1例以血小板增多為首發(fā)表現(xiàn)的慢性髓性白血病病例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

胡 曉,趙 巖,金 鑫,於秋燕，李景賀

(吉林大學(xué)第二醫(yī)院 腫瘤血液科,吉林 長(zhǎng)春130041)

慢性髓性白血病(chronic myelogeneous leukemia，CML)是一種發(fā)生在多功能造血干細(xì)胞的惡性骨髓增殖性腫瘤。WHO(2016)慢性髓性白血病指南指出，大部分BCR/ABL陽(yáng)性CML，在慢性期可以根據(jù)外周血表現(xiàn)及骨髓檢測(cè)到t(9：22)(q34.1：q11.2)或者通過(guò)分子遺傳技術(shù)檢測(cè)到更特異性的BCR/BL1融合基因而診斷[1]。因此是否將以血小板增多為首發(fā)表現(xiàn)的BCR/ABL陽(yáng)性CML歸為CML也出現(xiàn)了爭(zhēng)議。本文以血小板增多為首發(fā)表現(xiàn)的慢性髓性白血病進(jìn)行報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。

1 病例資料

患者，女，45歲，漢族，于2011年體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)血小板升高，于外院再次行血常規(guī)示(2011-01-29)：紅細(xì)胞計(jì)數(shù)5.19×1012/L，血紅蛋白 160 g/L，白細(xì)胞計(jì)數(shù)21.6×109/L，血小板計(jì)數(shù)1239×109/L。入我院后腹部彩超示：肝脾未見(jiàn)明顯異常。骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)示：骨髓增生活躍，粒紅比值偏高，粒細(xì)增生，以偏成熟階段為主，嗜酸細(xì)胞易見(jiàn)，破碎紅細(xì)胞多見(jiàn)，紅系增生，以晚幼紅為主，散在分布，巨核細(xì)胞增生，可見(jiàn)單圓核巨細(xì)胞。診斷：骨髓增殖性疾病，行羥基脲干擾素治療。排除相關(guān)反應(yīng)性血小板增多癥的情況下，遂診斷為“原發(fā)性血小板增多癥”。2015-07行BCR/ABL1融合基因檢查示：BCR/ABL1(P210)陽(yáng)性。JAK2基因V617F突變陰性，CALR基因第9外顯子突變陰性。診斷為“CML、繼發(fā)血小板增多”。自2015-07開(kāi)始服用伊馬替尼治療，達(dá)到優(yōu)秀的血液學(xué)反應(yīng)，但因經(jīng)濟(jì)原因，患者未規(guī)律按3個(gè)月、6個(gè)月及12個(gè)月等時(shí)間點(diǎn)監(jiān)測(cè)IS BCR/ABL定量，6個(gè)月時(shí) IS BCR/ABL(%)為4.85%，判斷為病人對(duì)TKI敏感，15個(gè)月時(shí) IS BCR/ABL(%)為13.535%，判斷為耐藥，后換用達(dá)沙替尼，換用達(dá)沙替尼后18個(gè)月(2018-08)BCR/ABL定量檢測(cè)結(jié)果回報(bào)定量較前明顯升高，IS BCR/ABL(%)為5.487%，遂再次行染色體檢查，染色體檢查結(jié)果回報(bào)：45，XX，-7[5]46，XX,t(6；……