右心室心肌致密化不全十例臨床分析

王秀燕，馬剛，朱佳榮，張紅

心肌致密化不全（NVM）是一種罕見的先天性心肌病，是由于心肌胚胎發育期致密化提前終止所致，表現為心腔內有網格狀凸起肌小梁及小梁間隱窩，心肌運動減低，小梁間隱窩內充盈低速血流。NVM 分為左心室型、右心室型和雙心室型。可單獨存在，也可合并其他先天性心臟病。左心室NVM 臨床較常見，但右心室NVM 少見，易造成臨床認識不足延誤診治［1］。本研究收集寧夏醫科大學總醫院2007 年1 月—2017年2月確診右心室NVM患者的臨床資料進行回顧性分析，總結其臨床特征及治療經驗，為提高對該病的認識提供幫助。

1 資料與方法

1.1 一般資料 回顧性收集2007 年1 月—2017 年2 月寧夏醫科大學總醫院確診的10 例右心室NVM 患者的臨床資料。

1.2 研究方法 總結并分析右心室NVM 患者的一般情況（性別、年齡）、合并癥、臨床表現、心電圖、心臟彩超、其他影像學檢查、其他檢查及轉歸情況。

1.3 診斷標準 本研究右心室NVM 的診斷參考左心室NVM的診斷標準［1］：（1）心室壁異常增厚并呈現兩層結構，即薄且致密的心外膜層和厚而非致密的心內膜層，后者由粗大突起的肌小梁和小梁間隱窩構成，且隱窩與左心室腔交通而具有連續性。成年人非致密化的心內膜層最大厚度/致密化的心外膜層厚度＞0.2，幼兒則＞1.4（心臟收縮末期胸骨旁短軸）。（2）主要受累心室肌（＞80%）為心尖部、心室下壁和側壁。（3）小梁間的深陷隱窩充滿直接來自右心室腔的血液（心臟彩超檢查顯示），但不與冠狀動脈循環交通。（4）排除其他先天性或獲得性心臟病的存在。滿足以上任意一條者均可診斷為右心室NVM。

2 結果

2.1 一般情況 10 例患者中女4 例，男6 例；年齡21～80 歲，平均年齡（53.5±15.5）歲（見表1）。其中4 例患者有合并癥，2 例合并高血壓，2 例合并高血壓和糖尿病。

2.2 臨床表現 10例患者中6例有氣促癥狀，3例有咳嗽癥狀，2 例有胸悶、咳痰癥狀，1 例有全身水腫、喘息癥狀，1 例有其他不適癥狀（見表1）。患者均因為出現明顯臨床癥狀就診，但多數患者發病早期以常見心內科及呼吸科疾病治療，如慢性阻塞性肺疾病、心功能不全原因待查等疾病給予相應藥物治療，但因治療效果欠佳，最終出現明顯臨床癥狀住院治療，期間完善心臟彩超等相關檢查，排除其他疾病后確診。

2.3 心電圖 10 例患者中4 例出現心房顫動，2 例出現右束支傳導阻滯，2 例出現心動過速偶發室性期前收縮，1 例出現肺型P 波，2 例心電圖正常（見表1）。

2.4 心臟彩超 10 例患者均提示右心房、右心室顯著增大，右心室NVM（見圖1）。10 例患者中9 例右心室前壁增厚，8 例中重度肺動脈高壓，5 例心包積液，2 例輕度肺動脈高壓（見表1）。左心室射血分數（LVEF）為35%～70%，平均LVEF（57±13）%。

2.5 其他影像學檢查 10 例患者中有2 例完善了肺通氣灌注顯像未見明顯栓塞。8 例完成螺旋CT 肺動脈造影（CTPA）檢查均可見肺動脈明顯增寬，且其中6例雙側有少量胸腔積液（見圖2）、4 例有肺淤血表現。

2.6 其他檢查 10 例患者中8 例行肺功能檢查顯示6 例常規通氣功能及氣道阻力正常，小氣道阻力障礙，2 例肺功能正常。6 例患者完善多導睡眠監測，均提示夜間低氧血癥，平均夜間血氧飽和度（SaO2）為84%，其中1 例患者夜間最低SaO2為64%，夜間監測呼吸暫停低通氣指數（AHI）平均6.5 次/h。

2.7 轉歸情況 10 例患者確診右心室NVM 的時間為6～33 個月。給予患者改善心功能、控制心率等藥物治療，患者預后較好。隨訪5 年，1 例患者死亡，其他患者均緩解（見表1）。

3 討論

NVM在臨床上比較少見，據統計其發病率約為0.014%［2］，是一種非單一遺傳背景的心肌病，目前研究發現其病變基因位于Xq28 聯結區域內，常有家族性發病傾向［3］。但本研究10 例患者中均追問病史，無明顯家族遺傳傾向，這與相關文獻報道不符［3］。成年人NVM 大多累及左心室，單獨右心室NVM 非常少見［4-5］。盡管NVM 屬于先天性疾病，但，在臨床中該病的首發癥狀有非常大的年齡差異，這可能與慢性缺血程度、心肌非致密化范圍有關。而且有研究發現患者發病年齡越大，預后越好［6］。因此，年齡也是一項影響死亡風險的因素，這與本研究收集的病例相似，本研究中有1 例患者從確診至死亡不到3 年時間，該例患者發病年齡早，且初次起病就以嚴重心力衰竭就診，在3 年之內反復住院治療，最終因大量心包積液、惡性心律失常死亡，說明患者越早出現心力衰竭癥狀，病情越嚴重，預后越差。這可能與NVM 早期癥狀不明顯，大多數患者就診時已出現心力衰竭癥狀有關。本研究收集的10 例明確診斷右心室NVM 患者，首次均因胸悶、氣促等癥狀就診，完善心臟彩超提示患者右心衰竭。患者形成右心衰竭的主要原因有：（1）心肌在發生NVM 后，有效心肌收縮減少，心肌的舒張功能及收縮功能受損，很多肌小梁對患者心室壁產生牽拉導致患者心室肌彈力下降，從而限制其正常舒張，長期所致心肌肥厚，繼發性肺動脈高壓，最終導致右心衰竭；（2）可能與NVM 所致心律失常有關，該機制目前尚不完全明確，但很多學者認為心肌肌束不規則的分支和鏈接、室壁張力增加、組織損害和激動延遲，肌小梁與肥厚心肌導致生物電傳導短路，引發心律失常，本研究中有6 例患者有心房顫動、右束支傳導阻滯等心律失常的表現，也說明了此病容易導致心律失常；（3）因為NVM，心肌間會有很多隱窩間隙，血液流速比較慢，甚至出現血流淤滯，導致血液凝固，產生腹壁血栓［7］。

表 110 例NVM 患者的臨床資料Table 1 Clinical data of 10 patients with noncompaction of right ventricular myocardium

圖 1 右心室NVM 患者典型心臟彩超表現Figure 1 Typical echocardiography in patients with noncompaction of right ventricular myocardium

圖 2 右心室NVM 患者CT 肺動脈造影表現Figure 2 CTPA findings in patients with noncompaction of right ventricular myocardium

國內外很多研究顯示：NVM 臨床表現多樣，從沒有癥狀到心功能進行性惡化，出現心力衰竭、心律失常甚至猝死，患者預后差異較大［2，8-10］，可能與患者的病情及有無積極治療等有關，患者確診時有無臨床癥狀對于預后非常重要，相比之下，有癥狀者較無癥狀者預后更差，且很多患者因早期無癥狀忽略了病情，當就診時已出現心力衰竭，且治療效果較差，說明早期確診對患者的預后及延長生存期至關重要。本研究10 例患者首次確診時均已出現心力衰竭表現，經積極強心、利尿、控制心率等治療，9 例患者好轉出院，但患者院外病情容易反復，且隨著住院次數增加，治療效果欠佳。本研究在隨訪中發現首次發現心功能尚可的患者年齡越大，相對生活質量越好。

總之，右心室NVM 臨床癥狀無特異性，治療上以改善心功能、控制心室律為主，針對不明原因肺動脈高壓，右心功能不全的患者，臨床醫生應提高對此病的認識及警惕性，防止出現漏診、誤診，早期的診斷與治療有助于延長生存期，降低病死率。因本文中病例數相對較少，可能在臨床癥狀及相關治療及患者的預后方面并不完全代表此類疾病所有特征，需在未來的臨床工作中進一步學習和補充。

作者貢獻：王秀燕進行文章的構思與設計，文章的可行性分析，撰寫文章；馬剛、朱佳榮提供臨床病例資料；張紅負責文章的質量控制及審校，對文章整體負責。

本文無利益沖突