成人型白質(zhì)消融性腦白質(zhì)病1例

鄭 凱，陳 楠，姚新宇，楊延輝，盧 潔

(1.首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院放射科，北京 100053；2.磁共振成像腦信息學(xué)北京市重點實驗室，北京 100053)

圖1 成人型VWM的頭部MRI表現(xiàn) A.T1WI; B.T2WI; C.FLAIR; D.DWI

患者女，26歲，因“雙手不自主抖動伴月經(jīng)紊亂5年”就診。患者5年前就餐時被發(fā)現(xiàn)雙手震顫，持物時明顯，精神緊張時加重，睡眠時消失，無行走不穩(wěn)及肢體活動障礙，無頭痛、發(fā)熱及精神異常，未接受任何治療；2年前因月經(jīng)紊亂于外院住院期間接受頭顱CT檢查發(fā)現(xiàn)腦白質(zhì)異常。患者平素不喜運動，自幼反應(yīng)遲鈍，學(xué)習(xí)成績差，小學(xué)5年級輟學(xué)；平素月經(jīng)不規(guī)律，經(jīng)期長；否認家族遺傳病史及類似疾病史，無疫病接觸史。查體：發(fā)育正常，營養(yǎng)良好，神志清晰，言語流利；反應(yīng)遲鈍，計算慢；頸無抵抗，Kernig征及Brudzinski征陰性，雙側(cè)Chaddock征及Babinski征陽性；雙手輕度震顫，雙側(cè)指鼻試驗欠穩(wěn)準。腦脊液檢查白細胞計數(shù)增高，其余實驗室檢查未見異常。基因檢測分析：真核翻譯起始因子2B(eIF2B)基因存在2個雜合突變。頭部MRI：兩側(cè)腦室旁和大腦半球深部腦白質(zhì)彌漫性異常信號，T1WI呈低信號，T2WI呈高信號，F(xiàn)LAIR以高信號為主，于深部白質(zhì)內(nèi)可見片狀等-低信號；DWI示病灶稍低信號伴邊緣高信號，ADC值增高，無彌散受限，呈對稱性分布，邊界清晰(圖1)。排除其他腦白質(zhì)病變后，擬診為白質(zhì)消融性腦白質(zhì)病(vanishing white matter disease， VWM) 。

討論VWM又稱兒童共濟失調(diào)伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘化不良，為常染色體隱性遺傳病，是以共濟失調(diào)、痙攣、視神經(jīng)萎縮為主要臨床表現(xiàn)的腦白質(zhì)病。目前已經(jīng)明確，eIF2B基因突變是導(dǎo)致VWM的主要原因，也是兒童遺傳性腦白質(zhì)病的普遍原因。依據(jù)年齡特點，VWM可分為先天型、嬰兒型、早期兒童型、晚期兒童型/青少年型及成人型，其中成人型極為罕見，由于體征較輕且病情進展緩慢，患者通常可以長期生存。本例為青年女性患者，以自幼反應(yīng)遲鈍、雙手震顫等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主，慢性進展且應(yīng)激后加重，運動障礙重于智力障礙；頭部MRI表現(xiàn)為腦白質(zhì)彌漫性、對稱性受累，主要累及中央?yún)^(qū)及皮質(zhì)下白質(zhì)，其T1、T2及FLAIR影像逐漸演變?yōu)榕c腦脊液相同信號，符合VWM影像學(xué)診斷標準，且該患者基因檢測分析示eIF2B基因存在2個雜合突變，最終確診為成人型VWM。本病需與急性播散性腦脊髓炎、線粒體腦病及其他腦白質(zhì)營養(yǎng)不良疾病如異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、巨顱伴皮層下海綿樣囊腫性腦白質(zhì)病等相鑒別。MRI發(fā)現(xiàn)典型大腦中央白質(zhì)彌漫受累，晚期發(fā)生囊變，或伴小腦、腦干、胼胝體內(nèi)緣及內(nèi)囊后肢受累時，結(jié)合典型臨床癥狀，應(yīng)考慮到本病的可能，但確診有賴于基因檢測分析。