Y染色體多個Y—STR等位基因缺失一例

張茵 楊璐瑜 黃仁武 劉林林

摘 要：在法醫物證檢案中，男性個體染色體多個Y-STR等位基因缺失未檢出的案例時有報道。筆者在檢案中遇到1例，做如下報道。

關鍵詞：Y染色體；多個Y-STR等位基因；缺失

中圖分類號：D919 文獻標識碼：A 文章編號：1671-2064（2019）05-0197-02

1 案例資料

在法醫物證檢案中，男性個體染色體多個Y-STR等位基因缺失未檢出的案例時有報道。筆者在檢案中遇到1例，現報道如下：

1.1 案情簡介

某年某月某日，受張某委托，我中心對張某與張某某之間有無親子關系進行鑒定，采集該對父子的血樣各一份。

1.2 檢測過程

采用Chelex-100法（Bio-Rad，美國）提取DNA。并采用PowerPlex-21（Promega，美國）試劑盒對提取DNA模板進行PCR復合擴增，并使用3130XL（ABI）遺傳檢測分析儀對擴增產物進行檢測分析，結果見圖1。

經過比對發現，依據我中心現有技術和條件，對DNA檢測結果的分析表明：在不考慮同卵多胞胎和近親的前提下，支持所檢血樣的所屬個體張某是所檢血樣的所屬個體張某某的生物學父親（累積親權指數CPI：4.2277×104，父權相對機會RCP：99.99%）。

引起注意的是，雖然父與子AMEL基因分型均表現為XY（圖1），但父的AMEL基因座上X與Y電泳熒光峰高（RFU值）等高，子的AMEL基因座上X的RFU值是Y RFU值的2倍，峰高比約為2：1，提示子的Y染色體可能存在表達量差異或者缺失。

進一步增加Yindel位點進行確認，我們選擇華夏鉑金PCR擴增試劑盒進行擴增，結果見圖2。與之前結果相一致，父的AMEL位點處，X與Y的RFU值等高，Yindel位點正常，但是子的AMEL基因座上X的RFU值是Y RFU值的2倍，且Yindel位點處等位基因缺失，這進一步提示子的Y染色體可能存在缺失。

最終我們使用PowerPlex Y23 System對該父子的Y-STR進行擴增，并得到擴增圖譜（圖3）。結果顯示，父的Y-STR擴增結果正常，但是子的Y-STR只有DYS576、DYS570、DYS393和DYS456正常外，其余DYS3891、DYS448、DYS389II、DYS19、DYS391、DYS481、DYS549、DYS533、DYS438、DYS437、DYS635、DYS390、DYS439、DYS392、DYS643、DYS458、DYS385、YGATAH4共18個Y-STR的等位基因全部缺失。

2 討論

AMELOGENIN基因位于X（p22.1-22.3）和Y（Yp11.2）的同源染色體上的單拷貝，該基因編碼牙釉質蛋白，通過特異PCR引物可同時擴增X和Y染色體分別得到106bp和112bp的產物，在法醫鑒定中經常用于性別鑒定[1-2]。

眾多研究報道，Y染色體的AMEl的稀有缺失可能導致無法得到Y染色體擴增產物，且會伴隨著部分Y-STR的缺失[3]，本案例中，父子檢材都可以得到AMEL Y基因產物，但是子的AMEL基因座上X RFU值是Y RFU值的2倍，且提示子的Y染色體可能存在表達量差異或者缺失，我們進一步通過Y-STR試劑盒證實了這個推論。

基因缺失可能由于DNA模板降解導致不能有效擴增，本報道中子的DYS576、DYS570、DYS393和DYS456可以有效擴增，表明樣本發生的分型缺失非DNA模板降解所致；Parkin等人認為非模板DNA降解所致的分型缺失，最主要原因是染色體的重復序列中發生基因轉換或突變，從而引物結合位置的堿基序列發生變化、缺失或增加所致[4]。對于此類分型缺失的原因，需針對缺失靶基因設計引物進行擴增，通過進一步研究進行證實。

Y染色體是男性特有的，在司法鑒定中具有明顯優勢，特別是在父系家系相關鑒定和性侵犯案件中，但是基因分型缺失具有一定的頻率[5-6]。本案例結果提示，對于實際檢案中，使用Y-STR基因座用于父系親權鑒定和男性犯罪嫌疑人的家系排查等確定父系家系來源時，應考慮Y-STR基因座的缺失，要慎重判斷是否來源于同一父系家系；對于多個男性或者男女的混合樣本，判定樣本中人員數目時也應考慮Y-STR基因座的缺失，慎重斷定人員組成，避免遺漏犯罪嫌疑人。

3 結語

綜上所述，隨著Y-STR技術的廣泛應用，基因分型缺失應受到足夠重視，為提高法醫應用的信息量，在實際檢案中應結合Y-SNP等其他遺傳標記進行綜合分析，以免引起錯誤判斷。

參考文獻

[1] 王偉妮，楊雅冉，任賀，等.男性Y染色體amelogenin、DYS456及DYS458缺失1例分析[J].中國計劃生育學雜志，2012，20（06）：424-425.

[2] Sullivan KM，Mannucci A，Kimpton CP，Gill P. A rapid and quantitative DNA sex test： fluorescence-based PCR analysis of X-Y homologous gene amelogenin.[J].Biotechniques， 1993， 15（4）：636-638.

[3] Fabrício R. Santos， Arpita Pandya， Chris Tyler-Smith. Reliability of DNA-based sex tests[J]. Nature Genetics，1998，18（2）：103-103.

[4] Parkin E J， Kraayenbrink T， van Driem G L， et al. 26-Locus Y-STR typing in a Bhutanese population sample.[J].Forensic Science International，2006，161（1）：1-7.

[5] 李貌，程寶文，楊忠保，等.云南漢族家系Y-STR基因座突變率研究[J].中國法醫學雜志，2009，24（02）：73-76.

[6] 吳微微，郝宏蕾，蘇艷佳，等.Y-STR基因座分型缺失分析[J].中國法醫學雜志，2009，24（03）：186-188.