唐氏篩查在高齡產婦孕中期檢查中的意義

施 楠，趙 麗，陶荷花，尹新紅

（南京醫科大學附屬無錫市婦幼保健院 醫學遺傳與產前診斷科，江蘇 無錫 214000）

唐氏篩查為血清學監測方法，多應用于胎兒唐氏綜合征篩查中，該檢驗方法通過采集孕婦肘正中靜脈血借助相關儀器進行檢驗，以明確判斷孕婦宮腔內胎兒患唐氏綜合征幾率或風險，并為孕婦是否進行羊膜穿刺提供臨床依據。隨著我國二胎政策的開放，高齡產婦逐漸增多，經閱讀相關資料發現孕婦年齡越大胎兒患唐氏綜合征幾率越高，為進一步探查唐氏篩查在唐氏綜合征檢出中價值，為臨床提供依據。本次選擇200例不同年齡孕婦，開展唐氏篩查，現匯總篩查經過：

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取本院門診自2018年01月～2018年12月接收的孕婦（n=200）進行研究，以年齡為基準分為試驗組=100例、對照組=100例。試驗組：年齡區間35～46歲，平均年齡40.00±5.00歲；孕周16～21周，平均孕周18.00±1.80周；體重48.62～60.15 kg；平均體重54.02±5.14 kg；對照組：年齡區間20～34歲，平均年齡27.00±6.00歲；孕周15～20周，平均孕周18.00±1.00周；體重48.40～60.22 kg；平均體重53.42±4.52 kg。對比2組基礎資料，除年齡外無差異，P＞0.05，可比，該研究已上報相關機構，并獲得批準。排除：嚴重臟器組織損傷者；血液系統疾病者；認知障礙者。納入：單胎者；自愿參加本次研究者；臨床資料齊全者。

1.2 方法

納入研究200例孕婦均開展唐氏篩查，待其入院后采集肘正中靜脈血3～5 ml，放置于試管內張貼標簽，并于2 h內借助離心機開展離心處理，轉速=3000轉/min、離心時間=10 min，離心結束采集上層血清放置于零下20℃冰箱內保存、待檢[1]。

1.3 觀察指標

借助全自動電化學發光免疫分析儀對人絨毛膜促性腺激素（Human chorionic gonadotropin,HCG）、甲胎蛋白（α-fetoprotein,AFP）水平進行檢測，與此同時于篩查軟件內輸入孕婦孕周、體重、年齡、胎兒頸項透明層結果，對唐氏綜合征風險評估，分析其陽性率、陰性率，以1:270為陽性切割值[2]。

常見唐氏兒、其它染色體異常情況等妊娠結局。

篩查結果以21-三體綜合征、18-三體綜合征、神經管缺陷等常見。

1.4 統計學方法

妊娠結局、篩查結果、陽性率、陰性率歸屬計數資料范疇，檢驗值以卡方、百分數表示，200例孕婦統計數據借助SPSS 22.0分析，檢驗結果以P值區間（P＜0.05有差異；P＞0.05無差異）表示。

2 結 果

2.1 陽性率、陰性率

試驗組陽性率16.00%，經數據比對無明顯差異，P＞0.05，詳見表1。

表1 陽性率、陰性率[n（%）]

2.2 篩查結果

試驗組篩查出21-三體綜合征14例、18-三體綜合征1例、神經管缺陷1例，篩查結果16.00%，經數據對比無明顯差異，P＞0.05，詳見表2。

表2 篩查結果[n（%）]

2.3 妊娠結局

妊娠結局（經侵入性產前診斷及胎兒結構系統篩查B超檢查）在試驗組和對照組篩查陽性的人群中發現：試驗組陽性組確診唐氏綜合征2例，其它染色體異常1例，對照組陽性組中確診21三體1例，其它染色體異常1例，詳見表3。

3 討 論

唐氏篩查為篩查唐氏綜合征的主要方法，染色體疾病存活者伴有不同程度智例障礙、特殊面容、生長發育障礙等，對其生活質量、生命安全影響較明顯，因此孕期需及早開展唐氏篩查，評估宮內胎兒出現唐氏綜合征風險，基于孕中期血清學篩查試驗的可操作性較強，適用于大多數醫院開展，故需及早對孕中期產婦開展唐氏篩查，推進我國優生優育進程[3]。

表3 妊娠結局[n（%）]

產前診斷為診斷胎兒染色體異常的重要方法，但該方法作為侵入性產前診斷的一種方法，具有一定流產率，且實施風險系數較高，故需積極開展安全、可靠、花費較低的篩查方法，避免產前診斷操作的盲目性，結果顯示：試驗組開展唐氏篩查后陽性率16.00%高于對照組，篩查出21-三體綜合15例，占比15.00%，于對照組相比無明顯差異，但對試驗組及對照組篩查陽性者通過侵入性產前診斷及超聲檢查，最終確診胎兒染色體異常者，無明顯差異。因此，在孕中期對高齡孕婦進行唐氏篩查仍有一定的價值，但基于唐氏綜合征的發生與年齡有較大相關性，且我國現階段應用篩查軟件均來源與國外，并不完全適應于我國人群，地區差異性也較大，導致其篩查準確性不高，且部分人群經期不準，存在孕周差異，高脂血癥患者、多胎妊娠均可導致篩查出現假陽性、假陰性，唐氏篩查為現階段臨床創傷最小篩查方法，既往資料顯示35歲以上女性便可稱為高齡產婦，且唐氏綜合征隨著年齡的增加其發病率明顯升高，但在減少機體創傷同時，提示孕婦是否需要開展基因測序產前篩查有極其重要作用，其不僅可縮小基因測序產前篩查范圍，還可減少對機體損傷，即不會漏檢，又可減少臨床篩查費用，降低孕婦及其家庭經濟壓力，避免醫療資源的損耗。

綜合上述，孕中期高齡產婦開展唐氏篩查對提高篩查結果、陽性檢出率有極高價值，但對改善妊娠結局無明顯價值，故孕期需根據篩查結果配合接受產前診斷，以明確胎兒宮內具體情況，從而開展干預措施，達到改善妊娠結局的目的。