胎兒畸形篩查中B超測量頸項透明層（NT）值的作用

周曉娟

（江蘇省昆山市中西醫結合醫院 江蘇昆山 215300）

胎兒畸形是影響新生兒生長及智力發育或造成圍生期死亡的重要因素。我國每年出生的異常新生兒占全球新生兒人口的1/5，異常新生兒的出生不僅影響自身的日常生活，還會成為家庭和社會的重要負擔[1]。因此，明確診斷胎兒畸形，降低新生兒出生缺陷率，對人口素質的提高具有重要的臨床意義。臨床上，染色體異常是胎兒畸形或死亡的重要因素，研究發現其與頸項透明層（NT）密切相關。隨著研究的不斷深入，B超測量NT值已經成為判斷胎兒畸形和評估畸形程度的重要方法。基于此，本研究以我院2017年1月—2018年12月于孕11～14周接受B超檢查的單胎妊娠孕婦為篩查對象，通過測量NT值對胎兒畸形篩查的臨床作用進行了探討。現報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

本研究接受產前篩查的單胎妊娠孕婦共146例，年齡21～40歲，平均（28.6±5.5）歲。所有篩查對象均存在胎兒畸形高危因素，于11～14周施行B超檢查對NT值進行測量，均經引產、分娩或尸檢確定最終結果。其中，宮內死胎史14例，化學制劑接觸史36例，早孕期感染40例，放射線接觸史56例。

1.2 方法

NT值測量：采用GE voluson E8診斷儀，探頭頻率5.5MHz。選取仰臥位或左側臥位，取胎位正中矢狀切面進行測量。胎兒正中矢狀切面（鼻梁、鼻尖及鼻骨“三點征”與間腦、頸項透明層）為標準NT切面；確保胎兒在自然屈度狀態下面向探頭接受檢查，避免過度伸展或彎曲；胎兒鼻骨下緣至頸椎作垂線，交點處作為測量的起止點，對胎兒頸部軟組織與皮膚間透明組織的最大厚度進行測量，連續測量3次，記錄最大值。

臨床隨訪：記錄孕婦及胎兒的檢查情況及處理狀況，確定發育畸形的胎兒征得家屬同意后進行引產處理；未發現異常的胎兒待分娩后對新生兒發育情況進行觀察；圍生期死亡者予以尸檢，確認畸形情況。

1.3 觀察指標

觀察胎兒畸形的發生情況，記錄B超測量NT值的具體結果，并以隨訪結果為參照，統計胎兒畸形診斷的準確度、靈敏度及特異度。

2 結果

隨訪結果顯示，146例篩查對象中畸形胎兒22例，胎兒畸形發生率為15.1%；其中，肢體異常1例，頸部水囊瘤2例，心臟結構異常3例，泌尿系統異常4例，前腹壁異常5例，中樞神經系統畸形7例。124例正常胎兒中，B超測量NT值≤2.5mm者116例，NT值＞2.5mm者8例；22例畸形胎兒中，B超測量NT值≤2.5mm者6例，NT值＞2.5mm者16例。NT值＞2.5mm時，B超診斷胎兒畸形的準確度、靈敏度、特異度比較平衡，見表。

表 B超測量NT值診斷胎兒畸形的準確度、靈敏度及特異度（%）

3 討論

NT是描述胎兒頸后部皮下組織內液體積聚厚度的重要指標，聲像圖上顯示胎兒頸后皮下組織內無回聲帶。目前，NT增厚的病因尚未完全明確，多認為與發育異常的淋巴導管回流不暢致淋巴液積聚密切相關。有研究報道[2]，NT厚度與胎兒預后存在緊密聯系，NT厚度不斷增加，胎兒畸形發生率趨勢明顯上升。B超檢查是胎兒畸形篩查的可靠手段，其分辨率高、圖像清晰、后處理技術優越，用于胎兒畸形的檢查可有效提高臨床診斷的檢出率和準確度。B超測量NT值的最佳時間為孕11～14周，主要是孕11周前施行超聲檢查診斷顱蓋缺失、無腦兒等嚴重畸形的難度較大，孕14周后胎兒姿態轉動，會使測量成功率降低至90.0%。除測量時機外，超聲性能、胎兒掃描位置及測量起止點的確定也是影響NT值測量準確與否的重要前提。需要注意的是，胎兒正中矢狀切面應作為標準NT切面，自然屈度狀態下面向探頭接受檢查，并避免過度腹屈或仰伸，防止NT測量出現誤差；同時，為避免假陽性的發生，還需測量三次取最大值作為記錄。本研究中，畸形胎兒22例，占篩查對象的15.1%，且以中樞神經系統畸形病例人數居多，提示中樞神經系統異常為胎兒畸形的常見情況，對于存在高危因素的孕婦應加強防范及干預。另外，國際上對于NT正常標準值的確定并未統一，大多數研究以3.0mm為NT臨界值，也有報道將2.5mm作為NT臨界值[3]。本次研究發現，B超測量畸形胎兒NT值＞2.5mm者16例，NT值＞2.5mm時，胎兒畸形診斷的準確度、靈敏度、特異度分別為91.8%、79.5%、98.6%，結合文獻表明NT值＞2.5mm時B超診斷胎兒畸形的準確度、靈敏度、特異度較為平衡。說明NT增厚是胎兒畸形早期篩查的重要指標，以2.5mm為NT值臨界值，于孕11～14周施行B超進行測量，用于胎兒畸形篩查具有顯著優勢。

綜上所述，B超測量NT值對胎兒畸形篩查具有重要的臨床作用，孕11～14周測量NT值，以2.5mm為臨界值，可有效提高胎兒畸形診斷的準確性及可靠性。