海南醫學院第一附屬醫院勇當遺傳病防治“排頭兵”

為降低出生缺陷，提高出生人口質量，防治地中海貧血等遺傳性地方病，助力健康中國建設，近年來，海南醫學院第一附屬醫院結合海南省情，在熱帶生殖醫學特色專科建設方面謀求新突破，以地中海貧血的篩查和診斷為基礎，建立起一整套比較成熟的針對單基因遺傳疾病的篩查和診斷、治療流程，并在國內較早開展干細胞研究，相關臨床研究成果走在了全國前列，為海南省優生優育事業及遺傳病診治作出重要貢獻。

結合省情精準定位

我國地中海貧血患者超過30萬人。而海南則是我國地中海貧血高發的地區之一。針對這一省情，海醫一附院精準定位，以地中海貧血篩查及產前診斷為重點，鍛造熱帶生殖醫學重點專科，勇當海南遺傳病防治“排頭兵”。

“我們中心實驗室自2005年起相繼開展地中海貧血和胎兒染色體核型檢測的工作，在2009年12月首次通過原衛生部臨檢驗中心臨床基因擴增檢驗實驗室驗收。”海醫一附院生殖醫學中心主任盧偉英說，“目前，生殖中心實驗室已陸續通過‘海南省人類生殖與遺傳重點實驗室’‘海南省產前診斷中心”和‘海口市人類遺傳資源寶藏重點實驗室’驗收，也是目前海南省唯一一家可以開展胚胎植入前診斷/篩查（PGD/PGS）的機構（國內第一批可開展該類技術的生殖中心）。”

早在1995年，海醫一附院就成立了海南省生殖醫學中心，這也是國內首批由原衛生部批準準入人類輔助生殖技術的機構之一。如今，該中心已經建立起一套比較成熟的針對單基因遺傳疾病的篩查和診斷流程，為遺傳病提供治療和阻斷的可能。盧偉英表示，如今，海醫一附院在遺傳病的篩查和診治方面已經走在全國前列。

近年來，海醫一附院特色重點專科的建設讓醫院知名度大大提升，前來求醫問診的省內外患者越來越多。“這是我們堅持科教興院的結果。”海醫一附院院長李麗表示，“2017年，醫院生殖醫學獲批開展PGD技術，精子庫通過國家驗收，獲批國家‘基因檢測技術應用推廣示范中心項目’（海南），使得我院在該學科領域居于國際同步、國內先進、省內領先水平。”

醫教研協同發展

多年的臨床工作和科研工作的開展，讓海醫一附院生殖醫學中心在地中海貧血的篩查和診斷工作上積累了豐富經驗。

“地中海貧血是海南省高發遺傳病，危害極大，目前有效的治療手段是骨髓移植，但是由于供體缺乏，很多患者難以得到及時治療。”海醫一附院生殖醫學中心副主任、海南省人類生殖與遺傳重點實驗室主任馬燕琳表示，要治療這一疾病，必須建立檢測篩查—多中心聯合臨床治療—新技術開發一體化的綜合網絡體系，“要實現根治，干細胞結合基因編輯是新的手段。因此,有效地開展地中海貧血干細胞治療臨床研究成了這一疾病治療的新路徑。”

2018年5月,海南省科技廳、原海南省衛生計生委和省食藥監局正式批準海醫一附院組建“海南省地方病（地中海貧血）臨床醫學研究中心”。如今，海醫一附院正朝著新的目標邁進——申報國家臨床醫學研究中心。如果項目能夠成功申報，將填補海南在國家醫學臨床研究中心方面的空白。

在國家及海南省重大項目的培育與支持下，海醫一附院在干細胞治療地中海貧血的臨床轉化研究上取得了突破性進展，針對β-地中海貧血患者，采用精準基因編輯技術結合自體干細胞移植研究，已經完成了臨床前研究的所有實驗，在病人造血干細胞中編輯效率超過90%。截至2018年8月，海醫一附院生殖醫學中心共檢測地中海貧血3萬多例，其中產前診斷共2069例。

“希望通過國家級臨床醫學研究中心建設，能夠搭建起系統的地中海貧血診斷平臺，打造多中心地中海貧血臨床治療網絡，建立完善的干細胞（包括造血干細胞、間充質干細胞、胚胎干細胞以及誘導多能干細胞）臨床轉化研究平臺和造血干細胞移植中心。”馬燕琳介紹，中心的總體建設目標，是希望通過多層次、網絡化的協作，以防控和臨床治療為基礎，結合干細胞治療與基因編輯等臨床轉化研究，建立從基礎研究到疾病診療的地中海貧血“防—治—研”臨床診療與研究網絡體系。

提高站位面向國際

“堅持突出特色發展。加強熱帶醫學研究與探索。積極跟蹤已申報的國家‘地中海貧血臨床醫學研究中心’項目，力爭獲批。建設好地中海貧血研究中心、基因檢測實驗室、干細胞和組織工程實驗室等科研技術平臺。加強與東南亞、西亞等國家合作交流，爭取獲批‘中緬熱帶地區重大疾病研究聯合實驗室’”。2018年年初，院長李麗在院職代會上提出了上述目標。

2018年8月25日，由上海市兒童醫院和海醫一附院聯合承辦的中國工程院2018醫學前沿論壇在海口市舉行，曾溢滔、賀林、王紅陽、楊煥明、喬杰等院士專家齊聚一堂，圍繞“遺傳與健康——造福人類”主題展開學術探討。

緬甸、巴基斯坦等“一帶一路”沿線國家與海南地理位置相似，地處亞熱帶或熱帶，都是地中海貧血的高發地區。因此，海南省地方病（地中海貧血）臨床醫學研究中心的建設，也站在了更高的高度——立足海南，面向全國，輻射東南亞乃至“一帶一路”沿線國家和地區。

從2012年起，海醫一附院依托海南省人類生殖與遺傳重點實驗室,聯合香港中文大學承辦了6屆科技部“東盟地區重大熱帶疾病的防治與診療技術國際培訓班”，來自印度尼西亞、埃及、馬來西亞等國家的92名教授、專家來海南學習。近幾年，醫院多位專家接受巴基斯坦、緬甸等國家的邀請，前往這兩個國家進行講學，把通過生殖遺傳在孕前預防地中海貧血的“海南經驗”推廣到同樣是地貧高發的緬甸等“一帶一路”沿線國家。

2018年8月，海南醫學院、海醫一附院相關負責人又應邀前往緬甸首都內比都，與緬方正式簽訂共同建設聯合實驗室的合作協議。科技部也正式批準海南醫學院第一附屬醫院與緬甸仰光醫科大學中心婦女醫院設立“中—緬區域性重大疾病防治聯合研究中心”，這是海南省獲批首家國家聯合研究中心，標志著海南省國際聯合研究中心實現零的突破。