硬化性黏液水腫一例

甘璐 陳浩 姜祎群 孫建方

210042南京，中國醫學科學院 北京協和醫學院 皮膚病研究所病理科

患者女，46歲。全身泛發性丘疹、斑塊、硬化2年，于2017年1月9日就診。初起表現為面部紅腫，而后面部皮損逐漸硬化，漸累及項部、背部、四肢，出現密集、堅實小丘疹，融合成片，無明顯自覺癥狀，病程中無發熱、肌無力、關節痛、吞咽困難等癥狀。既往史、個人史、家族史無特殊。體檢：一般情況好，各系統檢查無異常。皮膚科檢查：面部皮膚彌漫性浸潤增厚，皺紋粗大，中等硬度，活動度小，呈獅面狀（圖1）。軀干、四肢見密集、對稱分布的堅實小丘疹，部分融合成硬化性斑塊，雙手背皮膚肥厚。皮損無壓痛，感知覺正常，周圍神經未見粗大。皮損組織病理學檢查：真皮上部大量黏蛋白沉積，成纖維細胞及膠原增多，膠原纖維排列不規則，局部血管及附屬器周圍散在淋巴細胞浸潤，阿辛藍染色陽性（圖2）。實驗室檢查：血尿常規、甲狀腺激素等檢查未見異常，血清蛋白電泳結果為陰性。

診斷：硬化性黏液水腫。

治療：予以復方倍他米松注射液1 ml肌內注射（每月1次，共6次），口服潑尼松25 mg/d，甲氨蝶呤每周10 mg，患者皮損好轉明顯，后逐漸減量，口服潑尼松15 mg/d，甲氨蝶呤每周7.5 mg（累積量達280 mg），仍在隨訪中。

討論 硬化性黏液水腫是一種少見的慢性代謝性疾病，是黏液水腫性苔蘚的一個亞型。其發病機制尚不完全明確，目前認為與循環中的細胞因子如白細胞介素1、腫瘤壞死因子和轉化生長因子等促進黏多糖的生成和成纖維細胞的增生相關［1］。臨床上以局部或全身皮膚出現苔蘚樣丘疹、結節、斑塊、硬化為特征，好發于面部、前臂和手背。常伴系統癥狀，包括多發性關節炎、肺和神經的并發癥等。組織病理改變較特異，可見真皮上中部膠原束間黏蛋白沉積、成纖維細胞增殖、膠原纖維沉積增多及血管周圍非特異性炎癥細胞浸潤；阿辛藍染色陽性，剛果紅和PAS染色陰性。本病需與麻風病、蕈樣肉芽腫、成人硬腫病等鑒別。本例患者臨床及病理學表現典型，診斷明確。

本病呈進展性、衰竭性、致死性，皮膚外器官的并發癥和治療的不良反應常為致死原因。目前尚無有效的治療方法，可用美法侖、糖皮質激素、沙利度胺、環磷酰胺等藥物治療。近年來多應用靜脈輸注丙種免疫球蛋白、外周血干細胞移植治療。Chockalingam和Duvic［2］認為，高劑量化療聯合干細胞移植可緩解皮疹及蛋白病變等，較為安全、有效，需進一步研究。本例患者以皮膚損害為主要病變，應用糖皮質激素聯合免疫抑制劑治療，皮損明顯緩解，目前在隨訪中。需要注意的是，雖然本例患者尚無蛋白病變及系統癥狀，隨訪中更需長期監測患者的基礎狀況、血液學指標、肝腎功能、腹部超聲等，必要時行骨髓穿刺等檢查，及時發現并治療并發癥。

圖1 患者面部皮膚呈彌漫性浸潤增厚，皺紋粗大，中等硬度，活動度小，呈獅面狀

圖2 皮損組織病理 真皮上部大量黏蛋白沉積，成纖維細胞及膠原增多，膠原纖維排列不規則，局部血管及附屬器周圍散在淋巴細胞浸潤；阿辛藍染色陽性（2A：HE×40；2B：阿辛藍染色×100）