幼兒成骨不全癥伴Ⅱ型齒狀突骨折1例報告

薛鵬，張正平，王晨，楊俊松，郝定均，黃小強*

(1.西安醫學院，陜西 西安 710068；2.西安市紅會醫院，陜西 西安 710054)

成骨不全是I型膠原含量或結構異常的遺傳性疾病。臨床表現主要集中于骨、韌帶、牙本質和鞏膜。成骨不全患者常出現四肢長骨骨折、齒狀突骨折的報道很少。2017年10月我科對1例Ⅱ型齒狀突骨折的成骨不全患兒行經后路切開復位內固定術，療效滿意，現報告如下。

1 病例介紹

5歲男性患兒，因“摔傷致頸部疼痛伴雙上肢無力2 d”入院?；颊呷朐呵?天，在家玩耍奔跑時不慎摔倒，頸部著地，當即出現頸部疼痛，活動受限，伴雙手無力，精細活動受限，左邊較重，無雙下肢麻木感，無會陰部麻木感，無昏迷、頭疼、胸悶、氣短、惡心、嘔吐等不適。2年前不慎摔傷致右肱骨髁骨折，現骨折愈合良好，1年前因摔傷致“肝破裂”在當地醫院行手術治療(具體不詳)。查體：全身皮膚黏膜未見明顯異常，頭發花白稀疏，鞏膜深藍色，牙齒稀疏、色灰黃，切齒變薄、切緣有缺損，聽力下降；心、肺、肝、脾未見異常。胸背部外觀無明顯異常，無壓痛、叩擊痛；雙上肢感覺未見異常，雙上肢各主要肌群肌力4級；雙下肢感覺未見異常，雙下肢各主要肌群肌力5級。病理征、腱反射未見明顯異常。輔助檢查：血常規、血紅蛋白、風濕常規、C反應蛋白正常，肝、腎功能正常，血清鈣、磷水平正常，堿性磷酸酶233.0 U/L(正常值45～125 U/L)。X線檢查：齒狀突基底部骨質連續性中段并移位。診斷：齒狀突骨折(Ⅱ型)、寰樞椎脫位、脊髓損傷(ASIA D級)、成骨不全癥。入院后給予頭顱牽引3 d后，行X線片檢查見齒狀突移位未復位，遂于入院后第4天在全麻下，經后正中入路行齒狀突骨折伴寰樞椎脫位后路切開復位內固定術，術中見寰椎向前脫位，分別行寰樞椎椎弓根螺釘固定，C型臂透視見頸椎曲度良好，寰樞椎復位滿意，齒狀突對位可，內固定位置良好，關閉切口。術后行頸托制動3個月，行X線檢查結果示骨折愈合良好。術后3個月雙上肢各主要肌群肌力恢復至5級。手術前后影像學資料見圖1～4。

2 討 論

成骨不全是I型膠原含量或結構異常的遺傳性疾病[1]，一般按照1979年Sillence的標準進行分型，分為四種類型。I型病情最輕且最常見，患者多表現為藍鞏膜、骨折風險增加和漸進性的聽力損害。病變部位主要定位于骨、韌帶、牙本質和鞏膜。其他臨床表現包括早期聽力下降、身材矮小等[2]。兒童成骨不全發病并不少見，合并四肢骨折也時有發生[3]，但合并有齒狀突骨折的并不多見。之前認為小兒齒狀突骨折可以保守治療，但存在成骨不全時，骨不愈合會增高。如果患者存在影響骨折愈合的因素，可直接選擇后路寰樞關節切開復位內固定術，避免因骨折不愈合延長治療時間[4]。林斌等[5]對兒童寰樞椎椎弓根螺釘固定進行了應用解剖學研究，結果顯示兒童寰樞椎椎弓根與成人非常接近，達到成人各項數據的90%，寰椎椎弓根平均高度(5.45±0.34)mm、寬度(6.55±0.50)mm，樞椎椎弓根平均高度(6.59±0.51)mm、寬度(5.13±0.42)mm，基于此，認為寰樞椎椎弓根可以容納直徑為3.5 mm的螺釘。術前應用計算機測量螺釘大小，積極轉移患者注意力，提高患者手術依從性。術后使用止痛等支持治療，避免患者劇烈活動，以提高圍手術期的安全性及有效性。Ruf等[6]通過7年隨訪，證實胸腰椎椎弓根螺釘固定對兒童術后脊柱生長的影響較小。而對于寰樞椎固定術后是否會影響到椎管周徑仍需進一步的研究觀察。兒童頸椎處于生長發育階段，關節的柔韌度較大，可塑性強。

圖1 術前X線片及MRI示齒狀突骨折，未見明顯脊髓損傷

圖2 患者藍鞏膜大體照 圖3 頭顱側位片示骨皮質薄

圖4 術后3個月X線片示骨折愈合良好，內固定位置良好

而寰樞椎椎弓根螺釘固定節段較短，保留了寰枕關節及寰樞椎以下的頸椎活動度，因而行寰樞椎固定后，可通過后天的功能鍛煉來獲取更大的功能恢復。關于兒童行椎弓根螺釘內固定術后何時取出內固定的問題也存在爭議。有學者認為兒童脊柱具有可塑性，內固定取出過早可能會產生新的畸形，因而傾向于保留內固定直至骨骼成熟。有學者建議術后1年內即可拆除內固定[7]。由于成骨不全癥和齒狀突骨折相結合的罕見性，并且成骨不全癥患者骨質量差和韌帶松弛，目前尚不清楚是否取出、何時取出。我們仍需要長期進行隨訪，觀察患者是否發生自發性融合及椎管周徑的發育是否受到影響，從而給每位患者制定最佳的治療方案。

對于小兒成骨不全癥伴Ⅱ型齒狀突骨折患者的診治，仔細的詢問病史至關重要，尤其是反復多次的外傷骨折病史，認真細致的查體及完善相關檢查有助于明確診斷。對于術前可通過牽引復位的患者可選擇外固定治療，密切隨訪，加強外固定治療的依從性。對于難以復位的齒狀突骨折，應果斷采取手術治療，尤其是對于醫囑依從性差的幼兒患者，以避免二次損傷給患者帶來的危害。嚴密的術前計劃，成熟的手術技巧至關重要，積極正規術后康復理療并長期隨訪可起到積極的作用。