臨床孕周，顱骨形態異常，腦室內出血，小腦延髓池增寬，蛛網膜囊腫，室間隔缺損，永存左上腔，右室雙出口，主動脈弓離斷，小下頜，重疊指，手足形態異常，輸尿管擴張，腎盂分離，后尿道瓣膜。

3 討論

尿道下裂可單獨發生，也可合并其他異常，如腹股溝斜疝、隱睪、陰囊分裂、陰莖陰囊轉位、陰莖扭曲、小陰莖及重復尿道等、肛門直腸畸形、心血管畸形及胸壁畸形等，也可以是一些綜合征的表現之一。當發現尿道下裂時還要仔細觀察其他器官發育的情況。

3.1 病因及發病機制

胎兒尿道下裂的確切病因尚不完全清楚，通常認為尿道下裂是由于胚胎期生殖結節腹側縱行的尿生殖溝自后向前閉合過程停止，尿道板不能完全閉合引起[1]，多數研究認為尿道下裂與染色體異常、孕婦內外界環境異常有著密切關系。

3.2 分型

根據尿道異位開口的位置不同，可分為四型①陰莖頭型；②陰莖型；③陰囊型；④會陰型。[2]

3.3 診斷依據

一般正常男性胎兒外生殖器冠狀切面可顯示對稱的陰囊及前方的陰莖，陰莖平直，陰莖頭稍尖，25周后部分胎兒可顯示陰囊內睪丸回聲。胎兒排尿時，二維及彩色多普勒可顯示線狀尿線。由于產前超聲不能確定胎兒尿道開口的具體位置，只能通過發現陰莖、陰囊形態失常而做出推斷性診斷，因此很難確診胎兒期尿道下裂。西班牙學者及以色列學者提出了診斷胎兒尿道下裂的5項依據：①陰莖末端變鈍；②陰莖向腹側彎曲；③陰莖短小；④中孕期發現陰莖背側包皮增厚呈“頭巾”樣，與眼鏡蛇眼睛相似；⑤動態觀察，可見異常尿道口處排尿，尿流不呈直線而成扇形[3]。三維超聲表面成像技術可精確形象直觀顯示陰莖與陰囊的關系，對產前診斷胎兒尿道下裂有很大的幫助。

3.4 鑒別診斷

（1）先天性腎上腺皮質醇增多癥：此病是由于酶缺乏，致使皮質激素合成不足引起的一種疾病。這類胎兒陰蒂肥大易于和尿道下裂相混淆，此時應觀察是否伴有腎上腺的增大（以皮質更為明顯）加以鑒別。

（2）女性假兩性畸形：此類胎兒陰唇肥大并融合似陰莖回聲，由于其尿道開口于陰蒂根部，常與會陰型尿道下裂相混淆，此時要對胎兒染色體核型進行分析以進一步明確診斷。

此外尿道下裂還需與小陰莖、隱匿陰莖及陰唇肥大等相鑒別。

3.5 治療

生后的尿道下裂患者，無論是在心理還是在生理方面都會受到一定的影響，所以必須行手術治療，目前多主張1歲后進行矯正手術，由于術后并發癥多，有時效果也并非很滿意[4]。

隨著社會發展的需要及孕婦對產前診斷的要求越來越高，能夠及時準確的對胎兒尿道下裂做出正確診斷尤為重要。隨著三維技術的不斷發展，將二維和三維超聲技術聯合應用，產前超聲檢查對胎兒期尿道下裂診斷的準確率將會進一步提高。