早期產前超聲篩查和診斷研究進展

蘇靜 天津市寧河區醫院 （天津 301500）

內容提要：早期產前超聲篩查和診斷對于預防先天性缺陷胎兒的出生具有重要意義。近些年，隨著超聲技術的不斷發展，超聲檢查在胎兒先天性缺陷預防中得到了廣泛應用，很多專家學者也開展了大量的研究工作。對近些年關于早期產前超聲篩查和診斷研究進展進行綜述如下，以期為臨床早期產前超聲篩查提供理論借鑒。

近些年隨著超聲技術的不斷發展，早期產前超聲篩查和診斷在胎兒先天性缺陷預防中發揮著越來越大的作用。超聲檢查由于簡單、方便、對孕婦以及胎兒無創傷、無致畸作用，能夠對胎兒圖像清晰顯示，相對來說具有較高的準確率和安全性，因此是產前胎兒先天性疾病篩查和診斷的重要技術手段[1-3]。本文對近些年關于早期產前超聲篩查和診斷研究進展進行綜述。

1.早期產前超聲檢查現狀

目前超聲檢查已經被廣泛應用于早期產前篩查與診斷中，并取得了非常顯著的成效。但是隨著應用的不斷深入，也逐漸暴露出一些問題，主要體現在三個方面。一是不同醫院具有不同的超聲檢查水平，相對來說基層醫院的超聲檢查水平較低，存在較高的誤診率和漏診率。胎兒先天性缺陷超聲檢查診斷的可靠性和準確性在很大程度上依賴于超聲設備以及相關操作人員的操作規范[4]。因此想要提高超聲篩查診斷結果的準確性，需要引進先進的超聲設備，提高操作人員的專業水平和綜合素質。二是我國目前關于早期產前超聲檢查尚未形成統一的操作規范，相應的教育培訓不夠系統完善，這在很大程度上影響了早期產前超聲診斷的準確性[5]。因此應該加快產前超聲檢查規范以及標準的制定，加強對操作人員的績效考核。三是對新技術應用程度較低，由于缺乏對新技術的合理應用，導致假陽性率普遍較高，因此應該正確看待、合理引進新技術，充分發揮新技術在早期產前超聲篩查和診斷中的應用，提高診斷準確率[6]。

2.早期產前超聲檢查研究進展

2.1 胎兒非整倍體染色體異常超聲檢查

在早期產前超聲篩查與診斷中，可以通過測量胎兒頸后透明層的厚度判斷胎兒是否存在非整倍體染色體異常，應用效果顯著，目前已經得到了廣泛推廣應用[7]。如果胎兒存在非整倍體染色體異常，其頸后透明層超聲表現為增厚，通常厚度大于0.3cm[8]。相關文獻報道超聲在胎兒非整倍體染色體異常檢查中的預測敏感度為33%～90%，假陽性率為1.6%～6.2%。

2.2 胎兒心臟結構異常超聲檢查

胎兒在10個孕周時，其心臟已經基本形成，借助高分辨率超聲檢查，可以對心臟的結構進行有效觀察，尤其是經陰道超聲檢查，效果更為顯著。在胎兒孕周為11孕周時可以開展經陰道超聲檢查，在孕周為13周時可以進行腹部超聲檢查[9]。不過整體來說由于經陰道超聲檢測效果更為顯著，胎兒心臟結構異常檢查通常采用經陰道超聲檢查方式。檢查內容主要包括：右心室流出道切面、左心室流出道切面、氣管切面、四腔心切面以及三血管等。同時還可以疊加采用彩色多普勒超聲檢測以便對血流情況進行觀察[7]。大量文獻報道在早期產前超聲篩查診斷中，可以對單心房、單心室、異位心臟以及左側異構等疾病準確檢出[10]。這表明了超聲檢查在早期胎兒心臟結構異常檢查中具有非常重要的應用價值。

2.3 胎兒神經系統超聲檢查

胎兒的神經系統在早孕晚期初步形成。通常在胎兒為6孕周時其神經管完全閉合，在10孕周時胎兒腦端分裂為左右兩側，但是在該階段胎兒神經系統的一些細微結構還沒有形成，其發育不夠完善，比如胎兒的小腦蚓部在19孕周時還沒有完全形成[11]。因此，采用超聲技術在對胎兒開展早期產前超聲篩查與診斷的過程中，僅能對部分神經系統進行超聲檢查，主要包括腦膨出、無腦兒、脊柱裂以及露腦畸形等[12]。正常顱腦在早期產前超聲聲像圖像上表現為橢圓形顱骨強回聲環、大腦半球間強回聲腦中線（厚度為0.1～0.2cm），腦皮質為薄帶狀低回聲、兩側小腦半球逐漸向中線靠攏、小腦蚓沒有完全發育等。腦膨出在超聲檢查聲像圖像上表現為顱骨不連續，軟組織可見；無腦兒在超聲檢查聲像圖像上表現為腦組織不完整，沒有顱骨強回聲環；脊柱裂在超聲檢查聲像圖像上表現為椎體排列異常，顱骨呈“檸檬征”；露腦畸形在超聲檢查聲像圖像上表現為顱骨缺失、腦組織浸于羊水中[13]。

2.4 胎兒胸腹部異常超聲檢查

胎兒早期產前超聲檢查中胸腹部異常情況主要包括臍膨出、腹裂以及異位心等。這些在胎兒的頭部以及手臂平面超聲檢查中均具有一定的表現特征。臍膨出主要表現為腹部向外膨出，存在包裹包膜；腹裂主要表現為腹部皮膚中斷，部分腹腔內容物在羊水中游離，不存在包膜包裹；異位心主要表現為胸壁連續性中斷，胎兒心臟在羊水中跳動等[14]。

2.5 胎兒骨骼異常超聲檢查

胎兒手板在7孕周時形成，胎兒足板在8孕周時形成，胎兒肱骨以及股骨等在9孕周時形成，胎兒足趾以及手指等在11孕周的時候可以通過超聲進行辨識[15]。因此在早期產前超聲篩查中能夠對胎兒肢體部分骨骼異常進行篩查，比如橈骨缺失以及肢體缺失等。

3.小結

隨著超聲技術的不斷發展，超聲檢查在早期產前篩查與診斷中應用越來越普及，操作越來越規范，胎兒異常檢出率和診斷準確率明顯提高，這在很大程度上避免了存在嚴重先天性缺陷的胎兒出生，對于人口素質的提高具有積極意義。但是在早期產前超聲檢查中也暴露出了一些問題，有待于進一步改進和完善。