室間隔缺損

孫亞男

（大連市兒童醫院心臟中心，遼寧 大連116012）

室間隔缺損指室間隔在胚胎時期發育不全，形成異常交通，在心室水平產生左向右分流。室間隔缺損是最常見的先天性心臟病，約占先天性心臟病的20%，可單獨存在，也可與其他畸形并存。

1 分型

缺損可發生在室間隔的任何部位，系不同部位胚胎期發育不完全所致，根據缺損的位置可分為以下3種類型。

1.1 膜周型室間隔缺損 由于膜部是胚胎期室間隔最后閉合的區域，故此型最多見，位于室間隔膜部并累及鄰近的肌性室間隔，根據缺損的延伸方向又可分為膜周流入道型及膜周流出道型，大型缺損可有向≥2個部位延伸，稱為膜周融合型。個別膜周型室間隔缺損患者，尤其是膜周流入道型室間隔缺損，可見衍生自三尖瓣隔瓣的纖維組織黏附于缺損邊緣，隨年齡增長逐漸形成假性室隔瘤，使缺損變小或完全阻止分流而達到自然閉合。

1.2 肌部型室間隔缺損 膜部完整，根據所在部位可分為平滑部型及小梁部型，部分患者小梁部發育不良，呈多發缺損，形似瑞士奶酪，亦稱瑞士奶酪樣室間隔缺損。

1.3 雙動脈下型 亦稱為肺動脈瓣下型或干下型，缺損位置高，其主要特征是缺損的上緣為主動脈與肺動脈瓣環的連接部，圓錐部室間隔發育差或缺如。由于缺乏瓣下肌性組織支撐，主動脈瓣易發生脫垂，此時可以減少左向右分流，但易導致主動脈瓣反流。缺損多為單個，也可多發?？珊喜⒎块g隔缺損、動脈導管未閉或主動脈縮窄等。

2 血流動力學與臨床表現

室間隔缺損由于心室間存在交通，而左心室的壓力高于右心室，就產生了左心室向右心室的異常分流，分流量多少取決于缺損大小。由于分流發生于收縮期，由左心室分流過來的血液并未在右心室停留，而是直接由右心室進入肺動脈，繼之經過肺循環由肺靜脈回流入左心房，在舒張期再由左心房通過二尖瓣進入左心室。故左心房和左心室承擔了過量的容量負荷，所以室間隔缺損雖為心室內左向右分流，但卻是左心房和左心室擴張。因此，查體時可見心尖搏動增強并向左下移位，心界向左下擴大。缺損位置和分流量不同，心臟雜音的位置和級別也不同。膜周型室間隔缺損位于三尖瓣水平，典型體征為胸骨左緣第3～第4肋間聞及3/6～4/6級粗糙收縮期雜音，向心前區傳導，是否伴有震顫則取決于高速分流是否直接沖擊心室壁，如直接沖擊心室壁，則可捫及震顫，反之則無震顫。干下型室間隔缺損由于缺損位置較高，位于肺動脈瓣下，則可于胸骨左緣第2～第3肋間聞及響亮粗糙雜音，多伴有震顫。小梁部室間隔缺損則多于心尖聽診區聞及收縮期粗糙雜音。如分流量較大，左心回流血量過多，舒張期由左心房通過二尖瓣的血流量明顯增加，造成二尖瓣相對性狹窄，此時心尖部可有舒張期雜音。

由于長期肺循環血流量增多導致肺動脈壓增高，右心室收縮期阻力負荷也增加，因此隨著病情進展右心室可增大，最終可導致全心增大及衰竭。與房間隔缺損相同，肺循環血量增加，肺血管出現生理性調節，主動收縮限制入肺血量，這時的肺動脈壓力升高稱為動力型肺動脈高壓，當畸形得以矯正后可很快恢復正常；隨著時間的推移，肺血管長時間持續處于痙攣狀態，且一直受超負荷高壓血液沖擊，則出現血管內皮增厚、管腔狹窄，即使畸形得以解除，肺血管也難以恢復正常，此時的肺動脈高壓稱之為梗阻型肺動脈高壓。隨著肺動脈壓力的進一步上升，右心室壓力升高甚至超過左心室壓力，出現右心室向左心室分流，靜脈血在左心室內與動脈血混合經主動脈進入體循環，導致患者發紺，出現艾森曼格綜合征，為手術禁忌證。肺動脈高壓嚴重時，由于右心室與左心室之間的壓力階差減小，分流速度減慢，原有的收縮期雜音可減弱或消失。

室間隔缺損小者，分流量較小，可無癥狀；缺損大者，由于肺循環充血、體循環缺血以及左心室容量負荷增加導致收縮功能受損，癥狀出現早且明顯，生長發育受影響。中型缺損在嬰兒期即出現癥狀；大型缺損于出生1～2個月后出現呼吸急促、多汗，吸奶時常因氣促中斷，體質量增加緩慢，面色蒼白。伴慢性左心功能不全時，經常在夜間出現煩躁不安，有“哮喘”樣喘鳴聲，即心源性哮喘。由于肺血流量增加，病原體易在肺內定植，幼兒常有呼吸道感染，易患肺炎，冬季尤甚。年長兒可出現消瘦、氣短、心悸、乏力等癥狀。有時因擴張的肺動脈壓迫喉返神經，引起聲音嘶啞。若缺損隨年齡增長而縮小，癥狀亦隨之而減輕。隨著病情進展，心室過度增大導致心肌過度牽拉，亦可出現室性心律失常。全心衰竭時則會出現頸靜脈怒張、肝臟增大等充血性心力衰竭表現，均提示病情較嚴重。

由于存在心室內的異常通道，高速血流沖擊心室壁易造成心內膜損傷，此時如果有細菌、真菌等病原體進入血液易在損傷的心內膜處定植，因此易發生細菌性心內膜炎。

3 輔助檢查

3.1 影像學檢查

3.1.1 超聲心動圖 超聲心動圖對室間隔缺損診斷非常敏感。二維超聲可直接顯示缺損，有助于缺損大小及部位的診斷。多普勒彩色血流顯像可直接顯示分流的位置和方向，區別分流的大小，多普勒超聲可探測到最大分流流速。

3.1.2 胸部X線 小型缺損心影多無改變，或只有輕度左心室增大或肺充血。中型缺損心影有不同程度增大，以左心室為主，表現為心尖向左下移位。大型缺損心影中度或重度增大，以左心室為主或左、右心室及左心房均增大，甚至出現“球形心”。肺動脈段如凸出明顯，則提示肺動脈高壓。由于心室內存在分流，由左心室進入主動脈內的血流量減少，因此主動脈結較小。肺循環充血，胸部X線可見肺野充血、肺門血管影增寬、肺紋理增粗增多。有梗阻型肺動脈高壓時，肺門血管影雖增粗，但由于肺內小動脈收縮痙攣及管腔狹窄，肺野外側帶反而清晰，肺血管陰影有突然中斷現象(肺門截斷現象)。

3.2 心導管檢查 右心室血氧含量高于右心房；肺動脈或右心室壓力可有不同程度的增高；左心室造影可見收縮期造影劑通過室間隔缺損進入右心室，從而確定缺損的位置。

3.3 心電圖檢查 缺損小者，心電圖正?；蛴须娸S左偏；缺損較大者，隨分流量和肺動脈壓力增大而出現左心室高電壓、肥大或左右心室肥大表現；嚴重肺動脈高壓者，出現右心肥大或伴心肌勞損樣ST-T段改變。

4 鑒別診斷

根據患者典型的癥狀和體征，結合心臟超聲、心電圖、胸部X線檢查，室間隔缺損的診斷和分型并無困難。對于無典型癥狀和體征的患者，可借助心導管檢查確診。

5 治療

5.1 藥物治療 藥物治療并不能促進室間隔缺損閉合，主要是防治感染性心內膜炎、肺部感染和心力衰竭。通過給予洋地黃制劑、利尿劑，限制鈉的攝入和(或)降低后負荷，以及積極處理呼吸道感染等，使心力衰竭得到控制，為手術創造條件。

5.2 手術治療 在室間隔缺損對患兒產生嚴重不良影響之前進行手術，即最佳手術時機。如患兒有明顯左心房、左心室增大，呼吸急促、心源性哮喘、反復呼吸道感染、運動耐力下降、生長發育遲緩等表現，主張早期進行手術。

5.2.1 心導管介入治療 如患兒年齡較大，室間隔缺損位置及大小合適，距離主動脈瓣較遠，可在放射線或超聲的引導下經血管途徑行心導管介入治療，無需開胸手術。經股動脈及股靜脈插管，建立股動脈-主動脈-左心室-室間隔缺損-右心室-右心房-下腔靜脈-股靜脈導絲軌道，經股靜脈途徑將鎳鈦合金封堵器放置于室間隔缺損處，閉合室間隔缺損達到治療目的。

5.2.2 經胸微創封堵 室間隔缺損的介入治療對患兒年齡和缺損位置的要求較高，適應證較窄。但經胸微創封堵不受年齡的限制，且由于直接穿刺心室，封堵路徑短且可做到輸送裝置的角度盡可能適應缺損的具體情況，故適應證較廣。只要缺損邊緣可滿足封堵器需求，且置入的封堵器不會造成心室順應性下降及傳導問題，均可行經胸微創封堵。經胸壁做一小切口，在心室上縫制荷包，直接穿刺右心室，在食管超聲的引導下通過輸送系統將封堵器固定在室間隔缺損處，如封堵器穩定，未出現傳導問題，手術即成功。筆者應用經胸微創封堵技術治療各種類型無法行介入治療的室間隔缺損，如患兒年齡較小、邊緣合適的較大室間隔缺損、合并主動脈瓣脫垂的高位室間隔缺損、部分干下型室間隔缺損、肌部室間隔缺損等均取得良好效果。

5.2.3 外科手術治療 大型膜周部室間隔缺損、無法置入封堵器的干下型室間隔缺損等不適宜進行介入治療的患兒，應行外科手術治療。在氣管插管全身麻醉下行正中胸骨切口，建立體外循環；阻斷心臟循環后，依據缺損位置的不同，選擇性切開右心房、右心室流出道前壁或肺動脈，以自體心包補片、牛心包補片或滌綸片進行修補。晚期梗阻型肺動脈高壓出現艾森曼格綜合征者不宜手術。

6 預后

本病為先天性疾病，無有效預防措施，應做到早發現、早診斷、早治療。對于室間隔缺損不大者預后良好，其自然壽命甚至可達＞70歲。缺損小者甚至有可能在＜10歲自行關閉；缺損大者甚至在出生后2～3個月即可發生心力衰竭。有明顯肺動脈高壓者預后差。室間隔缺損及時進行手術治療，基本上可以恢復到健康人的狀態。