女性XXX綜合征5例并文獻學習

王翠蕓，徐 琨，安 琳，李國芳，周治中，張 穎，張秋爽，邱晶晶，丁 一

（1.中國人民解放軍聯勤保障部隊第982醫院，a生殖醫學科；b護理部；c人力資源部，河北 唐山 063000；2.原機械化步兵學院門診部，河北 石家莊 050000）

XXX綜合征是一種性染色體異常的疾病，是由于生殖細胞在減數分裂形成配子過程中發生異常引起染色體數目異常，又稱超雌綜合征。

1 資料與方法

1.1 資料

2006年1月至2018年12月來我院生殖科就診的不孕不育女性患者。

1.2 方法

通過病史詢問、體格檢查，對可疑對象進行外周血染色體核型分析，（G顯帶染色體標本的制備法）。

2 結 果

共檢查出5例XXX綜合征，2例47xxx，2例45，x/47，xxx，1例46，xx/47，xxx。

表1 患者基本資料

表2 卵巢功能指標

該5位患者均為生育期女性，表現形均為正常女性，第二性征發育正常。因原發或繼發不孕來就診（原發不孕2例，繼發不孕3例），超聲婦科檢查未見明顯異常，甲狀腺激素均在正常范圍內。5例患者初潮年齡均正常，至就診時1例繼發閉經，1例月經頻發，2例月經錯后，通過性激素化驗，其中4例卵巢功能減退，1例卵巢早衰，1例正常，1例黃體功能不足。智力狀況未見異常，均能正常交流，其中2名擔任辦公室文員工作。并有一患者生育一男孩，現年12歲，染色體核型46，xy。

3 討 論

XXX綜合征是一種性染色體異常的疾病，是由于生殖細胞在減數分裂形成配子過程中發生異常引起染色體數目異常，又稱超雌綜合征。

XXX綜合征為遺傳病中的染色體疾病。遺傳病（genetic disease）是指某些疾病的發生是由一定的遺傳因素引起，即由于生殖細胞或受精卵里遺傳物質或功能遺傳引起[1]。例如基因突變、染色體畸變引起的疾病。這種遺傳物質按一定方式傳給子代，子代按這種信息發育。XXX綜合征的表現型為女性，基本與正常女性相同，一般不易發現，且其發病率低相關報道甚少。

3.1 篩查染色體的重要性

有研究報道月經異常與性染色體異常密切相關[2]；不孕不育患者多伴有染色體核型數量、結構或功能異常，是造成臨床生殖異常的重要原因[3]，因此對于月經異常和存在不良妊娠史的不孕不育夫婦應加強患者染色體核型檢查，查看是否存在先天遺傳方面的原因，根據檢查結果制定相應的診治措施和孕育方案，從而提高我國的人口素質，做到優生、優育。

3.2 遺傳咨詢

XXX綜合癥按孟德爾分離律傳遞，再發風險為女性的0.8‰[4]。從理論上講，47，xxx綜合征患者可以產生23，x 與24，xx次級卵母細胞，它們在受精時可以產生相等頻率的46，xx、46，xy、47，xxx與47，xxy 合子，后代至少50%為正常核型。然而大多數后代的染色體都正常，可能是遵從自然選擇、優勝劣汰的進化論說[5]。

3.3 評估卵巢功能

XXX綜合征患者少數個體出現早期卵巢功能減退，初潮延遲或繼發閉經。本5例患者初潮年齡均正常，現有4例患者出現卵巢功能改變，導致月經異常。雖然經檢測出染色體核型異常，但患者仍有懷孕意愿。在排除男方因素外，評估卵巢儲備功能[6]及輸卵管通暢是重要的步驟。目前可通過月經期性激素水平、竇卵泡記數及抗苗勒氏管激素綜合評價卵巢儲備情況。隨著醫療技術的進步，抗苗勒氏管激素現廣泛應用于臨床中，能穩定反應卵巢儲備水平，不受月經周期的影響，經期的任何一天可抽血化驗，為制定下一步的診治方案提供很大的參考價值。

3.4 產前診斷

47,xxx綜合征患者有生育能力，多數患者希望妊娠生育，且患者可以孕育染色體核型正常的胎兒，但必須進行產前診斷，包括無創產前診斷和羊水穿刺。隨著醫療技術的發展，無創產前基因檢測對胎兒染色體非整倍體疾病診斷具有良好準確性，且具有無創、安全、快速，準確率高的特點，孕婦易于接受，目前已廣泛應用于臨床胎兒排畸篩查，尤其對于年齡大于35歲的產婦，能有效減少畸形胎兒出生[7]。如果無創產前基因檢測結果提示高風險，需進行羊水穿刺細胞培養，畢竟羊水穿刺為產前診斷的金標準。XXX綜合征患者產前診斷的結果即使為47，xxx或47，xxy，亦為非致殘性，但必須把情況告訴家屬，由家屬當事人決定取舍。