牙甲綜合征1 例

朱佳妮 談飛 王衛衛 秦艷 劉杰

1. 266000, 青島大學口腔醫學院; 2. 青島大學附屬醫院

1 資料與方法

1.1 基本資料

患者女性，年齡16 歲，因上頜多顆牙齒畸形伴下頜牙列缺損就診。自述下前牙自乳牙脫落后，無恒牙萌出，否認家族性遺傳史，否認外傷、感染史。患者正面觀下頜中線偏右，側面觀凹面型，眉毛較稀疏(圖1)，手指及腳趾指甲形態異常(圖2)，自述無汗腺分泌減少癥狀。

1.2 專科檢查

恒牙列，11和12融合，21和22融合，11與21中間可見一錐形多生牙， 25異位萌出于腭側(圖3)，32、31、41、42缺失，缺牙區牙槽嵴較薄(圖3)，第一磨牙完全近中關系，36-46反(圖3)。

圖1 正面及側面觀

圖2 指甲及趾甲

CT示： 11和12、 21和22髓腔及根管系統融合， 32-42無恒牙胚(圖4)。

初步診斷： ① 牙甲綜合征; ② 融合牙; ③ 多生牙

1.3 方法

拔除多生牙，正畸治療確定為中性磨牙關系，上前牙與下前牙區域分別留出相應的修復空間。

牙列排齊后，將上頜形態異常的融合牙制作全冠改形，下頜先天缺失的恒牙，根據患者意愿可以選擇種植牙或局部活動義齒修復。

圖3 口內照

圖4 CT圖

2 討 論

患者為未成年女性，存在咬合關系異常、牙列不齊、牙列缺損、多生牙、融合牙等口腔異常癥狀，若要恢復為形態正常的完整牙列，應先拔除多生牙，正畸排齊牙列，改善異常的咬合關系，繼而確定所需修復牙位的修復空間。有融合牙存在的錯畸形，其矯治設計是大大區別于正常牙冠形態的錯矯治的[1]，待患者滿18 周歲以后，頜面部生長發育形態穩定， 再行上頜畸形牙的冠改型， 以及下頜的種植義齒或活動可摘義齒修復。 患者下頜缺牙區牙槽骨發育不足，低平且較窄，下頜牙形態發育異常，加之卡環美觀問題的限制，活動義齒修復的固位問題容易成為修復失敗的主要原因[1]。有學者提出[2-4]， 對于外胚層發育異常造成的頜骨發育障礙的，已完成生長發育的患兒，下頜前牙區推薦盡早行種植修復，以盡量保留牙槽骨高度。

3 文獻回顧

3.1 臨床表現

牙甲綜合征為外胚葉發育不全的遺傳性疾病，主要癥狀為牙齒及指(趾)甲的異常，表現為恒牙列先天缺失或缺損、錐形牙、指(趾)甲生長緩慢、菲薄易碎且呈匙形，往往腳趾比手指更易受累[5]，但隨年齡的增長，指(趾)甲的癥狀會得到改善，到成年以后，可能不再有明顯的畸形[6-8]，除此之外，還可能伴有毛發稀疏、汗腺發育異常等癥狀。

3.2 病因機制

國外研究學者已于2001年發現其相關致病基因MSX1[9]，它是表達在牙胚間充質發育過程中的一個轉錄因子[10-12]，產生突變而導致了胚胎發育異常。